使用說明
每題答案與詳解收在可展開的區塊中(點「官方解答與詳解」展開)。詳解中的 📖 連結會連到對應教科書網站。
逐題以四本皮膚科教科書 grounding,嵌入原考題臨床/病理圖片與教科書圖表;官方診斷為最終答案。
第 1 題
題目:
90 歲女性,最近剛做高階全身健檢無特殊異狀。但近一個月在右側臉頰,出現一個變大的紅色結節。玻片為皮膚的切片檢查。請問其最有可能的診斷為何?請寫出兩種陽性率最高的特殊免疫染色?
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索: 90歲、臉頰快速變大的紅色結節+健檢無內臟病灶→Merkel cell carcinoma;CK20核旁點狀、TTF-1陰性
官方答案: Neuroendocrine carcinoma of the skin,或 Merkel cell carcinoma,或 trabecular carcinoma;免疫染色 (B) CK20、Neuron specific enolase (NSE)
診斷要點: 高齡 (90 歲)、日光曝曬部位 (臉頰)、快速變大的紅色結節,是 Merkel cell carcinoma (Merkel 細胞癌/皮膚神經內分泌癌/小樑癌) 的典型三要素。此瘤好發於日光受損皮膚,五成位於頭頸部,多數病人為七十多歲或更年長,高度侵襲性且淋巴結轉移率高。「全身健檢無異狀」的線索也重要:它幫忙排除「內臟 (尤其肺) 小細胞癌的皮膚轉移」這個最重要的鑑別,支持原發於皮膚。📖 Merkel 細胞癌 (Merkel cell carcinoma)
病理/免疫特徵: H&E 為典型的「小藍圓細胞腫瘤 (small blue cell tumor)」,主要位於真皮並常延伸至皮下脂肪;細胞核呈囊泡狀、水樣淡染 (watery)、核仁微小、核塑形 (nuclear molding),有絲分裂與凋亡活躍,常見淋巴血管侵犯。免疫組化最具特徵者為 CK20 呈核旁點狀 (paranuclear dot-like) 陽性,並表現神經內分泌標記 NSE、chromogranin、synaptophysin、CD56;關鍵在於 CK7、TTF-1 通常為陰性,此點用以與肺小細胞癌的皮膚轉移相區別。約 90% 病例可測得 Merkel cell polyomavirus (MCPyV)。📖 Merkel 細胞癌 (Merkel cell carcinoma)
鑑別診斷:
- 轉移性小細胞癌 (多來自支氣管):CK20(-)、CK7(+)、TTF-1(+),與 MCC 相反。
- 小細胞黑色素瘤:S100/SOX10(+)、CK(-)。
- 淋巴瘤沉積:LCA (CD45)(+)、cytokeratin(-)。
因此本題要「兩種陽性率最高的特殊免疫染色」,答 CK20 與 NSE (亦可 chromogranin/synaptophysin/CD56)。處置/治療: 廣泛局部切除 (wide local excision) + 前哨淋巴結定位分期,常合併輔助放射治療;晚期以免疫檢查點抑制劑 (checkpoint inhibitor) 免疫治療為重要途徑。需多專科團隊照護。📖 Merkel 細胞癌 (Merkel cell carcinoma)
🖼 教科書圖表:
皮膚神經內分泌癌特徵性表現 CK20,對 CK7 陰性。
小藍細胞腫瘤深入延伸至皮下脂肪的典型低倍視野。📚 參考來源: 📖 Merkel 細胞癌 (Merkel cell carcinoma)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.24 Tumors of the surface epithelium)
第 2 題
題目:
請問診斷?
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🎯 一句話診斷線索: 臉部圓頂丘疹、中央孔冒出一撮白色絲毛→Trichofolliculoma(母囊+放射狀次級毛囊)
官方答案: Trichofolliculoma (毛囊瘤)
診斷要點: Trichofolliculoma 是一種毛囊分化的錯構瘤 (hamartoma),臨床上典型為臉部單一、圓頂狀、直徑 0.5–1.0 cm 的丘疹,中央有一個「中央孔 (central pore)」,最具特徵 (雖非診斷性) 者是一或多根絲質、白色線狀毛髮 (trichoids) 自中央開口長出。此「中央孔冒出一撮白毛」的臨床表現是解題關鍵。📖 毛囊瘤 (Trichofolliculoma)
病理/免疫特徵: 組織學核心是一個「囊狀擴張的原發毛囊」與表皮相通、內襯複層鱗狀上皮 (含顆粒層),腔內含角質碎屑與毛幹碎片;最具診斷性的是自此囊壁向外長出「眾多次級毛囊 (secondary follicles)」,每個次級毛囊外圍繞界限清楚的毛囊周圍鞘,並可見進一步發育不全的次級芽出。此「母囊 + 放射狀子毛囊」的構造是與其他毛囊腫瘤區分的重點。📖 毛囊瘤 (Trichofolliculoma)
鑑別診斷:
- Trichoepithelioma (毛上皮瘤):毛囊分化程度更低,為基底樣細胞小葉 + 角質囊腫 + 乳頭狀間質體,無「囊+次級毛囊」的中央孔結構。
- Dilated pore of Winer/擴張的毛囊:只有一個擴張漏斗、無眾多次級毛囊。
- Folliculosebaceous cystic hamartoma:合併明顯皮脂腺與間質 (含脂肪/血管) 成分。
處置/治療: 良性病灶,單純切除即可治癒,無惡性潛能。
🖼 教科書圖表:
掃描視野:囊狀擴張的毛囊與表皮相通,側壁長出次級毛囊。
臨床:圓頂狀結節伴突出的白色 trichoids。📚 參考來源: 📖 毛囊瘤 (Trichofolliculoma)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.31 Tumors of the hair follicle)
第 3 題
題目:
40 歲男性有一頭皮腫瘤。請問診斷?
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🎯 一句話診斷線索: 年輕男性頭皮/耳周紅結節+組織球樣上皮樣內皮+大量嗜酸性球→Epithelioid hemangioma/ALHE
官方答案: Epithelioid hemangioma 或 angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia (ALHE)(上皮樣血管瘤/伴嗜酸性球之血管淋巴樣增生)
診斷要點: ALHE (epithelioid hemangioma) 是一群良性血管腫瘤,好發於年輕至中年成人的頭頸部,尤其耳周與頭皮,表現為紅至棕色的丘疹或結節 (可多發、群聚)。本題「40 歲男性、頭皮腫瘤」正符合此人口學與部位分布。📖 上皮樣血管瘤 (Epithelioid Hemangioma)
病理/免疫特徵: 主要位於真皮,界限不清、呈分葉狀,由眾多血管腔隙構成;其特徵是血管內襯「大而圓、胞質豐富嗜酸性、卵圓泡狀核」的上皮樣 (組織球樣 histiocytoid) 內皮細胞,部分細胞可見代表原始管腔的胞質內空泡。內皮細胞醒目但無多形性或核分裂活性。血管周圍伴有醒目的發炎浸潤,含淋巴球、「眾多嗜酸性球」與組織球,有時形成淋巴濾泡。內皮標記程度不一陽性,皮膚病灶 cytokeratin(-)、HHV-8(-)。📖 上皮樣血管瘤 (Epithelioid Hemangioma)
鑑別診斷:
- Kimura disease (木村病):最易混淆。好發東方人,較深部、常伴淋巴結病變、周邊血液嗜酸性球增多與 IgE 升高;組織學以醒目淋巴濾泡、生發中心、嗜酸性球微膿瘍與大面積硬化為主,「內皮細胞不是上皮樣、無胞質內管腔」。
- Bacillary angiomatosis:上皮樣細胞淡染,伴大量嗜中性球、核塵與嗜鹼性細菌團塊 (Warthin-Starry 可染出桿菌)。
- 血管肉瘤 (angiosarcoma):內皮異型、核分裂、相互吻合的浸潤性血管腔。
處置/治療: 良性,以手術切除為主;亦可雷射、病灶內類固醇等,可能復發。
🖼 教科書圖表:
血管由大型上皮樣 (組織球樣) 內皮細胞內襯。
嗜酸性球顯著可見。📚 參考來源: 📖 上皮樣血管瘤 (Epithelioid Hemangioma)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.35 Connective tissue tumors)
第 4 題
題目:
81 歲女性在左小腿出現一個快速生長的斑塊如圖,請問根據病理,最可能的診斷為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 年長女性小腿快速生長斑塊+吻合上皮帶伴導管分化→Eccrine porocarcinoma
官方答案: Porocarcinoma (汗孔癌/惡性汗孔瘤 malignant eccrine poroma)
診斷要點: Eccrine porocarcinoma 是最常見的惡性汗腺腫瘤,略好發於年長女性 (平均約 73 歲),最好發於「下肢」,其次軀幹、頭部與上肢。臨床上常為疣狀斑塊或息肉狀生長物、易潰瘍出血,常在既存良性 poroma 上長期存在後惡性轉化。本題「81 歲女性、小腿、快速生長的斑塊」與典型人口學/部位高度吻合。📖 汗孔癌 (Eccrine Porocarcinoma)
病理/免疫特徵: 腫瘤與表面上皮連續,由「寬廣相互吻合的上皮帶 (broad anastomosing bands)」向下生長,細胞為小型汗孔瘤細胞、藉細胞間橋相連、無周邊柵欄狀排列;具惡性細胞學 (核多形性、深染、常為異常的有絲分裂)。診斷關鍵是必須見到「導管分化 (ductal differentiation)/胞質內管腔」,可用 diastase-PAS 或 EMA、CEA 染色凸顯。免疫組化:CK7、CK19、CAM5.2、CD117、EMA、CEA 陽性。📖 汗孔癌 (Eccrine Porocarcinoma)
鑑別診斷:
- 侵襲性鱗狀細胞癌 (SCC):最易混淆 (尤其鱗狀變異型);porocarcinoma 靠「導管分化、胞質內腔、腫瘤細胞小尺寸」區分。
- 浸潤型基底細胞癌:porocarcinoma 有細胞間橋、缺乏周邊柵欄狀排列。
- 良性 eccrine poroma:無惡性細胞學與浸潤/異常有絲分裂。
處置/治療: 廣泛局部切除 (或 Mohs);易局部復發 (17%) 並可淋巴結轉移 (19%),預後指標為有絲分裂活性、淋巴血管侵犯與腫瘤厚度,需追蹤區域淋巴結。📖 汗孔癌 (Eccrine Porocarcinoma)
🖼 教科書圖表:
寬廣相互吻合的小梁,注意壞死。
導管分化為必要診斷特徵。📚 參考來源: 📖 汗孔癌 (Eccrine Porocarcinoma)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.33 Tumors of the sweat glands)
第 5 題
題目:
13 歲女性,近一個月,發現掉髮並有一塊約 5 cm 大小的禿髮在頭頂,皮膚切片檢查如玻片。請問其診斷為何? 最常見引起此病的二種具體致病原為何?
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🎯 一句話診斷線索: 學齡兒童頭頂禿髮斑+毛內型黴菌→Tinea capitis;T. tonsurans、T. violaceum
官方答案: (A) Tinea capitis (頭癬);(B) 致病原 Trichophyton tonsurans、Trichophyton violaceum
診斷要點: Tinea capitis 是頭皮的皮癬菌性毛髮黴菌病,主要見於前青春期至青春期兒童。本題「13 歲、近一個月掉髮並有一塊禿髮斑」符合。臨床可為非發炎性脫屑禿髮、「黑點」型 (斷髮近頭皮處形成黑點)、或發炎性膿癬 (kerion)。常伴枕部/耳後淋巴結腫大。📖 頭癬 (Tinea Capitis)
病理/免疫特徵: KOH 直檢與切片可見毛幹的黴菌侵犯。分兩型:
- 毛內型 (endothrix):節分生孢子位於「毛幹之內」而不破壞角皮層,由 Trichophyton 屬引起 (北美 T. tonsurans;歐、亞及部分非洲 T. violaceum)。「黑點」型即毛內型變異。
- 毛外型 (ectothrix):孢子環繞毛幹於角皮層外、破壞角皮層,由 Microsporum 屬 (M. canis、M. audouinii) 引起。
切片可用 PAS/GMS 特殊染色凸顯毛幹內外之孢子與菌絲。📖 頭癬 (Tinea Capitis)附加答案 (兩種具體致病原): 官方答案取「毛內型」的兩大 Trichophyton:T. tonsurans 與 T. violaceum。教科書亦載北美 90% 頭癬由 T. tonsurans 引起;此兩者對應「黑點型」毛內感染。📖 頭癬 (Tinea Capitis)
鑑別診斷: 脂漏性皮膚炎、乾癬、異位性皮膚炎、圓禿 (alopecia areata)、慢性單純苔癬;發炎性者需與細菌性膿皰性毛囊炎區分。輔助檢查:Wood’s lamp (Microsporum 呈藍綠螢光,T. tonsurans 不螢光)、黴菌培養 (10–14 天)。
處置/治療: 需「口服」抗黴菌 (terbinafine 或 griseofulvin 等);單靠外用無法根治毛幹內感染,治療後毛髮通常可再生。
🖼 教科書圖表:
毛外型 vs 毛內型皮癬菌性毛囊炎示意。
「黑點」變異型,培養分離出 T. tonsurans。📚 參考來源: 📖 頭癬 (Tinea Capitis)(Fitzpatrick’s Color Atlas & Synopsis 9e, Ch.26 Fungal infections of the skin, hair, and nails)
第 6 題
題目:
42 歲女性在右側眉毛上有一淡黃色之丘疹如圖,根據病理變化你的診斷為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 年輕女性臉部堅硬環狀凹陷黃色丘疹+窄上皮索+角質囊腫+硬化間質三聯徵→Desmoplastic trichoepithelioma
官方答案: Desmoplastic trichoepithelioma (促結締組織增生性毛上皮瘤/硬化性上皮錯構瘤)
診斷要點: Desmoplastic trichoepithelioma 為無症狀、緩慢生長的良性病灶,好發於「年輕成人女性 (女:男約 4:1)」的臉部,尤其兩頰、下巴與前額。典型為 3–8 mm、堅硬環狀、白色或黃色、「中央凹陷或萎縮、邊緣隆起」的丘疹,臨床外觀酷似基底細胞癌。本題「42 歲女性、眉部淡黃色丘疹」符合。📖 毛上皮瘤 (Trichoepithelioma)
病理/免疫特徵: 診斷靠組織學「三聯徵 (triad)」:① 狹窄的上皮條索 (narrow epithelial strands,1–3 個細胞厚的小型立方基底樣細胞)、② 角質囊腫 (keratinous cysts,行表皮樣角化)、③ 促結締組織增生性 (desmoplastic)、常玻璃樣化的膠原間質。角蛋白釋出常引起異物巨細胞反應,並常見鈣化。有絲分裂罕見、無多形性、無周邊柵欄狀排列。免疫組化:p53/bcl-2(-)、MIB-1 極低;「CK20 陽性的 Merkel cells」可在大多數 DTE 中被辨識 (BCC 少見),PHLDA1、p75 亦有幫助。📖 毛上皮瘤 (Trichoepithelioma)
鑑別診斷:
- 硬皮病樣 (morpheaform) 基底細胞癌:最重要鑑別。DTE 有對稱性、有角質囊腫、無周邊柵欄狀排列/壞死/回縮假象/有絲分裂、鮮少潰瘍;BCC 周圍間質表現 stromelysin-3 與 fibroblast activation protein,而 DTE 周圍間質含 CD34+ 細胞、Merkel cells (CK20+)。
- Microcystic adnexal carcinoma/syringoma:靠 EMA/CEA/diastase-PAS 顯示的導管分化排除毛囊性腫瘤 (DTE 無導管分化)。
處置/治療: 良性,完整切除可治癒;因臨床與病理皆易與 BCC 混淆,診斷不確定時常以切除處理。
🖼 教科書圖表:
低倍:角質囊腫與上皮條索鑲嵌於緻密纖維性間質 (三聯徵)。
臨床:白色環狀、邊緣捲起,酷似基底細胞癌。📚 參考來源: 📖 毛上皮瘤 (Trichoepithelioma)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.31 Tumors of the hair follicle)
第 7 題
題目:
45 歲女性病患,最近 5 個月來常有耳朵的反覆紅腫。耳朵皮疹的切片如玻片,請問最可能的診斷為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 中年、5個月反覆耳朵紅腫且耳垂不受侵犯→Relapsing polychondritis(抗第II型膠原)
官方答案: Relapsing polychondritis (復發性多軟骨炎)
診斷要點: Relapsing polychondritis 是罕見的自體免疫性軟骨發炎疾病,特徵為全身含軟骨組織「反覆發作」的發炎後退化、纖維化。耳軟骨炎 (auricular chondritis) 為最常見且常雙側的病灶 (侵犯達 93%),病人表現為疼痛、壓痛、紅斑腫脹的耳朵,特徵性地「不侵犯不含軟骨的耳垂 (earlobe sparing)」。診斷時中位年齡約 46 歲。本題「45 歲女性、5 個月來耳朵反覆紅腫」正是典型表現。📖 復發性多軟骨炎 (Relapsing Polychondritis)
病理/免疫特徵: 皮膚 (被覆) 組織學無特異變化;關鍵在「軟骨與軟骨膜」:早期軟骨邊緣軟骨細胞退化、嗜鹼性喪失、Alcian blue 染色不佳 (軟骨基質糖胺聚醣流失);軟骨膜可見淋巴球、漿細胞、組織球與偶見多形核細胞的發炎浸潤,逐漸由肉芽組織與纖維組織取代軟骨。致病機轉與「抗第二型膠原蛋白 (anti-type II collagen) 抗體」及 anti-matrilin-1 相關。ESR 上升與貧血為最常見實驗室異常。📖 復發性多軟骨炎 (Relapsing Polychondritis)
鑑別診斷:
- Chondrodermatitis nodularis helicis:為局灶「穿鑿狀潰瘍」,組織學有 fibrin/肉芽組織/退化軟骨的分層;相對地 RP 為瀰漫性耳部侵犯。
- 耳部蜂窩組織炎/丹毒:初次發作單一部位時易誤認,但 RP 反覆發作且耳垂不受侵犯。
- 痛風石、外傷性軟骨膜炎亦需排除。
診斷用臨床標準:復發性軟骨炎侵犯 (耳、鼻、喉氣管軟骨)、眼部侵犯、耳蝸前庭損傷、非侵蝕性多關節炎等;三項加上軟骨炎切片證實即可診斷。處置/治療: 依嚴重度用 NSAID、口服類固醇,重症用 dapsone、免疫抑制劑或生物製劑;需評估呼吸道 (喉氣管) 與心血管 (瓣膜、主動脈) 併發症,因這些為主要死因。並注意合併 myelodysplastic syndrome 等血液疾病的可能。📖 復發性多軟骨炎 (Relapsing Polychondritis)
🖼 教科書圖表:
耳朵顯著紅斑與腫脹 (耳垂不受侵犯)。
早期病灶退化軟骨呈強嗜伊紅性。📚 參考來源: 📖 復發性多軟骨炎 (Relapsing Polychondritis)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.17 Idiopathic connective tissue disorders)
第 8 題
題目:
10 個月大的女嬰,出生後就注意到有一些皮膚病灶如圖,請問最可能的診斷為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 出生即有的色素斑塊伴毛囊丘疹粗毛、pseudo-Darier徵象→Smooth muscle hamartoma
官方答案: Smooth muscle hamartoma (平滑肌錯構瘤,即 congenital smooth muscle hamartoma 先天性平滑肌錯構瘤)
診斷要點: Congenital smooth muscle hamartoma 是罕見的良性錯構瘤,「於嬰兒期 (常出生時) 即表現」,為一塊硬化、常過度色素沉著 (hyperpigmented) 的斑或斑塊,表面伴「毛囊周圍丘疹 (perifollicular papules)」與粗硬毛髮 (多毛)。最好發於「腰薦部 (lumbosacral)」與四肢近端。盛行率約每 2600 名活產一例,男性略多。本題「10 個月女嬰、出生後即有、軀幹/側腹的色素斑塊伴毛囊性丘疹與明顯毳毛」正符合;圖中亦可見過度色素沉著的斑塊與毛囊周圍隆起及粗毛。📖 毛髮平滑肌瘤 (Pilar Leiomyoma)
病理/免疫特徵: 真皮內 (深層真皮至皮下) 可見「眾多雜亂/不規則排列的成熟平滑肌束」,毛囊數量正常;表皮可有輕度過度角化、棘層肥厚與基底層過度色素沉著。免疫組化平滑肌標記瀰漫陽性:SMA、desmin、h-caldesmon (+)。撫摸或摩擦病灶可誘發平滑肌收縮而立毛/隆起 (pseudo-Darier sign,假 Darier 徵象),是重要的床邊線索。📖 毛髮平滑肌瘤 (Pilar Leiomyoma)
鑑別診斷:
- Becker nevus (Becker 母斑):關係密切但為「後天性」,出現於較晚人生階段 (青春期),以多毛與過度色素沉著為主,平滑肌量通常僅輕度增加;本題出生即有→支持 smooth muscle hamartoma。
- Pilar leiomyoma (毛髮平滑肌瘤):多為年輕成人、多發疼痛丘疹 (受壓/遇冷更痛),先天病灶被視為 smooth muscle hamartoma 的變異型。
- 先天性黑色素細胞痣:以黑色素細胞增生為主,無平滑肌束與 pseudo-Darier 徵象 (偶可並存)。
處置/治療: 良性、多隨生長趨於不明顯,通常僅需觀察與衛教;影響外觀時可考慮切除。無惡性潛能。
🖼 教科書圖表:
深層真皮與皮下脂肪中不規則排列的成熟平滑肌束。
平滑肌束高倍視野。📚 參考來源: 📖 毛髮平滑肌瘤 (Pilar Leiomyoma)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.35 Connective tissue tumors;先天性平滑肌錯構瘤實質內文載於相鄰之 pilar leiomyoma 檔)
第 9 題
題目:
1 個月大足月女嬰,出生後 2 週開始出現疹子如圖,,請問最可能的診斷為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 嬰兒出生數週泛發脂漏樣紅斑丘疹伴結痂+咖啡豆狀核→Langerhans cell histiocytosis(CD1a/Langerin+)
官方答案: Langerhans Cell Histiocytosis(Langerhans 細胞組織球增生症,LCH)
診斷要點: 新生兒/嬰兒期發病、出生後數週內出現廣泛分布的紅斑性或棕紅色丘疹與斑塊,好發於頭皮、軀幹、腋窩與腹股溝,常帶結痂、糜爛甚至潰瘍,臨床上易被描述為「脂漏樣 (seborrheic)/濕疹樣 (eczematoid)」分布——這正是本題嬰兒臉頰紅斑丘疹合併頭皮結痂結節的表現,為多系統/急性泛發型 LCH 的典型皮膚呈現。LCH 本質為 Langerhans 細胞的腫瘤性、單株性 (clonal) 增生,臨床可從單發、單系統多發到瀰漫多系統,故嬰兒期出現此類皮疹務必評估是否有骨骼、肝脾、骨髓、肺侵犯📖 Langerhans 細胞組織球增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis)。
病理/免疫特徵: 真皮上層可見緻密帶狀 (bandlike) 浸潤,模糊真皮—表皮交界,並有表皮趨向性 (epidermotropism) 及表皮內 Langerhans 細胞微膿瘍。腫瘤細胞呈卵圓形,胞質中等豐富、淡嗜酸性,核大呈內陷/腎形 (reniform)、常見縱向核溝(咖啡豆狀,coffee-bean nuclei),混雜嗜酸性球。免疫染色以 Langerin (CD207) 最敏感且特異,並表現 CD1a、S100、CD4、CD68、HLA-DR;Birbeck granules 為超微結構標誌(今多以 IHC 取代電顯確診)📖 Langerhans 細胞組織球增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis)。約 50% 帶 BRAF V600E、19% 帶 MAP2K1 突變。
鑑別診斷: 主要與 先天性自癒性組織球增生症 (Congenital self-healing histiocytosis, Hashimoto-Pritzker disease) 區分——後者被歸為 LCH 的先天自癒亞型,病灶出生時即在或圍產期出現、幾乎侷限於皮膚、多在 3–4 個月內自行消退;但因少數會進展為典型 LCH,仍需追蹤📖 先天性自癒性組織球增生症 (Congenital Self-Healing Histiocytosis)。其餘尚需與脂漏性皮膚炎、嬰兒濕疹、疥瘡、其他組織球性/樹突細胞腫瘤區分,藉 langerin/CD1a 免疫染色可鑑別。
處置/治療: 依侵犯範圍分層。單發/單系統疾病預後極佳(存活率 ≥99%),多系統疾病則約 10% 死亡、60% 慢性化,骨髓/肝/肺侵犯為高危因子;對化療的初始反應是最佳預後預測指標。BRAF 抑制劑(如 vemurafenib)用於帶 BRAF 突變者已有令人鼓舞的結果📖 Langerhans 細胞組織球增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis)。
🖼 教科書圖表:
McKee Fig. 29.277:典型咖啡豆狀 (coffee-bean)、具縱向核溝的泡狀核。
McKee Fig. 29.287:CD1a 強陽性。📚 參考來源: 📖 Langerhans 細胞組織球增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.29 Cutaneous Lymphoproliferative Diseases)、📖 先天性自癒性組織球增生症 (Congenital Self-Healing Histiocytosis)
第 10 題
題目:
22 歲女性,從國小發現在腰部、右手及左大腿出現皮疹,診斷為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 自幼多處多發藍紅色丘疹+擴張血管壁襯血管球細胞→Glomuvenous malformation/glomangioma(GLMN)
官方答案: Glomuvenous malformation 或 Glomangioma(血管球靜脈畸形/血管球肌瘤)
診斷要點: 自兒童期 (國小) 起,於腰部、四肢多處出現的多發性藍紫至紅藍色丘疹/結節,正是家族性、體染色體顯性遺傳的多發性血管球病灶特徵。McKee 明確指出:家族性血管球肌瘤 (familial glomangiomas) 又稱血管球靜脈畸形 (glomuvenous malformations),多發性病灶通常見於兒童(原屬不尋常年齡族群),且為體染色體顯性遺傳,與 GLMN (1p21-22) 基因去活化突變(編碼 glomulin)有關📖 血管球瘤 (Glomus Tumor)。這與典型單發、好發於手指甲下、劇痛的孤立性血管球瘤不同——多發型痛感通常較不明顯、可呈節段性分布。
病理/免疫特徵: 血管球肌瘤 (glomangioma) 是血管球瘤最常見的變異型(達 60%),特徵為血管成分明顯、管腔擴張或呈海綿狀 (cavernous),血管壁襯以變薄之單/雙層均勻圓形血管球細胞(淡嗜伊紅胞質、界限清楚、中央核),常見血管壁玻璃樣變 (hyalinization),可有血栓與靜脈石 (phleboliths)。免疫染色:SMA、muscle-specific actin 陽性,CD34 可陽性,desmin 僅罕見局部陽性📖 血管球瘤 (Glomus Tumor)。
鑑別診斷: 需與 靜脈畸形 (venous malformation)、藍痣、其他血管畸形區分——glomuvenous malformation 在擴張血管壁周圍有特徵性的血管球細胞套膜可資鑑別。小汗腺螺旋腺瘤 (eccrine spiradenoma) 具雙細胞群、上皮標記陽性與導管分化可區分📖 血管球瘤 (Glomus Tumor)。
處置/治療: 有症狀或影響美觀者可手術切除、硬化治療或雷射;由於為顯性遺傳,可提供遺傳諮詢。
🖼 教科書圖表:
McKee Fig. 35.606:年輕男性前臂上多發、典型小的紅藍色丘疹(多發性血管球瘤/血管球靜脈畸形)。
McKee Fig. 35.612:血管球肌瘤 (glomangioma) 變異型,血管腔擴張佔主導。📚 參考來源: 📖 血管球瘤 (Glomus Tumor)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.35 Connective Tissue Tumors — Glomus Tumor)
第 11 題
題目:
80 多歲男性最近一週注意到頭皮上有一顆約 2 公分的病變(圖一)。依病理所見,最可能的診斷為何? 要作何種會陽性的免疫染色來確診(請寫兩種)
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 老年男性頭皮快速生長紫紅結節+吻合浸潤血管腔→Angiosarcoma;CD31、Factor VIII陽性
官方答案: Angiosarcoma(血管肉瘤);免疫染色 CD31、CD34、Factor VIII(任寫兩種會陽性者)
診斷要點: 老年男性、頭皮/面部中央的紅色或紫色斑塊、丘疹或快速生長的結節,正是「頭頸部特發性血管肉瘤 (idiopathic angiosarcoma of the head and neck)」的典型情境——本病主要為成年晚期腫瘤、男女相當、好發頭皮與面中部,高惡性度病灶易潰瘍出血,且腫瘤實際範圍常遠比臨床所見廣泛📖 血管肉瘤 (Angiosarcoma)。皮膚 angiosarcoma 另兩種情境為淋巴水腫相關(Stewart-Treves syndrome)與放射治療後型。
病理/免疫特徵: 真皮內界限不清的浸潤性團塊,由眾多口徑不一、互相吻合 (anastomosing) 的血管腔道組成,內皮飽滿 (plump)、多形性、具有絲分裂活性,並在真皮內「分割 (dissecting)」膠原束蔓延;可有上皮樣變化或實心梭形細胞區使血管本質不易辨識。免疫染色一組內皮標記有助診斷:CD31、CD34、von Willebrand factor (Factor VIII-related antigen),以及 ERG(最敏感且特異) 與 FLI1。註:CD34 在頭頸部血管肉瘤傾向偏陰性,故官方以 CD31/Factor VIII 等作為會陽性之選📖 血管肉瘤 (Angiosarcoma)。
鑑別診斷: 與 Kaposi sarcoma(HHV-8 陽性;angiosarcoma 除 AIDS 相關者外對 HHV-8 陰性)、良性血管增生、非典型纖維黃色瘤(組織球 CD31 呈顆粒狀胞質染色而非清晰細胞膜陽性)區分📖 血管肉瘤 (Angiosarcoma)。
處置/治療: 預後極差,反覆局部復發、快速播散,達 80% 死亡;治療以廣泛手術合併放療之多模式治療為主,頭皮/面部 5 年存活率約 43%。轉移以淋巴結與肺最常見📖 血管肉瘤 (Angiosarcoma)。
🖼 教科書圖表:
McKee Fig. 35.586:血管肉瘤內皮標記(ERG 等)免疫染色。📚 參考來源: 📖 血管肉瘤 (Angiosarcoma)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.35 Connective Tissue Tumors — Angiosarcoma)
第 12 題
題目:
30 多歲女性因下腹部的一個 2-3 公分大小,有浸潤性,而且會有痛感的腫塊 (圖一)為時一年而來求診。依切片可見,最佳診斷為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 年輕女性下腹手術疤痕處疼痛藍色結節、隨月經變化+子宮內膜腺體+間質→Cutaneous endometriosis
官方答案: Cutaneous endometriosis(皮膚子宮內膜異位症)
診斷要點: 年輕女性、下腹部(常在剖腹產/腹部手術疤痕處)出現具浸潤性、會疼痛的藍色結節,且大小與症狀可隨月經週期變化、偶爾經期出血——此為皮膚子宮內膜異位症的教科書式表現。McKee 指出:cutaneous endometriosis 不常見,主要見於年輕女性,通常發生於腹部手術(如剖腹產 cesarean section)後的疤痕中,臨床表現為常會疼痛的藍色結節 (bluish nodule)📖 子宮內膜異位症與輸卵管內膜異位症 (Endometriosis and Endosalpingiosis)。本題病灶呈藍黑色、位於下腹(照片可見疤痕線)、一年病史且有痛感,完全吻合。
病理/免疫特徵: 真皮(網狀層)內可見 子宮內膜腺體 (endometrial glands) 伴 子宮內膜間質 (endometrial stroma),間質常水腫,可見出血與含鐵血黃素沉積。腺體上皮與間質為診斷關鍵📖 子宮內膜異位症與輸卵管內膜異位症 (Endometriosis and Endosalpingiosis)。
鑑別診斷: 需與皮膚輸卵管內膜異位症 (cutaneous endosalpingiosis,襯以輸卵管上皮、多與輸卵管切除術相關)、疤痕組織/縫線肉芽腫、轉移癌、藍痣、血管病灶區分📖 子宮內膜異位症與輸卵管內膜異位症 (Endometriosis and Endosalpingiosis)。
處置/治療: 手術切除為主,可搭配荷爾蒙治療;惡性轉化極為罕見。
🖼 教科書圖表:
McKee Fig. 12.167:外陰部子宮內膜異位症——網狀真皮中可見子宮內膜腺體伴水腫性間質。📚 參考來源: 📖 子宮內膜異位症與輸卵管內膜異位症 (Endometriosis and Endosalpingiosis)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.12 Diseases of the Anogenital Skin — Endometriosis)
第 13 題
題目:
50 歲女性近一年在頸部及身體出現多個丘疹,玻片為頸部皮膚的切片檢查。患者同時有肢端麻木及蒼白變冷、腹部脹大、腋下淋巴結腫大的現象,請問最佳診斷為何?
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🎯 一句話診斷線索: 頸軀幹血管性丘疹+神經病變/器官腫大等系統症狀→Glomeruloid hemangioma=POEMS皮膚線索
官方答案: Glomeruloid hemangioma / POEMS syndrome / Crow-Fukase syndrome
診斷要點: 頸部與軀幹多發血管性丘疹,合併肢端感覺異常(麻木)、末梢蒼白變冷(周邊神經病變)、腹脹(器官腫大/肝脾腫大、腹水)與腋下淋巴結腫大——此系統性線索指向 POEMS syndrome(Polyneuropathy 多發性神經病變、Organomegaly 器官腫大、Endocrinopathy 內分泌病變、M-protein 單株蛋白、Skin changes 皮膚變化;又稱 Crow-Fukase syndrome)。而其特徵性且幾乎專一的皮膚血管病灶即為 腎絲球樣血管瘤 (glomeruloid hemangioma)。McKee 明確指出:glomeruloid hemangioma 幾乎只見於多中心性 Castleman 病與 POEMS 症候群病人,病人表現為軀幹與四肢眾多的血管性丘疹,且可能為疾病的初始表現📖 腎絲球樣血管瘤 (Glomeruloid Hemangioma)。故本題頸部丘疹切片即為 glomeruloid hemangioma,是揭露 POEMS 的皮膚線索。
病理/免疫特徵: 真皮內擴張的血管腔隙,其管腔內含被周細胞 (pericytes) 環繞的微血管簇 (clusters of capillaries),形似 腎絲球 (renal glomeruli);襯覆的飽滿內皮細胞無異型性,胞質內可見透明小球 (hyaline globules,電顯為巨大溶酶體/thanatosomes)📖 腎絲球樣血管瘤 (Glomeruloid Hemangioma)。
鑑別診斷: 與 乳頭狀血管瘤 (papillary hemangioma) 區分——後者不伴 POEMS、缺乏腎絲球樣結構,核心具厚基底膜樣物質;亦需與櫻桃狀血管瘤 (cherry angioma) 及其他反應性血管增生區分📖 腎絲球樣血管瘤 (Glomeruloid Hemangioma)。
處置/治療: 治療針對潛在的 POEMS/單株漿細胞病本身(如放療、autologous stem cell transplant、抗漿細胞化療),皮膚血管病灶隨全身疾病控制而改善。
🖼 教科書圖表:
McKee Fig. 35.447:腎絲球樣血管瘤——顯著的管腔內微血管增生,形似腎絲球。📚 參考來源: 📖 腎絲球樣血管瘤 (Glomeruloid Hemangioma)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.35 — Glomeruloid Hemangioma)
第 14 題
題目:
糖尿病患右前臂出現逐漸變大的斑塊,精確的診斷為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 糖尿病患肢體慢性抗治療斑塊+桑椹狀孢子囊內孢子→Protothecosis(Prototheca)
官方答案: Protothecosis(原藻菌病)
診斷要點: 糖尿病(免疫失調)患者,肢體(前臂)出現逐漸擴大、慢性、範圍廣、對治療有抗性的斑塊——正是原藻菌病的典型情境與型態。McKee 指出:protothecosis 由無葉綠素藻類 Prototheca(通常為 P. wickerhamii) 經輕微外傷接種入皮膚所致,好發於免疫抑制、移植受贈者、糖尿病或白血病患者;皮膚上表現為丘疹性或濕疹樣皮膚炎,通常位於肢體,往往範圍廣泛、有鱗屑、呈肥厚性並對治療具抗性📖 原藻菌病 (Protothecosis)。本題病灶為前臂上暗紅紫色、鱗屑結痂、逐漸變大的斑塊,吻合此描述。
病理/免疫特徵: 表皮呈角化不全、棘層肥厚、乳頭瘤狀,真皮有混合性肉芽腫性浸潤含多核巨細胞。診斷關鍵為病灶內特徵性 孢子囊 (sporangia),內含對稱排列的內孢子 (endospores),呈 桑椹樣 (morula-like)/雛菊樣 (daisy-like) 外觀,直徑可達 30 µm;H&E 僅見嗜鹼性球形小體,PAS 或 silver stain 可清楚顯示厚壁孢子樣小體及內部分隔📖 原藻菌病 (Protothecosis)。
鑑別診斷: 與 Coccidioides immitis(Prototheca 體積較小)及綠藻 Chlorella(Prototheca 無葉綠體 chloroplasts)區分;型態上尚需與其他慢性肉芽腫性感染、壞疽性膿皮症鑑別📖 原藻菌病 (Protothecosis)。確診有賴培養特性,亦可用 DIF/IHC 佐證。
處置/治療: 抗真菌藥物(如 azoles、amphotericin B)併必要之外科清創,同時控制潛在免疫抑制因素。
🖼 教科書圖表:
McKee Fig. 18.260:Prototheca 具內部分隔之孢子囊,厚細胞壁且 PAS 陽性。📚 參考來源: 📖 原藻菌病 (Protothecosis)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.18 Infectious Diseases of the Skin — Protothecosis)
第 15 題
題目:
40 歲女性右手食指黑色病灶。指甲取下後,做甲床之切片,診斷為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 手指甲床黑色病灶切片為全層表皮異型增生、黑色素細胞標記陰性→(色素性)Bowen disease
官方答案: (Subungual)Bowen’s disease(甲下鮑恩氏病 / 原位鱗狀細胞癌 Carcinoma in situ)
診斷要點: 手指甲床出現的黑色(色素性)病灶,經取甲、甲床切片證實為原位鱗狀細胞癌。這是本題的關鍵陷阱:甲下黑色病灶臨床上最擔心黑色素瘤,但 Bowen disease(原位 SCC)可侵犯甲床,並可表現為縱向黑甲 (longitudinal melanonychia)、縱向紅甲 (longitudinal erythronychia) 或遠端甲下角化,即所謂色素性 Bowen disease,故切片才是確診依據📖 原位鱗狀細胞癌 (Squamous carcinoma in situ, Bowen disease)。McKee 亦列甲 (nail) 為 Bowen disease 的不尋常侵犯部位之一;甲周/甲下病灶常與 HPV 感染相關。
病理/免疫特徵: 表皮全層異型增生 (full-thickness dysplasia),成熟喪失、細胞極性喪失,角質形成細胞核大、深染、不規則、核仁明顯,各層可見頻繁及異常有絲分裂;常見角化不全與棘層肥厚,並侵犯附屬器上皮內段。色素性變異型可見基底層黑色素增加。腫瘤細胞 pankeratin 陽性、EMA 表現不定;CAM 5.2、CEA、S100、HMB-45 陰性(可與黑色素瘤、Paget 病鑑別)📖 原位鱗狀細胞癌 (Squamous carcinoma in situ, Bowen disease)。
鑑別診斷: 最重要為與 甲下黑色素瘤 (subungual melanoma) 區分——後者 S100/SOX10/HMB-45 陽性、有非典型黑色素細胞增生;Bowen disease 之色素僅為角質形成細胞內黑色素,黑色素細胞標記陰性。亦需與甲下疣、Paget 病區分。約 5% 的 Bowen disease 進展為侵襲性癌📖 原位鱗狀細胞癌 (Squamous carcinoma in situ, Bowen disease)。
處置/治療: 手術切除(甲單位可考慮 Mohs 手術以保留組織),並評估 HPV 相關性;甲下 SCC 需完整切除以防進展為侵襲性癌。
🖼 教科書圖表:
McKee Fig. 24.112:原位鱗狀細胞癌——全層表皮異型增生 (full-thickness dysplasia)。📚 參考來源: 📖 原位鱗狀細胞癌 (Squamous carcinoma in situ, Bowen disease)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.24 Tumors of the Surface Epithelium — Squamous Carcinoma in situ / Bowen disease)
第 16 題
題目:
72 歲男性在左側鼻翼旁有一沒有症狀之皮膚病灶如圖,根據病理變化,請問最佳診斷為何?根據 Fitzpatrick,此疾病最高有 25%可能合併之免疫疾病為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 老年臉部鼻翼無症狀蠟樣結節+漿細胞旁Congo red陽性沉積→Nodular amyloidosis;25%合併Sjögren
官方答案: Nodular amyloidosis(結節型類澱粉沉積症);最高有 25% 可能合併 (Primary) Sjögren syndrome(原發性修格連症候群)
診斷要點: 老年病人、臉部(鼻翼旁)出現無症狀的粉紅至棕色蠟樣結節或斑塊——為結節型類澱粉沉積症的典型表現。McKee 指出:nodular amyloidosis 為罕見變異型,較常見於女性,於軀幹、四肢、生殖器、臉部或頭皮出現粉紅至棕色的單一或多發性結節,且可局限於鼻部呈不規則浸潤性斑塊📖 結節型類澱粉沉積症 (Nodular Amyloidosis)。Fitzpatrick 進一步說明結節型類澱粉多為 AL 型、結節旁存在單型性漿細胞提示局部合成,並強調:高達 25% 的結節性類澱粉沉積症可能與原發性修格連症候群 (primary Sjögren syndrome) 相關——此即題目所問之答案📖 類澱粉沉積症 (Amyloidosis)。
病理/免疫特徵: 乳頭層與網狀層真皮同時出現大量無定形嗜伊紅類澱粉沉積,可延伸至皮下脂肪,血管壁與神經鞘亦常受累(使血管壁增厚);特徵性地在血管周圍及沉積物邊緣可見 漿細胞 (plasma cells) 浸潤。Congo red 染色強陽性,偏光顯微鏡下呈蘋果綠雙折射📖 結節型類澱粉沉積症 (Nodular Amyloidosis)。
鑑別診斷: 與苔癬樣/斑狀(原發性皮膚)類澱粉(沉積僅限乳頭層、無漿細胞、屬角蛋白衍生)區分;臉部病灶尚需與 colloid milium、基底細胞癌、皮膚淋巴瘤/偽淋巴瘤等鑑別📖 類澱粉沉積症 (Amyloidosis)。
處置/治療: 局部病灶可刮除、切除或病灶內處理(局部復發約 9%)。因結節型 AL 可能進展為系統型 AL(報告高達 50%),且可揭露原發性 Sjögren 病,需追蹤單株丙種球蛋白病、其他器官侵犯與乾燥症候群;後者可考慮催涎劑或 DMARDs(如 hydroxychloroquine、methotrexate)📖 類澱粉沉積症 (Amyloidosis)。
🖼 教科書圖表:
McKee Fig. 13.66:結節型類澱粉沉積物呈強烈 Congo red 陽性。
McKee Fig. 13.68:結節型類澱粉——明顯的漿細胞浸潤。📚 參考來源: 📖 結節型類澱粉沉積症 (Nodular Amyloidosis)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.13 — Nodular Amyloidosis)、📖 類澱粉沉積症 (Amyloidosis)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch.125 Amyloidosis — 25% 合併 primary Sjögren syndrome)
第 17 題
題目:
30 歲男性在臉上與手背原本有如圖 1、圖 2 的病灶,最近身上出現如圖 3 的病灶,病患表示這些病灶已經出現 3-4 週,不痛不癢,請問:
(1) 最可能診斷為何?
(2) 要確認診斷,最重要的一項血液檢查項目為何?
考題圖片:


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🎯 一句話診斷線索: 光照部位不痛不癢環狀/類乾癬紅斑、不留疤→SCLE;確診查anti-Ro(SSA)
官方答案:
(1) Subacute cutaneous lupus erythematosus(亞急性皮膚紅斑性狼瘡,SCLE)
(2) Anti-Ro (SSA) antibody(抗 Ro/SSA 抗體;若寫 ANA 給 0.5 分)診斷要點: 本例為年輕至中年男性,於陽光曝曬部位(臉、手背、上半身軀幹)出現持續 3-4 週、不痛不癢的環狀 (annular) 或類乾癬樣 (psoriasiform) 紅色斑塊。SCLE 的皮疹分為兩型:(1) 類乾癬樣丘疹鱗屑型 (papulosquamous),界線銳利、鮮紅色融合斑塊,可呈卵圓、弓形或多環形;(2) 環狀型 (annular),鮮紅色環狀、中央消退且脫屑甚少。兩型皆可見微血管擴張,但無毛囊角栓,硬結 (induration) 較慢性皮膚型狼瘡 (CCLE/DLE) 為輕,消退後留輕微萎縮與色素脫失但不形成疤痕——這正呼應題幹「原本臉、手背有病灶、身上再新發、不痛不癢」的散在光照分布特徵。📖 亞急性皮膚紅斑性狼瘡 (Subacute Cutaneous Lupus Erythematosus, SCLE)
確診檢查(第 2 小題): SCLE 患者幾乎全部具有抗 Ro (SS-A) 抗體,多數並帶抗 La (SS-B) 自體抗體,因此「抗 Ro/SSA 抗體」是確立診斷最關鍵的一項血液檢查。ANA 僅為篩檢、特異性不足,故只給部分分數。約 50% 患者符合部分 SLE 診斷標準(光敏感、關節痛、漿膜炎、腎病變),狼瘡帶試驗 (LBT) 在 60% 呈陽性。📖 亞急性皮膚紅斑性狼瘡 (Subacute Cutaneous Lupus Erythematosus, SCLE)
鑑別診斷:
- 乾癬 (psoriasis):papulosquamous 型 SCLE 外觀酷似乾癬,但 SCLE 好發光照部位、伴光敏感與抗 Ro 陽性。
- 環狀肉芽腫 (granuloma annulare)/體癬 (tinea corporis):環狀型 SCLE 需與之區分,後者可靠 KOH 與病理鑑別。
- CCLE/DLE:硬結明顯、有毛囊角栓、會留疤與色素改變。
處置/治療: 嚴格防曬為第一線。外用糖皮質類固醇、pimecrolimus/tacrolimus 僅部分有效;系統治療首選 hydroxychloroquine 400 mg/d(加 quinacrine 100 mg/d);thalidomide (100–300 mg/d) 對皮疹非常有效(須留意致畸胎性)。有全身侵犯時給 prednisone ± 免疫抑制劑。抗 Ro 陽性女性懷孕須注意新生兒狼瘡與先天性心臟傳導阻滯。📖 亞急性皮膚紅斑性狼瘡 (Subacute Cutaneous Lupus Erythematosus, SCLE)
🖼 教科書圖表:
圖 14-30:SCLE 環狀型,日曬後於臉、頸、上半身出現圓形/環狀紅斑,僅極輕微脫屑。📚 參考來源: 📖 亞急性皮膚紅斑性狼瘡 (Subacute Cutaneous Lupus Erythematosus, SCLE)(Fitzpatrick’s Color Atlas & Synopsis 9e, 第 14 章 免疫/自體免疫/風濕疾病)
第 18 題
題目:
20 天大的男嬰,自出生以來全身紅疹,合併多處出現水泡、破皮和脫屑(見圖 A)。皮膚切片結果如圖 B 所示。請問此病童最可能的診斷是什麼? 請寫出此疾病的二個成因?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 新生兒全身紅皮+水疱脆弱+巨大角質透明顆粒表皮溶解→Epidermolytic ichthyosis(KRT1/KRT10)
官方答案:
(1) Epidermolytic ichthyosis(表皮溶解性魚鱗癬)或 Bullous congenital ichthyosiform erythroderma(BCIE)
(2) KRT1 或 KRT10 的基因變異(突變)診斷要點: 新生兒自出生起即出現全身紅斑 (erythroderma)、水疱 (blistering)、糜爛 (erosions) 與皮膚脆弱,正是 epidermolytic ichthyosis(舊稱 bullous congenital ichthyosiform erythroderma、epidermolytic hyperkeratosis)的典型早期表現。隨時間病灶轉為角化過度 (hyperkeratosis),呈「山脈狀 (mountain range-like)」增厚並侵犯屈側與掌蹠,但水疱仍持續發生,角質團塊脫落後留下界線分明的正常皮膚;常伴不悅氣味及次發性化膿感染。📖 表皮溶解性魚鱗癬 (Epidermolytic Ichthyosis)
病理/免疫特徵(圖 B): 病理具特徵性的表皮溶解性角化過度 (epidermolytic hyperkeratosis)——顆粒層與棘層上部細胞出現空泡化 (vacuolization)、巨大粗糙的角質透明顆粒 (giant coarse keratohyalin granules),角質細胞溶解形成角質下水疱 (subcorneal blisters)。此即角蛋白 (keratin) 中間絲聚集缺陷的形態學表現。📖 表皮溶解性魚鱗癬 (Epidermolytic Ichthyosis)
二個成因(第 2 小題): 為體染色體顯性遺傳,導因於編碼表皮分化角蛋白的 KRT1 與 KRT10 基因突變。KRT1/KRT10 突變使角蛋白絲不穩定,導致上表皮細胞溶解與水疱。📖 表皮溶解性魚鱗癬 (Epidermolytic Ichthyosis)
鑑別診斷:
- 葡萄球菌燙傷樣皮膚症候群 (SSSS):急性、有感染源、病理裂隙位於顆粒層但無巨大角質透明顆粒、無角化過度。
- 新生兒天疱瘡/大疱性表皮鬆解症 (EB):EB 為機械性脆弱、裂隙在表皮下或基底層,無表皮溶解性角化過度病理。
- 其他先天性魚鱗癬型紅皮症(如 lamellar ichthyosis):無水疱、無表皮溶解病理。
處置/治療: 新生兒期著重防止感染、體液電解質與體溫管理;後期以外用角質溶解劑、系統性 acitretin 或 isotretinoin 控制角化過度。📖 表皮溶解性魚鱗癬 (Epidermolytic Ichthyosis)
🖼 教科書圖表:
圖 4-10:表皮溶解性角化過度——手背呈山脈狀角化過度伴水疱、糜爛與大片角質脫落。📚 參考來源: 📖 表皮溶解性魚鱗癬 (Epidermolytic Ichthyosis)(Fitzpatrick’s Color Atlas & Synopsis 9e, 第 4 章 Ichthyoses)
第 19 題
題目:
18 歲女性,出現如圖所示的搔癢皮疹而來門診就醫:
(1) 請問最可能診斷為何?
(2) 建議口服治療為何?
考題圖片:


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🎯 一句話診斷線索: 年輕女性背部劇癢網狀丘疹水疱後留網狀色素沉著→Prurigo pigmentosa;口服minocycline/doxycycline
官方答案:
(1) (Bullous) Prurigo pigmentosa(色素性癢疹)
(2) Minocycline 或 doxycycline 或 dapsone診斷要點: 年輕女性(好發年輕成人、偏好女性),出現非常搔癢的蕁麻疹樣丘疹 (urticarial papules)、丘疹水疱與水疱,呈網狀 (reticular) 分布於背部、頸部與胸部;病灶數日後癒合並遺留特徵性的網狀色素沉著 (reticulate hyperpigmentation),好發春夏、常復發,此為色素性癢疹的典型表現。此病最早由 Nagashima 於 1978 年描述,多見於日本病人,台灣亦不少見。部分病例與酮症 (ketosis)(如節食、糖尿病、生酮飲食)或對 chromium/nickel 之接觸過敏有關。📖 色素性癢疹 (Prurigo Pigmentosa)
病理/免疫特徵: 依病程分期:早期為以嗜中性球 (neutrophils) 為主的淺層血管周圍浸潤(可呈疱疹樣皮膚炎樣變化);進展期嗜中性球外移進入表皮並見海綿水腫、氣球樣變性與壞死角質細胞,形成表皮嗜中性球微膿瘍;晚期呈棘層肥厚、過度角化並伴色素失禁 (pigment incontinence) 與噬黑色素細胞——後者對應臨床上的網狀色素沉著。📖 色素性癢疹 (Prurigo Pigmentosa)
口服治療(第 2 小題): 首選抗發炎作用的抗生素——minocycline 或 doxycycline(四環素類,抑制嗜中性球趨化),或 dapsone。合併酮症者矯正代謝狀態(恢復碳水攝取)常可迅速改善。外用類固醇效果有限。
鑑別診斷:
- 融合性網狀乳頭瘤病 (confluent and reticulated papillomatosis):亦呈網狀,但通常不搔癢、色偏棕、好發前胸中線,對 minocycline 也有效。
- 色素性癢疹 vs. 過敏性接觸皮膚炎:後者有明確接觸史、分布對應接觸部位。
- 疱疹樣皮膚炎 (DH):早期病理相似,但 DH 有 IgA 顆粒沉積、伴 celiac、對稱伸側分布。
🖼 教科書圖表:
圖 15-68:色素性癢疹——上背與頸部的網狀蕁麻疹樣丘疹。
圖 15-69:色素性癢疹晚期病灶——典型網狀色素沉著。📚 參考來源: 📖 色素性癢疹 (Prurigo Pigmentosa)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, 第 15 章 Neutrophilic and eosinophilic dermatoses)
第 20 題
題目:
31 歲男性,最近 2 週以有如圖示之病灶(圖一、圖二、圖三),類似病灶在手部及大腿也有發現,鼠蹊部有明顯的淋巴結腫大與疼痛、合併有發燒
(1) 請問目前此疾病建議診斷為何?
(2) 針對此病,目前國內之標準治療藥物為何?
考題圖片:


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🎯 一句話診斷線索: 性接觸後臍凹膿疱結痂單型態病灶+顯著淋巴結腫大發燒→Mpox;治療tecovirimat
官方答案:
(1) Mpox(M痘/猴痘;Monkeypox 給 1 分)
(2) Tecovirimat(TPOXX)診斷要點: 年輕成人,2 週病程,皮膚出現分散於臉/軀幹、手部、大腿的病灶,經歷斑疹→丘疹→水疱→臍凹 (umbilicated)、膿疱、結痂的單一型態 (monomorphic) 進展;合併發燒與顯著的淋巴結腫大 (lymphadenopathy)(本例鼠蹊部腫痛)。猴痘臨床表現類似天花,但淋巴結病變更為顯著正是其關鍵鑑別點——此為官方採 Mpox 的核心依據。近年疫情多與密切(含性)接觸相關,病灶常見於生殖器/肛周及手部。📖 痘病毒感染 (Poxvirus Infections)
病因與病理: 猴痘病毒屬正痘病毒屬 (Orthopoxvirus),磚形雙股 DNA 病毒;病理與天花無法區分——真皮乳頭水腫、角質細胞氣球樣變性,胞質內嗜伊紅包涵體(瓜納里小體 Guarnieri bodies)。確診靠病灶拭子/痂皮之 PCR;電子顯微鏡與血清學只能認出正痘病毒但無法區分種別。📖 痘病毒感染 (Poxvirus Infections)
標準治療(第 2 小題): 國內/國際針對 Mpox 的抗病毒標準治療為 Tecovirimat(TPOXX,SIGA Technologies),作用機制為靶向正痘病毒高度保守的 F13L (VP37) 基因、阻止病毒由受感染細胞釋出;在非人靈長類模型即使症狀出現後投予仍可降低嚴重度與死亡。其他選項含 cidofovir、brincidofovir。暴露後可用牛痘苗疫苗(暴露後 4–14 天)預防。📖 痘病毒感染 (Poxvirus Infections)
鑑別診斷:
- 水痘 (varicella):向心性分布、病灶多型態(各期並存)、通常無淋巴結腫大。
- 天花 (smallpox):離心性、病灶同步同期、淋巴結病變不顯著(已根除)。
- 二期梅毒:掌蹠斑丘疹但不進展為膿疱結痂;RPR/VDRL 可鑑別(且本題有明顯淋巴腫痛須與之區分)。
- 疱疹性濕疹、羊痘、傳染性軟疣(免疫低下者廣泛)。
📚 參考來源: 📖 痘病毒感染 (Poxvirus Infections)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, 第 166 章 Poxvirus Infections — Monkeypox)
第 21 題
題目:
25 歲無任何慢性病之男性,這 20 年來身上陸陸續續出現皮膚病灶,臨床及病理切片如附圖。請問:
(1) 最有可能之診斷為?
(2) 請寫出兩個最可能引起此疾病外在成因(依據 Fitzpatrick)
(3) 請寫出兩個病人可能有的內因性異常?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 自幼終生多發扁平疣+汗斑樣斑、藍灰蒼白細胞→Epidermodysplasia verruciformis;HPV5/8、EVER1/2
官方答案:
(1) Epidermodysplasia verruciformis(疣狀表皮發育不良,EV)
(2) HPV5 與 HPV8(兩個外在成因)
(3) EVER1 (TMC6) 與 EVER2 (TMC8) 基因異常(兩個內因性異常)診斷要點: 年輕男性、自幼(約 20 年)陸續出現的多發性皮膚病灶,臨床呈手背、四肢眾多扁平疣 (flat/plane warts),以及軀幹類似汗斑 (pityriasis versicolor) 的鱗屑性斑。EV 是一種罕見遺傳性疾病,特徵為對特定 HPV 型別皮膚感染的選擇性易感性、細胞媒介免疫缺陷,及日曬部位皮膚惡性轉化風險增高(常於 20 年後出現 Bowen 樣核異型甚至侵襲性鱗癌,發病年齡遠比一般人年輕)。📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)
病理/免疫特徵: 過度角化 (hyperkeratosis)、顆粒層增厚 (hypergranulosis) 與棘層肥厚 (acanthosis);表淺角質細胞腫脹、空泡化,H&E 呈醒目的藍灰色蒼白 (blue-gray pallor) 細胞質,排列成叢/柱狀且以顆粒層最明顯——為 EV 特徵性的 HPV 細胞病變。📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)
外在成因(第 2 小題,依 Fitzpatrick): EV 的皮膚腫瘤大多與 HPV5 與 HPV8 相關(此二型為高致癌風險的 EV-HPV),加上紫外線 (UVB) 為共致癌物。故最主要引起(惡性化)的外在成因即 HPV5、HPV8。📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)
內因性異常(第 3 小題): 大多數 EV 病例導因於兩個相鄰的穿膜通道 (transmembrane channel) 基因——EVER1(即 TMC6) 與 EVER2(即 TMC8)——之失能性突變(位於 17q25.3,體染色體隱性)。此二蛋白位於內質網,與鋅轉運蛋白 ZnT-1 交互作用調節角質細胞內鋅分布,被認為是 EV 特異性 HPV 的限制因子;其缺陷加上 Th 細胞數量/功能減少之細胞免疫缺陷即為內因性異常。📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)
鑑別診斷:
- 一般扁平疣 (verruca plana):局限、可自限、無廣泛終生持續與惡性化傾向。
- 汗斑 (pityriasis versicolor):KOH 可見菌絲孢子,無 EV 病理細胞。
- 後天性 EV (acquired/EV-like):見於 HIV、器官移植、Hodgkin 淋巴瘤等免疫抑制狀態,須以病史區分先天型。
🖼 教科書圖表:
圖 18-29:疣狀表皮發育不良——手背眾多扁平疣。📚 參考來源: 📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, 第 18 章 Infectious diseases of the skin)
第 22 題
題目:
以下 3 張臨床照片的病灶外觀雖然不太相同,但都有共同特色,而且是同一種皮膚病。請問:
(1) 第三張照片最有可能的診斷為何?
(2) 若要找出致病原因,最需使用的皮膚科檢查為何?
考題圖片:


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🎯 一句話診斷線索: 同一病三種外觀、反覆同部位紫羅蘭斑+大疱+色素失禁→Generalized bullous fixed drug eruption;patch test
官方答案:
(1) Generalized bullous fixed drug eruption(廣泛性大疱型固定性藥物疹;只寫 fixed drug eruption 者給 1 分)
(2) 貼膚試驗(Patch test)診斷要點: 三張外觀不同卻是同一種皮膚病的共同特色,指向固定性藥物疹 (FDE) 的譜系:FDE 為對口服藥物的皮膚不良反應,特徵是界線分明、圓/卵圓形斑塊,初為紅斑後轉為暗紅至紫羅蘭色 (violaceous),反覆以同一藥物再激發時會在相同部位復發(「固定」之意),癒後留帶紫色調的深棕色發炎後色素沉著。當皮疹演變為水疱/大疱並廣泛散布全身時,即為第三張照片所示之 generalized bullous fixed drug eruption (GBFDE)——外觀可近似 SJS/TEN,但病史為反覆同部位發作、無明顯黏膜大範圍壞死。📖 固定性藥物疹 (Fixed Drug Eruption)
病理/免疫特徵: 與多形性紅斑及 TEN 相似(界面皮膚炎、壞死角質細胞),但特徵性伴有色素失禁 (pigment incontinence)——對應臨床的殘留色素沉著。📖 固定性藥物疹 (Fixed Drug Eruption)
找致病原因的檢查(第 2 小題): 在曾發作過的病灶部位進行貼膚試驗 (patch test),可重現局部發炎反應以指認致病藥物(惟僅約 30% 病例陽性,陰性不能排除);亦可口服激發試驗但風險較高。常見致病藥物:四環素類 (tetracycline/minocycline/doxycycline)、磺胺類、NSAIDs、metronidazole、巴比妥/苯二氮平、quinine、質子幫浦抑制劑、terbinafine 等。📖 固定性藥物疹 (Fixed Drug Eruption)
鑑別診斷:
- SJS/TEN:GBFDE 需與之鑑別;GBFDE 通常有反覆同部位史、黏膜侵犯較輕、預後較佳、無藥物再激發外的持續進展。
- 多形性紅斑 (EM):靶形病灶、常與 HSV 相關。
- 大疱性類天疱瘡:慢性、DIF 有 BMZ 線狀 IgG/C3。
處置/治療: 停用致病藥物為根本。未糜爛皮疹用強效外用類固醇;糜爛用抗微生物軟膏;廣泛且高度疼痛的黏膜皮疹給 prednisone 1 mg/kg 兩週漸減。📖 固定性藥物疹 (Fixed Drug Eruption)
🖼 教科書圖表:
圖 23-6:固定性藥物疹——界線分明的紫羅蘭色斑塊,(B) 大型卵圓形病灶中央出現水疱。📚 參考來源: 📖 固定性藥物疹 (Fixed Drug Eruption)(Fitzpatrick’s Color Atlas & Synopsis 9e, 第 23 章 Adverse Cutaneous Drug Reactions)
第 23 題
題目:
57 歲男性,20 年來軀幹四肢出現多處無症狀之病灶(圖一)。實驗室與影像學檢查無特別異常發現。皮膚病理如圖二所示。IHC stains: Congo red (-), spirochete (-), CD56 (-), HHV8 (-), kappa (+) and lambda (+), no monoclonal light chain restriction。請問最可能之診斷為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 亞洲中年男性慢性多發丘疹結節+多株性漿細胞(kappa/lambda皆+)→Cutaneous plasmacytosis
官方答案: Cutaneous plasmacytosis(皮膚漿細胞增多症;即 cutaneous and systemic plasmacytosis, CSP)
診斷要點: 中年男性(此病男性好發、中位發病 49 歲),**軀幹四肢多發、無症狀、慢性(20 年)**的紅棕色斑疹/丘疹/結節/斑塊。CSP 主要見於亞洲人(特別是日本人),經典三聯徵為:皮膚病灶+淺表淋巴結腫大+多株性高丙種球蛋白血症 (polyclonal hypergammaglobulinemia)。ESR 常升高,但排除骨髓瘤 (myeloma) 的檢查一律陰性——呼應題幹「實驗室與影像學無特別異常」。📖 皮膚及全身性漿細胞增多症 (Cutaneous and Systemic Plasmacytosis)
病理/免疫特徵(對應題目 IHC): 真皮見成熟漿細胞 (mature plasma cells) 的淺至深層血管周圍及附屬器周圍浸潤,可延伸至皮下,無細胞學異型性與有絲分裂,可夾雜少量淋巴球、組織球及淋巴濾泡。免疫染色關鍵為漿細胞呈多株性 (polyclonal):
- kappa (+) 與 lambda (+)、無單株輕鏈限制 (no monoclonal light chain restriction) → 排除漿細胞瘤/骨髓瘤/邊緣區淋巴瘤等單株性腫瘤。
- HHV8 (-) → 排除多中心型 Castleman 病(HHV8 常陽性)。
- Congo red (-) → 排除澱粉樣變性;spirochete (-) → 排除梅毒/萊姆病相關漿細胞浸潤;CD56 (-) → 排除惡性漿細胞表型。
IL-6 被認為參與致病,血清 IL-6 升高、以類固醇治療後 IL-6 下降。📖 皮膚及全身性漿細胞增多症 (Cutaneous and Systemic Plasmacytosis)鑑別診斷:
- 皮膚漿細胞瘤/漿細胞骨髓瘤/邊緣區淋巴瘤 (PCMZL):漿細胞為單株性且常異型,血清有 M protein;CSP 皆為多株、無 M protein。
- 多中心型 Castleman 病:常伴貧血、血小板低下、HIV,HHV8 陽性。
- IgG4 相關疾病:席紋狀纖維化、閉塞性靜脈炎、IgG4/IgG>40%、血清 IgG4≥135 mg/dl。
處置/治療: 整體預後良好;治療以系統性類固醇為主(可降低 IL-6),亦有報告用其他免疫調節;須長期追蹤(罕見進展為侵襲性病程或併發 T 細胞淋巴瘤)。📖 皮膚及全身性漿細胞增多症 (Cutaneous and Systemic Plasmacytosis)
🖼 教科書圖表:
圖 29-263:皮膚漿細胞增多症——緻密真皮浸潤,中央可見一淋巴濾泡。
圖 29-264:浸潤由單調一致的成熟漿細胞族群組成。📚 參考來源: 📖 皮膚及全身性漿細胞增多症 (Cutaneous and Systemic Plasmacytosis)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, 第 29 章 Cutaneous lymphoproliferative diseases and related disorders)
第 24 題
題目:
11 歲男性,從小生長發育史無異常現象,疫苗皆按時接種。最近幾天發燒,合併全身倦怠、噁心、嘔吐,口腔有多處疼痛水泡潰瘍(圖一),雙腳掌呈現多處疼痛紅斑水泡(圖二),請問最可能之診斷為何? 最常引起之致病原為哪兩種?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 學齡兒童發燒+口腔潰瘍+手足水疱→Hand-foot-mouth disease;Coxsackie A16、EV71
官方答案:
(1) Hand Foot and Mouth Disease(手足口病,HFMD)
(2) Coxsackievirus A16(克沙奇病毒 A16)與 Enterovirus 71(EV71)(各 0.5 分)診斷要點: 學齡兒童(HFMD 最常見於人生第一個十年),數天發燒、倦怠、腸胃症狀,合併口腔多處疼痛水泡/潰瘍(黏膜疹 enanthem)與手掌/腳掌疼痛紅斑水泡(遠端肢體水疱性外疹 exanthem)——此「口腔+手足」病灶突然爆發即為 HFMD 的特徵性 (pathognomonic) 表現。皮膚水疱典型出現在手指、腳趾側面及臀部,可呈特徵性「線狀」外觀、通常不破裂、癒後不留疤。📖 手足口病 (Hand Foot and Mouth Disease)
致病原(第 2 小題): HFMD 由腸病毒 (Enterovirus,picornavirus,單股 RNA、無套膜) 引起,最常見為 Coxsackievirus A16 與 EV71。此外 Coxsackie A6 與 eczema coxsackium(濕疹分布之水疱大疱病灶)相關。經口–口與糞–口途徑高度傳染,溫帶氣候多見於夏末初秋。📖 手足口病 (Hand Foot and Mouth Disease)
病程與併發症: 腸病毒於腸胃道植入→區域淋巴結→約 72 小時後病毒血症,散播至口腔黏膜與手足皮膚。多數自限,7–10 天血清抗體上升清除病毒。EV71 因較易侵犯中樞神經系統(無菌性腦膜炎、腦炎、弛緩性麻痺)與肺水腫,罹病率/死亡率較高,臨床上需特別警覺此致病原。📖 手足口病 (Hand Foot and Mouth Disease)
鑑別診斷:
- 疱疹性齒齦口炎 (primary herpetic gingivostomatitis):常伴疼痛性糜爛性齒齦炎、病灶多在口腔前部、無手足病灶;HFMD 牙齦通常正常。
- 疱疹性咽峽炎 (herpangina):病灶局限於軟腭/咽後(亦為 Coxsackie),無手足疹。
- 口瘡性口炎 (aphthous stomatitis)、多形性紅斑、藥物疹:僅有口腔病灶時之鑑別。
處置/治療: 症狀治療與支持性照護(止痛、補充水分、注意進食)。多數自限;EV71 感染者須監測神經與心肺併發症。📖 手足口病 (Hand Foot and Mouth Disease)
🖼 教科書圖表:
圖 27-24:手足口病——手掌/手指的卵圓形水疱(及膿疱型變異)。
圖 27-25:手足口病——下唇黏膜與軟腭多發表淺糜爛,周圍紅斑暈,牙齦正常。📚 參考來源: 📖 手足口病 (Hand Foot and Mouth Disease)(Fitzpatrick’s Color Atlas & Synopsis 9e, 第 27 章 Viral Diseases of Skin and Mucosa)
第 25 題
題目:
77 歲男性乾癬患者,目前接受單一系統性乾癬藥物治療。因疼痛皮膚病灶入院(皮膚病灶如圖)。皮膚切片病理發現如附圖。
(1) 請問此患者所使用之藥物最可能為何?
(2) 請問此皮膚病灶為何疾病?
(3) 針對此病患狀況,有何可行之治療藥物?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 乾癬患者單一系統藥後突發疼痛壞死斑塊+角質細胞壞死→Methotrexate毒性;解毒folinic acid
官方答案:
(1) Methotrexate(MTX,甲氨蝶呤)
(2) Methotrexate-induced epidermal necrosis(MTX 誘發的表皮壞死)
(3) Folinic acid(亞葉酸/leucovorin)或 folic acid(葉酸)或 glucarpidase診斷要點: 題幹三個關鍵線索指向 MTX 毒性:①乾癬病人、②「單一系統性藥物」——MTX 是治療慢性斑塊型、紅皮症型與膿疱型乾癬的經典口服單一系統藥、③突發「疼痛」皮膚病灶。臨床照片可見軀幹與四肢多發、境界清楚、中央糜爛壞死的紫紅色斑塊(不同於乾癬本身的鱗屑性斑塊)。MTX 為葉酸拮抗劑,透過抑制二氫葉酸還原酶(DHFR)阻斷 DNA 合成,對增生旺盛的表皮角質細胞與黏膜上皮特別毒;當劑量錯誤(如把每週劑量誤服為每日)、腎功能不全(MTX 經腎排除)或藥物交互作用時,血中 MTX 蓄積,即在「原有乾癬斑塊上」出現疼痛性糜爛、潰瘍與表皮壞死,並常伴口腔黏膜炎與骨髓抑制(全血球減少)。教科書明確指出 MTX 病人曾報告「黏膜與皮膚潰瘍」,且其毒性一般與劑量相關📖 乾癬 (Psoriasis)。
病理/免疫特徵: 切片對應 MTX 對表皮的直接毒性——表皮全層或表皮上部角質細胞壞死、角質細胞核固縮/凋亡、基底層空泡變性與表皮脫落,真皮淺層稀疏發炎,與臨床「疼痛壞死斑塊」吻合。乾癬原有的規則性表皮增生此時被壞死取代📖 乾癬 (Psoriasis)。
鑑別診斷: ①乾癬本身的膿疱化或紅皮症化——無角質細胞壞死;②Stevens-Johnson/TEN——通常全身泛發、Nikolsky 陽性、與其他致敏藥相關,MTX 壞死則多侷限在既有乾癬病灶上「疼痛性糜爛」為特徵;③壞死性游走性紅斑。用藥史(MTX 單一系統治療)與病理表皮壞死可資區別。
處置/治療(附加答案逐一解釋):
- Folinic acid(亞葉酸鈣、leucovorin):教科書指出這是 MTX 血液學毒性「唯一的解毒劑」;懷疑過量時應立即給 20 mg(口服或非口服),之後每 6 小時一次。其為已還原的四氫葉酸,可繞過被 MTX 阻斷的 DHFR,救援正常細胞📖 乾癬 (Psoriasis)。
- Folic acid(葉酸):與 MTX 併用(1–5 mg/day)可降低噁心、巨母紅血球性貧血等副作用而不減療效;亦用於預防/減輕全血球減少📖 乾癬 (Psoriasis)。
- Glucarpidase:重組羧肽酶 G2,可將血中 MTX 快速水解為無活性代謝物,用於嚴重腎損傷合併 MTX 中毒的搶救(此為官方認可答案,指定教科書未詳述其機轉)。
- 支持性處理:停用 MTX、水化與尿液鹼化促進排除、監測血球與肝腎功能。
📚 參考來源: 📖 乾癬 (Psoriasis)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch. 28 Psoriasis — Methotrexate 段)
第 26 題
題目:
42 歲女性,長期在下肢出現劇癢的病灶(如圖)。她的父親也有類似的症狀。請問
(1) 此病患最可能的診斷是什麼?
(2) 此疾病之主要成因為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 父女相傳、脛前劇癢癢疹樣斑塊伴粟粒疹→EB pruriginosa(COL7A1/第VII型膠原)
官方答案:
(1) (Dystrophic) Epidermolysis bullosa pruriginosa(營養不良型/癢疹性表皮鬆解症)
(2) COL7A1 基因突變(第 VII 型膠原蛋白缺陷)診斷要點: 三個題幹線索:①下肢、②「劇癢(pruriginosa)」的慢性病灶、③家族史(父親也有)→遺傳性。EB pruriginosa 是營養不良型表皮鬆解症(DEB)的一個亞型,特徵為脛前(下肢伸側)劇癢的癢疹樣、苔癬化、線狀或肥厚性瘢痕化丘疹斑塊,常伴白色粟粒疹(milia)與甲失養,成年後才明顯化。教科書明確記載「一種與搔癢增加相關的 DEB 亞型,即癢疹性 EB (EB pruriginosa),也已被描述與(COL7A1 的)甘胺酸突變相關」📖 遺傳性表皮鬆解症 (Inherited Epidermolysis Bullosa)。
病因/分子機轉: DEB 源自 COL7A1 基因突變,導致第 VII 型膠原蛋白(collagen VII)——錨定纖維(anchoring fibrils)的主要成分——缺陷。錨定纖維由緻密板(lamina densa)延伸至乳頭真皮,將表皮基底膜錨定於下方真皮;其缺陷使水疱裂隙發生在**緻密板下(sublamina densa)**層次,故癒合後留下瘢痕、粟粒疹與萎縮(「營養不良型」由此得名)。EB pruriginosa 多為顯性遺傳(符合父女相傳),常由三股螺旋區的甘胺酸取代突變引起📖 遺傳性表皮鬆解症 (Inherited Epidermolysis Bullosa)。
病理/免疫特徵: 緻密板下水疱、真皮乳頭層瘢痕與粟粒疹;免疫定位(immunomapping)顯示第 VII 型膠原蛋白(LH7:2 抗體)於水疱頂/真皮側減少或缺失,電子顯微鏡下錨定纖維數目減少或發育不良📖 遺傳性表皮鬆解症 (Inherited Epidermolysis Bullosa)。
鑑別診斷: ①肥厚性扁平苔癬、結節性癢疹——無家族史、無粟粒疹、免疫定位正常;②營養不良型 DEB 其他亞型——搔癢不若 pruriginosa 型突出;③後天性 EB(EBA)——非遺傳、有第 VII 型膠原自體抗體。家族史 + 脛前劇癢 + 粟粒疹是 EB pruriginosa 的關鍵。
處置/治療: 避免搔抓與外傷、傷口照護;局部類固醇短期止癢(長期會加重皮膚萎縮與脆性);抗組織胺、加巴噴丁類止癢;口服或外用 diacerein、losartan(減少 TGF-β 相關纖維化)等研究性療法📖 遺傳性表皮鬆解症 (Inherited Epidermolysis Bullosa)。
🖼 教科書圖表:
EB 各亞型皮膚分離層次比較:DEB 為緻密板下(sublamina densa)分離。📚 參考來源: 📖 遺傳性表皮鬆解症 (Inherited Epidermolysis Bullosa)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch. 60 Inherited Epidermolysis Bullosa)
第 27 題
題目:
27 歲男性,一個月前因 bilateral uveitis 於眼科門診治療,近兩週開始有掉髮,合併頭髮和睫毛及皮膚異常(圖 A, 圖 B,圖 C),請問最有可能的診斷為何?
考題圖片:


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🎯 一句話診斷線索: 先雙側葡萄膜炎後掉髮、白睫毛、白斑→Vogt-Koyanagi-Harada disease
官方答案: Vogt-Koyanagi-Harada disease(VKH,沃格特–小柳–原田症候群)
診斷要點: 這是一道「先眼後皮膚」的經典題。VKH 是一種針對含黑色素細胞組織的自體免疫疾病,依序侵犯眼、腦膜/內耳、皮膚。題幹完美對應其病程:①雙側葡萄膜炎(bilateral uveitis)為最早、最具特徵的表現;②數週後進入慢性期,出現掉髮(alopecia)、白髮/白睫毛(poliosis,眉毛、睫毛、頭髮變白)與白斑(vitiligo,多在頭部與軀幹)。McKee 明確列出 VKH 的特徵組合為「雙側葡萄膜炎、白髮症(poliosis)、白斑(vitiligo)、禿髮(alopecia)、聽覺異常(dysacousia)與無菌性腦膜炎」,且皮膚表現出現在全身性表現之後📖 Vogt-Koyanagi-Harada 病 (Vogt-Koyanagi-Harada Disease)。
病理/免疫特徵: 去色素皮膚的組織學與白斑(vitiligo)完全相同——表皮黑色素細胞完全缺失、表皮色素喪失,伴輕度血管周圍慢性發炎;可用 Melan-A 免疫染色確認黑色素細胞消失。禿髮區則類似圓形禿,但黑色素釋放更明顯,提示標的為毛囊內黑色素細胞📖 Vogt-Koyanagi-Harada 病 (Vogt-Koyanagi-Harada Disease)。Fitzpatrick 亦將 VKHS 歸為「影響皮膚以外含黑色素細胞器官的嚴重、罕見白斑形式」,造成皮膚脫色伴白毛症、聽力喪失、視覺改變與腦膜炎📖 白斑 (Vitiligo)。
鑑別診斷: ①單純白斑——無葡萄膜炎/腦膜炎/聽力障礙(患典型白斑者不會進展為 VKHS);②交感性眼炎——有眼外傷/手術史;③Alezzandrini 症候群——單側顏面白斑 + 同側視聽異常,範圍侷限;④圓形禿——無眼與神經表現。眼科病史(雙側葡萄膜炎)是本題定調的關鍵📖 白斑 (Vitiligo)。
處置/治療: 高劑量全身性皮質類固醇為第一線(愈早介入預後愈好),必要時加免疫抑制劑(cyclosporine、azathioprine、mycophenolate 等);需眼科、神經科共同照護以保留視力。
📚 參考來源: 📖 Vogt-Koyanagi-Harada 病 (Vogt-Koyanagi-Harada Disease)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch. 20)、📖 白斑 (Vitiligo)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch. 76 Vitiligo)
第 28 題
題目:
23 歲女性,近三個月全身出現皮疹如圖,因而來門診就醫,請問最可能診斷為何?
考題圖片:


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🎯 一句話診斷線索: 全身對稱瀰漫紅棕結節伴獅面+泡沫巨噬細胞大量抗酸桿菌→Lepromatous leprosy
官方答案: Lepromatous leprosy(瘤型痲瘋,2.5 分);若只寫 Leprosy(1 分)
診斷要點: 臨床照片為全身廣泛、對稱、瀰漫性浸潤的紅棕色結節與丘疹斑塊,可累及臉部(浸潤增厚形成「獅面 leonine facies」)與耳垂。這代表細胞媒介免疫(CMI)幾乎完全缺失的一端——極端瘤型痲瘋(polar lepromatous leprosy)。教科書描述其為「遍布全身的大量結節性病灶,伴瀰漫性浸潤,包括耳部與臉部,臉部特徵顯著時呈獅面外觀」📖 痲瘋病/漢生病 (Leprosy)。因 CMI 低下,桿菌大量增殖(多桿菌型),病灶眾多而對稱,且早期感覺喪失可不明顯(與結核樣型的少數、境界清楚、早期感覺喪失病灶相反)。
病理/免疫特徵: ①表皮下無細胞帶(Grenz zone / subepidermal clear zone);②真皮內成片的泡沫狀巨噬細胞(Virchow 細胞),胞質富含脂質;③抗酸染色(Fite-Faraco)可見大量抗酸桿菌與球體(globi,宿主細胞內桿菌聚集團);④淋巴球稀少(反映 CMI 低下),漿細胞可見📖 痲瘋病/漢生病 (Leprosy)。此與結核樣型的成熟上皮樣細胞肉芽腫、Langhans 巨細胞、桿菌罕見形成鮮明對比。
鑑別診斷: ①結核樣型/邊緣型痲瘋——病灶少、境界清楚、桿菌少、肉芽腫成熟;②結節病(sarcoidosis)——非乾酪性肉芽腫但抗酸染色陰性;③皮膚淋巴瘤、瀰漫性黃瘤——無抗酸桿菌。多發對稱病灶 + 泡沫巨噬細胞 + 大量抗酸桿菌/球體確立瘤型痲瘋。
處置/治療: WHO 多重藥物治療(MDT)多桿菌方案——rifampicin + dapsone + clofazimine,療程 12 個月;注意 dapsone 於 G6PD 缺乏者溶血、痲瘋反應(ENL)以 prednisone/thalidomide 處理📖 痲瘋病/漢生病 (Leprosy)。
🖼 教科書圖表:
瘤型痲瘋的獅面(leonine facies)——臉部瀰漫性浸潤增厚。
球體(globi):巨噬細胞內大量 M. leprae 桿菌聚集,為瘤型痲瘋特徵。📚 參考來源: 📖 痲瘋病/漢生病 (Leprosy)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch. 159 Leprosy)
第 29 題
題目:
53 歲男性主訴為臀部會癢病灶有 6 個月(圖一 A);10 個月後因為病灶惡化併疼痛及癢再度就診(圖一 B),病理切片如圖二。
(1) 請寫出精確的臨床診斷?
(2) 病理特徵為何?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 臀溝對稱疣狀癢痛斑塊+單一病灶內多條圓錐狀板層→Porokeratosis ptychotropica
官方答案:
(1) Porokeratosis ptychotropica(臀溝汗孔角化症,1.5 分;只寫 porokeratosis 給 1 分)
(2) (Multiple) cornoid lamella(e)(多發性圓錐狀板層)診斷要點: 「精確診斷」是本題得分關鍵——不只是 porokeratosis,而是其罕見亞型 porokeratosis ptychotropica。線索:①臀部/臀溝(gluteal cleft)為好發部位、②慢性搔癢、③病程惡化併疼痛。臨床上為臀溝兩側對稱、疣狀增厚的紅棕色斑塊,周圍可見多條隆起的角化「城牆狀」邊緣,常被誤為疣或濕疹。汗孔角化症的共同臨床特徵是「過度角化的丘疹或斑塊,周圍環繞一條線狀隆起的邊緣並離心性外擴」📖 汗孔角化症 (Porokeratosis)。
病理特徵(第 2 小題答案): 汗孔角化症的病理標記是圓錐狀板層(cornoid lamella)——一條薄柱狀、染色不良的角化不全(parakeratotic)細胞柱,斜貫整個角質層,對應臨床上隆起的角化邊緣;其正下方顆粒層缺如或明顯減少📖 汗孔角化症 (Porokeratosis)。Porokeratosis ptychotropica 的特徵是在單一病灶內出現多條(multiple)圓錐狀板層(不只邊緣一條,斑塊中央亦散布),並常伴真皮淺層帶狀淋巴球浸潤與明顯疣狀表皮增生——這正是官方答案「multiple cornoid lamellae」的由來📖 汗孔角化症 (Porokeratosis)。
鑑別診斷: ①一般型/播散型汗孔角化症——圓錐狀板層多僅見於邊緣一條;②疣、光化性角化症——雖偶可有圓錐狀板層,但疣有挖空細胞、AK 有細胞異型性;③肥厚性扁平苔癬、濕疹——無圓錐狀板層。臀溝部位 + 多發圓錐狀板層 → ptychotropica📖 汗孔角化症 (Porokeratosis)。
處置/治療: 外用類固醇/維生素 D3 類似物/retinoids/5-FU/imiquimod、冷凍、雷射或手術切除;因屬汗孔角化症譜系,須長期追蹤有無鱗狀細胞癌轉化。
📚 參考來源: 📖 汗孔角化症 (Porokeratosis)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch. 51 Porokeratosis)
第 30 題
題目:
21 歲男性,一年前在手掌上逐漸出現如圖一 (箭頭所指),病理切片如圖二。
(1) 請問診斷為何?
(2) 最常見病原菌為何(目前最新分類的完整屬名及種名)?
考題圖片:


官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索: 手掌無症狀綠黑色斑+角質層淺層棕色分隔菌絲→Tinea nigra(Hortaea werneckii)
官方答案:
(1) Tinea nigra(黑癬,1.5 分)
(2) Hortaea werneckii(威尼克何德菌,1 分;簡寫及舊名 Phaeoannellomyces / Exophiala werneckii 給 0.5 分)診斷要點: 線索:①年輕男性、②手掌、③一年來緩慢出現、④無症狀色素性斑。黑癬典型表現為「手掌或腳掌上無症狀、雜色的棕色至綠黑色斑或斑塊,鱗屑極少至無,常在進展邊緣最深」📖 淺層黴菌感染 (Superficial Fungal Infection)。它是暗色(dematiaceous)真菌感染角質層淺層所致,好發熱帶亞熱帶,經皮膚創傷接種後 2–7 週潛伏期發病。臨床上因位於掌蹠且顏色深,最重要的鑑別是肢端雀斑樣黑色素瘤(acral lentiginous melanoma)——皮膚鏡與 KOH/切片可資區別📖 淺層黴菌感染 (Superficial Fungal Infection)。
病原菌(第 2 小題): 最常見致病菌為威尼克何德菌 Hortaea werneckii(暗色、深色色素沉著的酵母樣真菌);其舊名為 Phaeoannellomyces werneckii 與 Exophiala werneckii,故官方對舊名/簡寫僅給半分📖 淺層黴菌感染 (Superficial Fungal Infection)。
病理/鏡檢特徵: KOH 直接鏡檢或 PAS/H&E 切片可見侷限於角質層上部、具棕色色素的分隔菌絲(septate hyphae)與出芽的酵母樣細胞;不侵犯活表皮,故無明顯發炎——與黑色素瘤(真皮浸潤的異型黑色素細胞)截然不同📖 淺層黴菌感染 (Superficial Fungal Infection)。
鑑別診斷: ①肢端黑色素瘤/交界痣——黑色素細胞病變,鏡檢無菌絲;②墨水或化學染色沾染——可擦除;③黑色毛結節菌病——侵犯毛幹而非掌蹠皮膚。
處置/治療: 外用角質溶解劑(水楊酸)或外用抗黴劑(azole、terbinafine)數週即可痊癒,預後良好,不需口服。
🖼 教科書圖表:
掌部黑癬(Tinea nigra palmaris):由 Hortaea werneckii 引起的手掌不規則棕黑色斑塊。📚 參考來源: 📖 淺層黴菌感染 (Superficial Fungal Infection)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch. 160 Superficial Fungal Infection)
第 31 題
題目:
(1) 67 歲女士罹患肝癌,在使用某種標靶治療藥物後,在雙腳掌出現如圖 1 之角質化病灶。請問最可能診斷為何?
(2) 另有一位 58 歲女士罹患乳癌,在使用化學治療後雙腳掌出現類似病灶如圖 2。請問最可能診斷為何?
考題圖片:

官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索: 肝癌標靶後受壓部位角化斑塊=HFSR;乳癌化療後掌蹠瀰漫紅斑水腫=HFS
官方答案:
(1) Hand-foot skin reaction(HFSR,手足皮膚反應,1.5 分)
(2) Hand-foot syndrome(HFS,手足症候群;acral erythema、palmoplantar dysaesthesia syndrome 也算對,1 分)診斷要點(本題重點在區分兩種同名相似卻不同的藥物反應):
- (1) HFSR — 標靶(多激酶抑制劑)相關:肝癌常用sorafenib(蕾莎瓦)等多靶點酪胺酸激酶抑制劑(抑制 VEGFR/PDGFR/RAF)。其皮膚毒性特徵為局限於受壓/摩擦部位(腳掌承重處、指節)的疼痛性、境界清楚的角質化(過度角化)斑塊,周圍常繞紅暈與水疱。教科書列出 sorafenib/sunitinib 的皮膚反應包含「手足皮膚反應、疼痛、脫屑」📖 分子標靶治療 (Molecular Targeted Therapies)、📖 皮膚對藥物的反應 (Cutaneous Reactions to Drugs)。題幹「角質化病灶」正是 HFSR(相對於 HFS 以紅斑水腫為主)的特徵。
- (2) HFS — 傳統化療相關:乳癌化療(如 capecitabine(截瘤達)、脂質體 doxorubicin、5-FU、taxanes)引起的手足症候群,又稱肢端紅斑(acral erythema)/掌蹠感覺遲鈍紅斑症候群(palmoplantar erythrodysaesthesia),表現為掌蹠瀰漫性對稱紅斑、腫脹、灼痛、麻刺,嚴重可脫皮、水疱。教科書把 capecitabine 的皮膚反應列為「手足皮膚反應、肢端色素沉著、掌蹠角皮症」,並把化療常見反應歸為「肢端紅斑、掌蹠紅斑性感覺異常」📖 皮膚對藥物的反應 (Cutaneous Reactions to Drugs)。
兩者區分(考點): HFSR(標靶)→局灶性、受壓部位、過度角化/胼胝樣;HFS(化療)→瀰漫性、對稱、紅斑水腫感覺異常為主。臨床上兩者常被混用,官方也接受 acral erythema / palmoplantar dysaesthesia 作為 (2) 的同義答案。
病理特徵: 兩者組織學相似且非特異——角質細胞空泡變性/壞死、角化不全、表皮上部凋亡角質細胞、真皮淺層稀疏發炎;HFSR 另有明顯過度角化📖 皮膚對藥物的反應 (Cutaneous Reactions to Drugs)。
處置/治療: 減量或暫停致病藥、避免摩擦受壓與熱、厚敷保濕與角質溶解劑(尿素、水楊酸)、外用強效類固醇止痛消炎;預防上可穿軟墊鞋、事先去除胼胝。
📚 參考來源: 📖 分子標靶治療 (Molecular Targeted Therapies)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch. 194 Molecular Targeted Therapies)、📖 皮膚對藥物的反應 (Cutaneous Reactions to Drugs)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch. 45 Cutaneous Reactions to Drugs)
第 32 題
題目:
25 歲男性於右臀部有一反覆腫痛病灶(圖 A),病理表現(圖 B 及圖 C),請寫出最可能診斷?
考題圖片:


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🎯 一句話診斷線索: 年輕男性臀間裂反覆腫痛引流竇道+真皮內毛幹異物巨細胞反應→Pilonidal sinus
官方答案: Pilonidal sinus (or cyst)(藏毛竇/藏毛囊腫)
診斷要點: 教科書典型病史即本題翻版——「年輕男性(男女比 3–4:1,好發 10–30 多歲),一個或多個慢性疼痛、引流性的竇道,侵犯脊柱底部或臀間裂(intergluteal cleft)」📖 藏毛竇 (Pilonidal Sinus)。題幹「25 歲男性、右臀部、反覆腫痛」完全吻合。成因為患者自身毛髮(或經擴張毛囊口)穿透皮膚,臀間裂內游離毛髮受臀部運動摩擦被推入真皮,引起異物性肉芽腫反應與續發感染、膿瘍形成📖 藏毛竇 (Pilonidal Sinus)。
病理/免疫特徵: ①竇道表淺處襯以複層鱗狀上皮,向深部竇壁由肉芽組織與瘢痕組織構成;②真皮內一個或多個毛幹碎片(hair shaft)周圍劇烈發炎,並有異物性多核巨細胞包繞——此毛髮異物反應為診斷關鍵;③常見膿瘍、混合性發炎浸潤與含鐵血黃素沉積📖 藏毛竇 (Pilonidal Sinus)。
鑑別診斷: ①肛周廔管(perianal fistula)——與肛管/腸道相通,位置偏內;②化膿性汗腺炎——腋窩/腹股溝、多發相連竇道;③表皮囊腫破裂、癤/癰——無臀間裂毛髮異物反應。臀間裂 + 竇道 + 真皮內毛幹 + 異物巨細胞確立藏毛竇。
處置/治療: 急性膿瘍先切開引流;確定性治療為手術切除竇道(含拔除竇內毛髮)並視情況一期縫合、開放癒合或皮瓣重建;術後保持局部清潔、除毛以防復發。慢性骶尾部藏毛竇約 0.1% 可併發鱗狀細胞癌,長期不癒者需警覺📖 藏毛竇 (Pilonidal Sinus)。
🖼 教科書圖表:
藏毛竇:竇道襯以複層鱗狀上皮,周圍瘢痕組織、慢性發炎與含鐵血黃素沉積。📚 參考來源: 📖 藏毛竇 (Pilonidal Sinus)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch. 34 Cutaneous Cysts — Pilonidal Sinus)
第 33 題
題目:
42 歲女性,近 3 個月嘴唇、口腔、及指甲出現多處病灶(如圖 A、B and C),腸胃道內視鏡顯示無異常,抽血檢查 mercury 等重金屬呈現陰性,請問最有可能的診斷為何?
考題圖片:


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🎯 一句話診斷線索: 中年後天性唇/口腔/指甲色素斑、腸鏡與重金屬皆陰性→Laugier-Hunziker syndrome
官方答案: Laugier-Hunziker syndrome(Laugier-Hunziker 症候群)
診斷要點: Laugier-Hunziker syndrome(又稱 idiopathic lenticular mucocutaneous pigmentation,特發性透鏡狀黏膜皮膚色素沉著)是一種後天性、良性的黏膜皮膚色素性疾病,特徵為嘴唇、口腔黏膜(尤其硬腭,較少見於頰黏膜、軟腭與牙齦),以及較不常見的手指與手掌出現斑狀色素沉著 (macular pigmentation)。多達 50% 的病人合併縱向黑甲 (longitudinal melanonychia);亦可見近端甲褶色素沉著造成的假性 Hutchinson 徵象。本病好發於中年、多為高加索人,兩性發生率相近,且這些色素性斑點「不伴隨任何全身性疾病」。題幹三大線索完全吻合:中年女性、嘴唇+口腔+指甲多處色素性病灶,且病程 3 個月呈後天性表現📖 Laugier-Hunziker 症候群 (Laugier-Hunziker Syndrome)。
為何排除鑑別(題幹兩項陰性檢查的用意): (1)「腸胃道內視鏡無異常」→ 排除 Peutz-Jeghers syndrome,因為 LHS 單憑組織學無法與 Peutz-Jeghers 區分,必須靠臨床病理對照,而 Peutz-Jeghers 會有腸胃道多發性錯構瘤性息肉;LHS 則無腸胃道病灶。(2)「mercury 等重金屬陰性」→ 排除重金屬(汞、金、銀等)沉積所致的色素沉著。此外原發性腎上腺皮質功能不全 (primary adrenocortical insufficiency,Addison 病) 亦可臨床上模擬 LHS,需一併考量📖 Laugier-Hunziker 症候群 (Laugier-Hunziker Syndrome)。
病理/免疫特徵: 組織學上為基底層角質形成細胞 (basal keratinocytes) 色素過度沉著,伴真皮乳頭層黑色素噬細胞 (melanophages) 的色素失禁 (pigment incontinence);部分描述基底層樹突狀黑色素細胞數目略增。超微結構顯示角質形成細胞內成熟黑色素體 (melanosomes) 增加。皮膚鏡下黏膜與生殖器病灶呈平行型態,肢端斑狀病灶呈平行溝紋型態 (parallel furrow pattern),melanonychia 呈縱向棕灰色線條📖 Laugier-Hunziker 症候群 (Laugier-Hunziker Syndrome)。
鑑別診斷: Peutz-Jeghers syndrome(合併腸道錯構瘤性息肉、有惡性風險)、重金屬沉積、Addison 病、Laugier-Hunziker 型的化療相關色素沉著;曾有黏膜病灶內發生黑色素瘤的個案,故色素明顯不規則或快速變化者仍需切片排除黑色素瘤。
處置/治療: 屬良性、不需治療;若基於美觀考量可用 Q-switched 雷射處理。重點在於做出正確診斷、排除 Peutz-Jeghers(避免不必要的癌症篩檢焦慮或漏掉真正的息肉症)。
🖼 教科書圖表:
Fig. 20.24 Laugier-Hunziker syndrome:色素性斑點出現於 (A) 嘴唇、(B) 頰黏膜、(C) 手指——與本題三張臨床圖對應。📚 參考來源: 📖 Laugier-Hunziker 症候群 (Laugier-Hunziker Syndrome)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.20 Disorders of Pigmentation)
第 34 題
題目:
85 歲長期臥床男性,兩周前肛門周圍出現糜爛性潰瘍,居家訪視醫師診斷為壓瘡。然近三日病灶開始隆起(如圖),合併輕易流血、疼痛等症狀。病患 RPR, in situ hybridization for human papillomavirus 均為陰性,請問最可能診斷為何?
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🎯 一句話診斷線索: 長期臥床肛周慢性刺激糜爛轉隆起疣狀結節、RPR與HPV皆陰性→Pseudoverrucous papules and nodules
官方答案: (Perianal) Pseudoverrucous papules and nodules(肛周假疣狀丘疹與結節),或 Granuloma gluteale adultorum,或 Erosive papulonodular dermatosis(三者為同一病譜的不同命名,皆給分)。(寫 Diaper dermatitis 給 1 分)
診斷要點: 本病是一種慢性刺激性(尿液/糞便浸潤、悶封)接觸性皮膚炎譜系疾病,好發於長期尿失禁、大便失禁或長期臥床包尿布/使用造口的病人。持續的潮濕與摩擦使肛周皮膚先出現糜爛(易被誤判為「壓瘡」),繼而在慢性刺激下增生為隆起的疣狀(pseudoverrucous,假疣狀)丘疹與結節,表面糜爛、輕觸易出血、伴疼痛。題幹的完整敘事——85 歲長期臥床、肛周持續潮濕糜爛先被當成壓瘡、數日內病灶「隆起」變疣狀且易流血——正是此病從糜爛演變為假疣狀結節的典型病程於指定教科書中未檢索到直接相關內容。
為何排除鑑別(題幹兩項陰性檢查的用意): (1)「RPR 陰性」→ 排除二期梅毒的扁平濕疣 (condyloma lata),後者好發於肛周潮濕部位、表面糜爛且富含螺旋體。(2)「HPV in situ hybridization 陰性」→ 排除尖銳濕疣 (condyloma acuminatum)。兩項最重要的肛周疣狀鑑別被實驗室檢查主動排除後,剩下由慢性刺激造成的假疣狀增生(pseudoverrucous papules and nodules / granuloma gluteale adultorum)即為最合理診斷於指定教科書中未檢索到直接相關內容。
鑑別診斷: 尖銳濕疣(HPV 相關)、扁平濕疣(二期梅毒)、鱗狀細胞癌(老年、慢性潰瘍不癒需切片排除)、單純壓瘡(僅糜爛潰瘍、不會形成疣狀增生結節)、肛周 Bowen 病/鮑溫樣丘疹。臨床鑑別困難時應切片,病理呈假上皮瘤樣增生但無挖空細胞 (koilocytes)、無 HPV 之細胞病變。
處置/治療: 治本在於去除刺激源與加強阻隔——勤換尿布、使用含氧化鋅之厚層隔離膏、保持局部乾燥、處理失禁;必要時外用類固醇短期消炎。多數病灶在潮濕與摩擦環境改善後可逐漸消退。若病灶頑固、潰瘍不癒或形態可疑,務必切片以排除惡性。
📚 參考來源: 於指定教科書(Fitzpatrick Dermatology 9e、Fitzpatrick Color Atlas 9e、McKee 5e、Dermatologic Surgery)中未檢索到此特定病名之直接章節;上述說明依官方答案之疾病定義撰寫。
第 35 題
題目:
41 歲女性,最近 2 週以來,軀幹及四肢多處出現紅疹如圖所示。最近無使用藥物的相關病史。患者有發燒,白血球(19000 /uL)及 ferritin (272 ng/ml)皆有升高情形,但是肝指數正常,曾接受靜脈類固醇注射,但是病灶無明顯改善。
(1) 請問診斷為何?
(2) 依照全民健康保險藥品給付規定,此患者如果現在欲申請健保生物製劑治療此病,除了伴有膿疱之紅腫部位需侵犯體表面積 >10%外,目前兩種不同之申請途徑,還各需符合那些規定?
考題圖片:

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🎯 一句話診斷線索: 無用藥史全身無菌膿疱+發燒白血球升高、類固醇無效→Generalized pustular psoriasis
官方答案:
(1) Generalized pustular psoriasis(全身性膿疱型乾癬)
(2) 兩種不同申請途徑各需符合:
1. 18 歲以上且有懷孕可能(一途徑)。
2. 成人患者,且有 IL-36RN 基因突變,GPPGA ≥ 3 且 PUS score ≥ 2(另一途徑)。診斷要點: 全身性膿疱型乾癬(generalized pustular psoriasis, GPP;急性型即 von Zumbusch 型)是罕見、可危及生命的皮膚急症。臨床表現為灼熱、火紅的紅斑基底上佈滿成簇針尖大小的無菌性黃色膿疱 (sterile pustules),可於數小時內擴散全身,融合成「膿液之湖 (lakes of pus)」,並一波接一波反覆出現;伴隨發燒、倦怠與白血球增多 (leukocytosis)。題幹的軀幹四肢廣泛膿疱疹、發燒、WBC 19000/µL 升高、ferritin 升高、且無新用藥史(排除急性泛發性發疹性膿疱病 AGEP),完全符合 GPP📖 全身性急性膿疱型乾癬 (Generalized Acute Pustular Psoriasis) (von Zumbusch)。
為何排除鑑別: 「最近無使用藥物病史」是關鍵——用以排除急性泛發性發疹性膿疱病 (AGEP)(多有致病藥物、發疹快、停藥後 1–2 週自癒)。其餘鑑別包括膿疱型藥物疹、全身性單純疱疹病毒感染、角層下膿疱性皮膚病 (Sneddon-Wilkinson)。GPP 可由尋常性乾癬演變、之前或之後出現尋常性乾癬📖 全身性急性膿疱型乾癬 (Generalized Acute Pustular Psoriasis) (von Zumbusch)。
病理特徵: 表皮內海綿狀膿疱 (spongiform pustule of Kogoj) 與角層下 Munro 微膿瘍,充滿嗜中性球;伴銀屑病樣表皮增生、角化不全與真皮乳頭上血管增生。發燒與白血球增多源自細胞激素與趨化激素釋放進入循環📖 全身性急性膿疱型乾癬 (Generalized Acute Pustular Psoriasis) (von Zumbusch)。
附加答案解析(健保生物製劑申請途徑): GPP 近年已有針對 IL-36 途徑的生物製劑(如 spesolimab)與傳統銀屑病生物製劑可用。官方答案指出,除共同前提「伴膿疱之紅腫部位侵犯體表面積 >10%」外,兩條申請途徑分別為:① 針對18 歲以上、且有懷孕可能之患者(此族群傳統系統性藥物如 acitretin、MTX 有致畸胎禁忌,故給予生物製劑途徑);② 針對成人、帶 IL-36RN 基因突變(即 DITRA,IL-36 受體拮抗劑缺乏症之遺傳背景),且疾病嚴重度達 GPPGA(GPP Physician Global Assessment)≥ 3 且 PUS(pustule)score ≥ 2 者。兩者反映 GPP 生物製劑給付兼顧「特殊族群安全考量」與「客觀疾病嚴重度+分子診斷」兩條路徑。
處置/治療: 急性期支持療法(補液、監測體溫與電解質);系統性藥物首選 acitretin、cyclosporine、MTX、infliximab;針對 IL-36 途徑的 spesolimab 為新一代標靶治療。題幹「靜脈類固醇無明顯改善」提醒:GPP 對全身類固醇反應不佳,且驟然停用類固醇可能誘發或惡化 GPP,故不以類固醇為主軸。
🖼 教科書圖表:
Fig. 3-12 全身性急性膿疱型乾癬 (von Zumbusch):火紅基底上成片乳白色融合性膿疱,表淺、可被擦除,留下滲液糜爛面。📚 參考來源: 📖 全身性急性膿疱型乾癬 (Generalized Acute Pustular Psoriasis) (von Zumbusch)(Fitzpatrick’s Color Atlas & Synopsis 9e, Ch.3 Psoriasis);健保生物製劑申請規定依官方答案逐字採用。
第 36 題
題目:
7 歲男孩全身出現紅疹超過 3 個月,如圖 1-4,他有鼻子過敏與氣喘,請問:
(1) 最有可能的診斷為何?
(2) 最能確定診斷的皮膚科檢查為何?
考題圖片:


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🎯 一句話診斷線索: 異位體質兒童全身慢性劇癢+隧道→Scabies(陷阱非異位性皮膚炎);KOH找疥蟎
官方答案:
(1) Scabies(疥瘡)
(2) KOH exam(顯微鏡檢,直接鏡檢找疥蟎/蟲卵/糞粒)診斷要點: 疥瘡由疥蟎人型亞種 (Sarcoptes scabiei var. hominis) 引起,經皮膚對皮膚接觸與媒介物 (fomites) 傳播。臨床以劇烈、廣泛且干擾睡眠的搔癢為主,特徵性病灶為角質層內的線狀或蜿蜒狀隧道 (burrows),好發於角質層薄而柔軟、少毛的部位:指間蹼、手腕屈側、陰莖體、腋窩、臀部;嬰幼兒還可波及頭頸、手掌與腳掌。本題 7 歲男孩「全身紅疹超過 3 個月」提示慢性搔癢性皮疹,兒童疥瘡分布廣泛可與異位性皮膚炎混淆——這正是易被漏診之處📖 疥瘡 (Scabies)。
為何是疥瘡而非異位性皮膚炎(題幹陷阱): 題幹強調男孩「有鼻子過敏與氣喘」的異位性體質,看似指向異位性皮膚炎,實為誘答陷阱。教科書明確指出:具異位性體質者感染疥瘡後,因搔抓易產生濕疹性皮膚炎而使外觀類似異位性皮膚炎;疥瘡在「任何年齡、持續性全身嚴重搔癢」者皆應加以考慮。因此正解為疥瘡(可能是在異位性體質背景上);決定性檢查是找到病原📖 疥瘡 (Scabies)。
確定診斷檢查(附加答案解析): 於指間蹼、手腕屈側、陰莖等典型隧道處,滴礦物油、以刮匙或 15 號刀片刮取隧道置於載玻片顯微鏡檢(即 KOH/礦物油直接鏡檢)。找到疥蟎、蟲卵或糞粒 (scybala) 三者之一即可確診,陽性率以上述部位最高📖 疥瘡 (Scabies)。(現代亦可輔以皮膚鏡見「delta-wing jet / 噴射機」徵象定位隧道。)
病理特徵: 疥瘡隧道位於角質層內,帶卵雌蟎位於隧道盲端;蟎附近常見海綿水腫並成水疱,真皮含嗜酸性球浸潤。結節型呈緻密慢性發炎伴嗜酸性球,有時類似淋巴瘤(含非典型單核細胞)。過度寄生(結痂型/挪威疥瘡)時增厚的角質層佈滿難以計數的蟎📖 疥瘡 (Scabies)。
鑑別診斷: 異位性皮膚炎、丘疹性蕁麻疹(昆蟲叮咬)、結節性癢疹、色素性蕁麻疹(幼童結節型)、代謝性搔癢。過度寄生型需與乾癬、脂漏性皮膚炎、紅皮症鑑別。
處置/治療: 首選外用 permethrin 5% 全身塗抹;替代 lindane 1%(勿用於 2 歲以下、孕婦、廣泛皮膚炎者);重度或機構流行可口服 ivermectin 200 µg/kg(勿用於嬰幼兒、孕婦)。須同時治療所有密切接觸者與同住家人(本題「全家可能受影響」概念),並對衣物寢具去污染。治療後搔癢可持續數週(對死蟎抗原過敏),非治療失敗。
🖼 教科書圖表:
Fig. 28-18 一名 3 歲男孩手掌與手腕上的疥瘡隧道,多條線狀甚至半圓形病灶,全家受影響——與兒童疥瘡情境相符。📚 參考來源: 📖 疥瘡 (Scabies)(Fitzpatrick’s Color Atlas & Synopsis 9e, Ch.28 Arthropod Bites, Stings & Cutaneous Infestations)
第 37 題
題目:
34 歲男性,皮膚癢疹如附圖。曾發燒超過 41 度 C。有肌肉無力症狀,關節疼痛,喉嚨痛。手部關節有腫脹。病程症狀超過兩週。皮膚切片檢查如附圖。血液檢查結果如下:WBC:17600/ul, seg:85%; GOT/GPT:54/116 IU/L; CRP:31.2 ng/dL; ANA: <1:80。
(1) 最有可能之診斷為何?
(2) 若疾病頑固,需使用到生物製劑治療時,以下何者可以考慮?(複選二個)
(a)Anakinra (b) Lebrikizumab (c)Tocilizumab (d) Ixekizumab (e)dupilumab
考題圖片:


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🎯 一句話診斷線索: 高熱尖峰+鮭魚色疹+關節痛、鐵蛋白高ANA陰性→Adult-onset Still’s disease;anakinra、tocilizumab
官方答案:
(1) Adult-onset Still’s Disease(成人發病型史迪爾氏病,AOSD)
(2) (a) Anakinra 與 (c) Tocilizumab診斷要點: AOSD 是一種可模擬感染的多系統自體發炎症候群。經典三聯徵為:每日 1–2 次超過 39°C 的高熱尖峰(本題發燒 >41°C)、血清陰性多關節炎/關節痛(本題關節痛+手部關節腫脹)與短暫易逝的鮭魚色 (salmon-colored) 斑狀疹(隨發熱高峰出現、退燒即消、次日再現,多不癢或輕癢)。其他常見:喉嚨痛(64%)、肌痛/肌無力、淋巴結腫大/脾腫大、肝腫大。實驗室典型見嗜中性球為主的白血球增多(本題 WBC 17600、seg 85%)、CRP 與 ESR 升高、肝酵素升高(GOT/GPT 54/116)、血清鐵蛋白明顯升高,而 ANA、RF、anti-CCP 很少陽性(本題 ANA <1:80)。34 歲男性、上述表現齊備,正符合 AOSD📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)。
診斷標準與病理: 標準準則為 Yamaguchi 標準(另有納入糖化鐵蛋白的 Fautrel 標準);診斷屬排除性,必須先排除不明原因發燒的感染、惡性腫瘤與其他自體免疫病。典型疹之組織病理為上真皮輕度發炎浸潤(淋巴/淋巴組織球/嗜中性球性)、基底空泡化、角質細胞壞死、核碎裂 (karyorrhexis) 與真皮黏蛋白;非典型持續性搔癢丘疹斑塊則見表淺表皮角化不良伴稀疏嗜中性球浸潤而無血管炎📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)。
鑑別診斷: 敗血症/感染性心內膜炎、病毒感染、淋巴瘤/白血病(AOSD 與惡性腫瘤有關聯,需警覺)、SLE、類風濕性關節炎、系統性血管炎、藥物反應。需注意致命併發症巨噬細胞活化症候群 (MAS)/反應性噬血症候群(發燒轉為持續性、鐵蛋白極高、血球減少、肝功能惡化)。
附加答案解析(生物製劑選擇 → a、c): AOSD 屬 IL-1/IL-6 驅動之自體發炎疾病,頑固或慢性病例的生物製劑首選正是抗 IL-1 與抗 IL-6 途徑——教科書列出 anakinra(抗 IL-1)、tocilizumab(抗 IL-6)、canakinumab 與抗 TNF、rituximab📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)。故正解:(a) Anakinra、(c) Tocilizumab。其餘選項為皮膚科其他適應症藥物,皆非 AOSD 用藥:(b) Lebrikizumab(抗 IL-13,異位性皮膚炎)、(d) Ixekizumab(抗 IL-17A,乾癬)、(e) Dupilumab(抗 IL-4Rα,異位性皮膚炎),均排除。
處置/治療: 急性期用 NSAIDs(反應率僅 20–25%)與皮質類固醇;常需省類固醇藥物(MTX、cyclosporine 等);頑固/慢性者升階生物製劑(抗 IL-1/IL-6/TNF)。
🖼 教科書圖表:
Fig. 66-6 成人發病型史迪爾氏病之典型短暫鮭魚色斑丘疹,隨發熱高峰出現於胸腹與四肢伸側。📚 參考來源: 📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)(Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch.66 Rheumatoid Arthritis, JIA, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)
第 38 題
題目:
91 歲女性額頭出現皮膚病灶幾個月(圖 1-1)。病理變化如圖 1-2 至 1-5。免疫染色結果為:Adipophilin (+), EMA (strong +),CK7 (strong +), AR (focal +),CEA (-),NUT (-)。請問最可能診斷為?
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🎯 一句話診斷線索: 老年額頭數月結節+泡沫狀細胞、Adipophilin/EMA/AR陽性CEA陰性→Sebaceous carcinoma
官方答案: Sebaceous carcinoma(皮脂腺癌)
診斷要點: 皮脂腺癌分眼周型 (periocular,約 75%) 與眼外型 (extraocular,約 25%)。眼外型好發於皮脂腺密集的頭頸部,多見於七十歲以後,表現為時而潰瘍的粉紅至黃紅色結節囊性 (nodulocystic) 病灶,常已存在數月。本題 91 歲女性、額頭、病灶已數月,與眼外型皮脂腺癌臨床情境相符📖 皮脂腺癌 (Sebaceous Carcinoma)。
病理/免疫特徵(本題最關鍵的判讀依據): 組織學為不規則小葉狀排列,小葉內混雜排列紊亂的嗜鹼性生發性 (germinative) 基底樣細胞(圓/卵圓核、含嗜伊紅性核仁、常見異常有絲分裂)與較成熟、具淡染泡沫狀 (bubbly) 細胞質的皮脂腺細胞;常見腫瘤壞死,可呈類粉刺樣 (comedo-like)。免疫組化特徵性組合為:EMA 強陽性、Adipophilin 陽性(呈細胞內囊泡狀,標記脂質)、CK7 陽性、Androgen receptor (AR) 核陽性,而 CEA 陰性。本題免疫染色 Adipophilin(+)、EMA(strong+)、CK7(strong+)、AR(focal+)、CEA(-) 幾乎逐項對應皮脂腺癌之標準 panel📖 皮脂腺癌 (Sebaceous Carcinoma)。
各免疫標記的鑑別意義: Adipophilin(細胞內囊泡狀)確認皮脂腺(脂質)分化,區別於透明細胞鱗癌、透明細胞汗腺癌;EMA 強陽性+CEA 陰性支持皮脂腺癌而非汗腺/腺癌(後者常 CEA 陽性);CK7 支持腺上皮源;AR 核陽性見於皮脂腺分化;NUT 陰性用以排除 NUT carcinoma(睪丸核蛋白中線癌,可有基底樣未分化形態)。若需鑑別氣球細胞黑色素瘤,則靠 S100/HMB-45/MART-1 陽性來辨識📖 皮脂腺癌 (Sebaceous Carcinoma)。
鑑別診斷: 基底細胞癌(尤其伴皮脂腺分化者)、鱗狀細胞癌(皮脂腺癌可有角化易混淆)、良性皮脂腺腫瘤(sebaceoma/sebaceous adenoma,缺乏顯著多形性與異常有絲分裂)、透明細胞汗腺癌、氣球細胞黑色素瘤、Merkel 細胞癌/NUT carcinoma。眼周型常在結膜或表皮出現佩吉特樣 (pagetoid) 擴散/bowenoid 原位變化,易初診誤判。
臨床關聯(Muir-Torre): 皮脂腺癌(尤其頭頸部以外、較年輕、多發者)為 Muir-Torre syndrome 的皮膚標記,與 DNA 錯配修復 (MMR) 缺陷相關,宜評估內臟惡性腫瘤(尤其大腸直腸、泌尿生殖道)。不良預後指標:直徑 >1 cm、分化不良、廣泛浸潤、血管/淋巴管侵犯、多中心性📖 皮脂腺癌 (Sebaceous Carcinoma)。
處置/治療: 廣泛局部切除或 Mohs 顯微手術;眼周型注意佩吉特樣擴散需足夠邊界;評估區域淋巴結;懷疑 Muir-Torre 時做 MMR 免疫染色與腫瘤篩檢。
🖼 教科書圖表:
Fig. 32-45 皮脂腺癌:(A) 腫瘤細胞 EMA 強陽性;(B) Adipophilin 陽性——正對應本題免疫染色結果。📚 參考來源: 📖 皮脂腺癌 (Sebaceous Carcinoma)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.32 Tumors of the Sebaceous Glands)
第 39 題
題目:
29 歲男性患有嚴重之痤瘡,治療中發現,手腳指(趾)甲、小腿有如圖示之病變(圖 a/b)。病理照片及 iron stain(圖 c)。請問最有可能診斷為?
考題圖片:


官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索: 嚴重痤瘡治療中脛部與甲床藍灰色素、鐵染色陽性→Minocycline-induced hyperpigmentation
官方答案: Minocycline-induced hyperpigmentation(Minocycline 誘發之色素沉著)
診斷要點: Minocycline 為四環素類抗生素,常用於治療嚴重痤瘡;長期使用可導致皮膚、黏膜、指甲、牙齒與骨骼的色素沉著。臨床分三型:Type I——局限於瘢痕與發炎區(如臉部痤瘡瘢痕)的藍黑色斑;Type II(最常見)——位於脛部、踝部與手臂的藍黑/棕/石板灰色色素沉著;Type III——泛發性污泥棕色、日曬部位加重。指甲則常見近端甲床持續性石板灰色變色與縱向黑甲。本題 29 歲男性、因嚴重痤瘡治療中,出現手腳指(趾)甲+小腿色素性病變,完全對應 minocycline 色素沉著(甲+脛部=Type II 典型分布)📖 藥物誘發性色素沉著 (Drug-induced Hyperpigmentation)。
病理/鐵染色(本題決定性線索): Type I/II 變異型的組織學為金棕至棕黑色顆粒主要見於巨噬細胞內,呈血管周圍與汗腺周圍分布。此色素在 Type II 對 Masson-Fontana 與 Perls Prussian blue(鐵染色)皆呈陽性(Type I 則僅 Perls 陽性);PAS 陰性、UV 下發黃色螢光。一般認為此色素是 minocycline 或其分解產物與血鐵質 (hemosiderin)/鐵蛋白/鐵螯合而成,而非黑色素。因此題目特別附上 iron stain(Perls)圖 c——鐵染色陽性正是 minocycline(Type II)色素沉著的病理特徵,也是與純黑色素性色素沉著鑑別的關鍵📖 藥物誘發性色素沉著 (Drug-induced Hyperpigmentation)。
鑑別診斷: 其他藥物性色素沉著——Amiodarone(前額/曝露部石板灰、PAS 陽性脂褐素樣顆粒、與心律不整用藥史相關)、抗瘧藥(chloroquine/hydroxychloroquine 黃棕灰色;mepacrine 黃色)、chlorpromazine/imipramine/desipramine(光分布藍灰色)、重金屬沉積(金/銀/汞);以及發炎後色素沉著。以「痤瘡治療史+脛部與甲床藍灰色+鐵染色陽性」即可鎖定 minocycline📖 藥物誘發性色素沉著 (Drug-induced Hyperpigmentation)。
處置/治療: 停用或改用其他抗痤瘡藥物;Type I/II 多為可逆,停藥後可緩慢消退(但可能歷時數月至數年)。色素持續者可用 Q-switched 雷射(如 Q-switched Nd:YAG/紅寶石/紫翠玉雷射)改善。牙齒與骨骼(黑骨病)之沉著較不可逆。
🖼 教科書圖表:
Fig. 14.43 Minocycline 色素沉著:色素以 Prussian blue(鐵染色)陽性——對應本題圖 c 之 iron stain。📚 參考來源: 📖 藥物誘發性色素沉著 (Drug-induced Hyperpigmentation)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.14 Cutaneous Adverse Reactions to Drugs)
第 40 題
題目:
30 歲女性 SLE 患者,長期服用低劑量類固醇治療。頭皮在 3 個月前至理容院剪髮外傷後出現腫塊,口服抗生素治療效果不彰,被轉至外科切除。病理診斷為 fungal infection,頭皮組織培養如玻片所示。請鑑定此菌,並選出其所在的菌群(選 ABCD 其中之一即可):
(A) Purepureocillium lilacinum, Scedosporium apiospermum, Trichophyton interdigitale, Microsporum canis
(B) Fusarium solani, Rhinocladiella aquaspersa, Trichophyton mentagrophytes, Nannizzia gypsea
(C) Sarocladium kiliense, Fonsecaea pedrosoi, Trichophyton tonsurans, Microsporum ferrugineum
(D) Scopulariopsis brevicaulis, Trichophyton rubrum, Phialophora verrucosa, Microsporum audouinii
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索: 免疫抑制者頭皮外傷後植入性暗色黴菌感染,鑑定Phialophora verrucosa→chromoblastomycosis,選(D)
官方答案: (D)(其中所鑑定之菌為 Phialophora verrucosa)
診斷要點: 本題情境為免疫抑制(SLE 長期低劑量類固醇)病人,頭皮外傷後植入性深部黴菌感染、口服抗生素無效、切片證實 fungal infection——高度提示由暗色(dematiaceous)真菌引起的著色芽生菌病 (chromoblastomycosis) 或相關暗色絲孢黴病譜系。培養玻片上所示為 Phialophora verrucosa,其為引起 chromoblastomycosis 的五大主要致病菌之一📖 著色芽生菌病 (Chromoblastomycosis)。
著色芽生菌病與致病菌(判讀依據): Chromoblastomycosis(chromomycosis)指由黑色(暗色)真菌造成、組織中可見帶色素之硬化體 (sclerotic / Medlar bodies)(圓形、多面體、厚壁、直徑 5–12 µm,具兩平面橫隔壁,介於酵母與菌絲之間)的感染。五種主要致病菌為:Fonsecaea pedrosoi(最常見,佔 70–90%)、Cladophialophora carrionii、Fonsecaea compacta、Phialophora verrucosa、Rhinocladiella aquaspersa。感染多在外傷植入後發生於暴露部位,緩慢進展為疣狀結節與斑塊;免疫抑制(含全身性類固醇)者亦可受感染,且易受較不典型菌種侵犯——與本題 SLE 用類固醇背景一致📖 著色芽生菌病 (Chromoblastomycosis)。
為何選 (D)——選項辨析: 題目要求選出「此菌所在的菌群」,正確選項須同時(1)包含所鑑定之 Phialophora verrucosa。逐一檢視:(A) 含 Scedosporium apiospermum、Purpureocillium lilacinum(玻璃絲孢黴/透明黴菌,非 chromoblastomycosis 主菌)——不含 Phialophora verrucosa;(B) 含 Rhinocladiella aquaspersa(雖為 chromoblastomycosis 菌之一)但無 Phialophora verrucosa;(C) 含 Fonsecaea pedrosoi(chromoblastomycosis 菌)但亦無 Phialophora verrucosa;(D) 明確列有 Phialophora verrucosa。故依「所鑑定之菌」為 Phialophora verrucosa,答案為 (D)📖 著色芽生菌病 (Chromoblastomycosis)。
鑑別診斷: 同屬暗色真菌所致之足菌腫 (mycetoma) 與暗色絲孢黴病 (phaeohyphomycosis)(後者組織中為菌絲而非硬化體);孢子絲菌病 (sporotrichosis);分枝桿菌感染(外傷後結節、抗生素無效需鑑別);深部細菌膿瘍。組織學上 chromoblastomycosis 呈表皮假上皮瘤樣增生、嗜中性球微膿瘍與真皮混合性(黴菌性)肉芽腫,硬化體見於巨細胞內外📖 著色芽生菌病 (Chromoblastomycosis)。
病理特徵: 明顯表皮棘層肥厚(可偽上皮瘤樣)伴嗜中性球微膿瘍;真皮膿瘍、壞死與肉芽腫性+混合性發炎(嗜中性球、嗜酸性球、淋巴球、漿細胞);巨細胞內外可見帶色素的硬化體 (Medlar bodies),此為診斷關鍵。致病菌鑑定有賴培養與泛真菌 PCR (panfungal PCR) 序列分析📖 著色芽生菌病 (Chromoblastomycosis)。
處置/治療: 早期局限病灶可手術切除(如本題);藥物以 itraconazole 或 terbinafine 為主,常需長療程,可合併 flucytosine、冷凍治療或局部熱療。免疫抑制者需評估基礎疾病控制。
🖼 教科書圖表:
Fig. 18.340 著色芽生菌病:多發性結節與毀容性疣狀斑塊。📚 參考來源: 📖 著色芽生菌病 (Chromoblastomycosis)(McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.18 Infectious Diseases of the Skin)
















































