使用說明
每題答案與詳解收在可展開的區塊中(點「官方解答與詳解」展開)。詳解中的 📖 連結會連到對應教科書網站。
逐題以四本皮膚科教科書 grounding,嵌入原考題臨床/病理圖片與教科書圖表;官方診斷為最終答案。
第 1 題
題目：
69 歲男性,陰囊出現一疣狀結節,請問最適合的診斷為何?
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🎯 一句話診斷線索： 老年男性生殖器（陰囊）長出無痛、黃棕色的疣狀無蒂斑塊 → 表皮突之間的真皮乳頭塞滿 CD68⁺／S100⁻ 泡沫細胞 → 疣狀黃色瘤 (Verruciform xanthoma)。
官方答案： Verruciform xanthoma（疣狀黃色瘤）
診斷要點： Verruciform xanthoma 是一種罕見病變，最好發於口腔，生殖器（陰囊、外陰）為次常見部位，臨床上表現為無痛、黃棕色或紅色、疣狀、無蒂 (sessile) 或乳頭狀的斑塊。📖 疣狀黃色瘤 (Verruciform Xanthoma)
病理/免疫特徵： 過度角化 (hyperkeratosis) 伴局部角化不全 (focal parakeratosis)、不規則棘層肥厚 (irregular acanthosis)；表皮突 (rete ridges) 延長並向下延伸，圈圍出充滿泡沫細胞 (foam cells) 的真皮乳頭。關鍵免疫染色：泡沫細胞 CD68 陽性、S100 陰性（證實為巨噬細胞來源，而非黑色素細胞或 Langerhans 細胞）。一般認為病變源自表皮凋亡性（可能為創傷後）退化，角質細胞脂質被真皮巨噬細胞攝取而堆積。📖 疣狀黃色瘤 (Verruciform Xanthoma)
鑑別診斷： 尖圭濕疣 (condyloma acuminatum)、疣狀癌 (verrucous carcinoma)、一般黃色瘤 (xanthoma)；靠泡沫細胞侷限於真皮乳頭且 CD68⁺/S100⁻ 的組織學圖像鑑別。（此處鑑別為病理特徵推論，教科書該節未逐項列出）
處置/治療： 局部手術切除，切除後預後良好。（教科書該節未直接記載治療，屬臨床常規）🖼 教科書圖表：
外陰的疣狀黃色瘤：疣狀斑塊（生殖器部位之典型表現，與本題陰囊同屬肛門生殖器區）
📚 參考來源： 📖 疣狀黃色瘤 (Verruciform Xanthoma)（McKee 5e, Ch.12 Diseases of the anogenital skin）
第 2 題
題目：
一年輕女性因為自幼兒時起右手 2-4 指部位就有一些線形排列的無症狀性的小丘疹而求診。病灶做切片檢查。最可能的診斷為何?
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🎯 一句話診斷線索： 幼兒期即出現、沿手指線狀排列的無症狀點狀丘疹／粉刺樣角栓 → 病理見小型表皮內陷上覆角化不全的圓錐狀板層 (cornoid lamella) 且與外泌汗腺導管相伴 → 汗孔角化性外泌汗腺孔暨真皮導管痣。
官方答案： Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus（汗孔角化性外泌汗腺孔暨真皮導管痣）
診斷要點： 一種罕見的錯構瘤性 (hamartomatous) 病灶，最早以「掌部粉刺痣 (comedo nevus of the palm)」描述。多於出生時或幼兒早期出現，表現為多發性點狀凹陷 (punctate pits) 與丘疹、常見粉刺樣角栓，可呈疣狀外觀並線狀排列；掌與蹠幾乎為唯一受侵犯部位，但偶呈單側或皮節性分布，與本題「右手 2–4 指線形排列」相符。📖 汗孔角化性外泌汗腺孔暨真皮導管痣 (Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus)
病理/免疫特徵： 具特異性——一處小型表皮內陷，其上覆蓋顯著的角化不全圓錐狀板層樣 (parakeratotic cornoid lamella-like) 結構，且常與一條外泌汗腺導管 (eccrine duct) 相伴並覆蓋於其上（有時含迂曲的汗腺出口導管 acrosyringeal duct）；內陷基部顆粒層消失、角質細胞空泡化、可見角化不良細胞。分子上顯示編碼 connexin 26 的 GJB2 基因突變。📖 汗孔角化性外泌汗腺孔暨真皮導管痣 (Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus)
鑑別診斷： 線狀汗孔角化症 (linear porokeratosis)、粉刺痣 (nevus comedonicus)、小汗腺痣 (eccrine nevus)；本病特徵為 cornoid lamella 明確位於外泌汗腺出口之上。曾有併發線狀乾癬與 KID 症候群的報告，罕見情況可併發鱗狀細胞癌。📖 汗孔角化性外泌汗腺孔暨真皮導管痣 (Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus)
處置/治療： 多為症狀性處理（外用角質溶解劑、雷射或切除）；因罕見惡性化風險，持續病灶宜追蹤。（教科書該節未直接記載治療）🖼 教科書圖表：
手掌上呈線狀分布
明顯過度角化伴角化不全，汗腺出口與真皮導管顯著擴張
📚 參考來源： 📖 汗孔角化性外泌汗腺孔暨真皮導管痣 (Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus)（McKee 5e, Ch.33 Tumors of the sweat glands）
第 3 題
題目：
39 歲男性,右臉頰有一紅色浮腫板塊,最可能的診斷為何?
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 三十多歲男性、**皮脂溢出區（臉部）**出現成批、環形擴散的紅色浮腫斑塊／毛囊性膿疱，抽血常見嗜伊紅性球增多 → 嗜伊紅性膿疱性毛囊炎 (Ofuji disease)。
官方答案： Eosinophilic folliculitis / Eosinophilic pustular folliculitis（Ofuji disease，嗜伊紅性膿疱性毛囊炎）
診斷要點： 罕見皮膚病，主要見於日本與中國病人；特別侵犯皮脂溢出區 (seborrheic regions)，故病灶主要分布於顏面與背部，上肢伸側亦常見。表現為成批 (crops) 出現、偶搔癢、無菌性的毛囊性丘疹膿疱 (1–2 mm)，聚集成斑塊並向心性 (centrifugally) 擴散形成環形 (annular) 或匍行性病灶——與本題「右臉頰紅色浮腫板塊」吻合。發病高峰為 30–40 歲；典型會復發並於數月至數年內自發消退，癒後常留發炎後色素沉著。📖 嗜伊紅性膿疱性毛囊炎 (Eosinophilic Pustular Folliculitis)
病理/免疫特徵： 實驗室可見白血球增多合併高度嗜伊紅性球增多 (hypereosinophilia)、血清 IgE 升高。組織學特徵為毛囊管 (pilar canal) 內發育良好的大型嗜伊紅性膿疱，此為 Ofuji disease 相對於 HIV 相關型的特徵。📖 嗜伊紅性膿疱性毛囊炎 (Eosinophilic Pustular Folliculitis)
鑑別診斷： ①HIV 相關嗜伊紅性毛囊炎（搔癢始終存在、少見大型毛囊膿疱，多視為獨立疾病）；②表皮真菌感染（組織學可相似，特殊染色排除黴菌極為重要）；③蕈狀肉芽腫 (mycosis fungoides) 與退行分化大細胞淋巴瘤（初期病灶可模擬，靠非典型淋巴球、株系分析與多次切片釐清）。📖 嗜伊紅性膿疱性毛囊炎 (Eosinophilic Pustular Folliculitis)
處置/治療： 第一線為口服 indomethacin（吲哚美辛），其他包括外用類固醇；HIV 相關型則另循抗反轉錄病毒治療。（indomethacin 為公認首選但教科書該節未逐字檢索到，屬臨床共識）📚 參考來源： 📖 嗜伊紅性膿疱性毛囊炎 (Eosinophilic Pustular Folliculitis)（McKee 5e, Ch.15 Neutrophilic and eosinophilic dermatoses）
第 4 題
題目：
55 歲女性,左耳一病灶發現約數月,請問最適合的診斷為何?
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🎯 一句話診斷線索： 中年人頭頸部曝曬處單發、臍凹狀 (umbilicated) 角化過度結節 → 病理見杯狀／囊狀內陷含角質碎屑、內有圓體 (corps ronds) 與顆粒 (grains) 及基底上棘層鬆解伴絨毛 → 疣狀異常角化瘤 (Warty dyskeratoma)。
官方答案： Warty dyskeratoma（疣狀異常角化瘤）
診斷要點： 一種特殊的角化過度、臍凹狀、持續性結節，通常出現於中年成人之頭頸部曝曬皮膚（亦可見軀幹、四肢、外陰）；多為單發，日本病人偶見多發。病灶通常無症狀，偶有滲液出血。本題「55 歲女性、左耳、數月」符合頭頸部單發結節的典型情境。📖 疣狀異常角化瘤 (Warty dyskeratoma)
病理/免疫特徵： 由一廣泛擴張之杯狀或囊狀病灶構成，內含角質碎屑，常與毛囊相連（源自毛囊）；表淺角質碎屑內見明顯的圓體 (corps ronds) 與 Darier 顆粒 (grains)；鄰近與深部上皮見明顯棘層鬆解 (acantholysis)，基底上絨毛 (suprabasal villi) 為突出特徵。📖 疣狀異常角化瘤 (Warty dyskeratoma)
鑑別診斷： 與 Darier disease（本病與 Darier disease 無關聯，為單發而非泛發）、Hailey-Hailey disease、Grover disease、familial dyskeratotic comedones、focal acantholytic dyskeratosis／acantholytic acanthoma 有組織學相似；但深層穿透之火山口狀 (crateriform) 病灶伴絨毛形成為 warty dyskeratoma 獨有，不見於上述疾病。📖 疣狀異常角化瘤 (Warty dyskeratoma)
處置/治療： 手術切除為主，切除即可診斷兼治療。（教科書該節未直接記載治療）🖼 教科書圖表：
頭皮上之鱗屑性結節（常受侵犯部位）
棘層鬆解 (acantholysis) 與絨毛 (villi)
📚 參考來源： 📖 疣狀異常角化瘤 (Warty dyskeratoma)（McKee 5e, Ch.5 Acantholytic disorders）
第 5 題
題目：
70 歲婦女因為臉頰出現多個 0.3 公分大小的圓形中心微凹的丘疹,為時 2 個月而求診。最可能的診斷為何?
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🎯 一句話診斷線索： 年長（常免疫低下／長期類固醇）患者臉部出現囊腫樣、中心微凹的丘疹結節 → 病理見囊壁巨噬細胞柵欄狀排列、其中含短而不規則的有色素菌絲 (pigmented hyphae) → 黑色黴菌病 (Phaeohyphomycosis)，屬深部黴菌感染。
官方答案： Pheohyphomycosis（黑色黴菌病）；回答 deep fungal infection（深部黴菌感染）亦給分
診斷要點： Phaeohyphomycosis 是一種罕見感染，特徵為皮下發炎性囊腫或斑塊的形成，由暗色 (dematiaceous) 黴菌引起，最常見者為 Exophiala jeanselmei 與 Wangiella dermatitidis。可發生於任何氣候（熱帶較常見），特別好發於免疫抑制病人，尤其長期糖皮質素治療者。病灶常表現為囊腫，可能被誤認為滑膜囊腫或 Baker 囊腫，診斷多在手術切除後做出。📖 深部黴菌感染 (Deep Fungal Infections)
病理/免疫特徵： 組織學上，囊壁由巨噬細胞與其他發炎細胞呈柵欄狀 (palisading) 排列，外圍纖維性囊，黴菌絲見於巨噬細胞區。與著色黴菌病 (chromoblastomycosis) 不同之處在於：本病病原體在組織中形成短而不規則的有色素菌絲（而非厚壁硬化體 sclerotic/muriform bodies）。組織中黴菌通常有色素，但並非總是（無色素者稱 hyalohyphomycotic cyst）；Fontana-Masson 染色可突顯黑色素。📖 深部黴菌感染 (Deep Fungal Infections)
鑑別診斷： 著色黴菌病 (chromoblastomycosis，靠硬化體／桑椹體 muriform bodies 區分)、足菌腫 (mycetoma)、表皮囊腫、其他深部黴菌感染。📖 深部黴菌感染 (Deep Fungal Infections)
處置/治療： 手術切除為主，雖可能復發（尤其免疫功能低下者）；廣泛或無法切除者可用 itraconazole 等唑類抗黴菌藥。📖 深部黴菌感染 (Deep Fungal Infections)🖼 教科書圖表：
著色黴菌病（同屬暗色黴菌之皮下黴菌病，供對照）
📚 參考來源： 📖 深部黴菌感染 (Deep Fungal Infections)（Fitzpatrick Dermatology 9e, Ch.162 Deep fungal infections）
第 6 題
題目：
62 歲男性,右耳久不癒合之潰瘍,請問診斷為何?
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🎯 一句話診斷線索： 40 歲以上男性、耳廓螺旋 (helix) 上疼痛（壓到枕頭會痛醒）、久不癒合、覆痂之結節／潰瘍 → 病理見火山口狀潰瘍下方真皮膠原纖維素樣壞死 (fibrinoid necrosis) 伴退化軟骨 → 慢性結節性軟骨皮膚炎。
官方答案： Chondrodermatitis nodularis (chronica) helicis（慢性結節性軟骨皮膚炎）
診斷要點： 表現為耳廓螺旋 (helix) 上一個小而通常單發、疼痛的圓頂狀結節，最常見於 40 歲以上男性（平均約 60 歲），因慢性創傷／壓力而發展；女性較少見且好發於對耳輪 (antihelix)。疼痛常嚴重到患側耳碰枕頭會在夜間痛醒，症狀多持續 2–3 年。結節上常覆堅實痂皮，其下有小糜爛或細小通道，病灶 3–15 mm。與本題「62 歲男性、右耳、久不癒合潰瘍」高度吻合。📖 慢性結節性軟骨皮膚炎 (Chondrodermatitis Nodularis Chronica Helicis)
病理/免疫特徵： 火山口狀潰瘍 (crateriform ulcer) 內含角質與表皮碎屑，疊加於下方真皮膠原的纖維素樣壞死 (fibrinoid necrosis) 之上；潰瘍旁上皮增生並呈慢性單純苔癬變化，基底為肉芽組織伴慢性發炎；下方軟骨常見退化性變化（玻璃樣變、軟骨膜炎）。致病機轉被解釋為受損膠原（及退化軟骨）的經表皮排除 (transepidermal elimination)；創傷、日曬、寒冷、軟骨老化退化與血管供應不良皆為因素。📖 慢性結節性軟骨皮膚炎 (Chondrodermatitis Nodularis Chronica Helicis)
鑑別診斷： 臨床上常被誤診為鱗狀細胞癌 (SCC) 或基底細胞癌 (BCC)（亦含日光性角化症），但耳廓部位與病史應可提示；環鑽切片 (punch biopsy) 顯示纖維素、肉芽組織與退化軟骨的特徵性分層具診斷性（削切切片可能只採到纖維素與肉芽組織而漏掉軟骨）。📖 慢性結節性軟骨皮膚炎 (Chondrodermatitis Nodularis Chronica Helicis)
處置/治療： 手術切除（含切除受累軟骨），術後復發率約 20%；減壓（矯正睡姿枕、耳墊）與局部治療為輔助。📖 慢性結節性軟骨皮膚炎 (Chondrodermatitis Nodularis Chronica Helicis)🖼 教科書圖表：
耳廓螺旋上結痂病灶，臨床易誤為上皮性腫瘤
纖維素與強烈嗜伊紅性的退化軟骨
📚 參考來源： 📖 慢性結節性軟骨皮膚炎 (Chondrodermatitis Nodularis Chronica Helicis)（McKee 5e, Ch.9 Granulomatous, necrobiotic and perforating dermatoses）
第 7 題
題目：
42 歲男性於右食指有一 1 X 0.7 公分大小之腫塊有一年之久。請問診斷為何?
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🎯 一句話診斷線索： 手指上緩慢生長、無痛、< 2 cm 的堅實結節 → 病理見界限清楚腫瘤，含單核 histiocyte 樣細胞、破骨細胞樣多核巨細胞、泡沫細胞與含鐵血黃素 → 腱鞘巨細胞瘤 (Giant cell tumor of tendon sheath)。
官方答案： Giant cell tumor of tendon sheath（腱鞘巨細胞瘤；tenosynovial giant cell tumor，局限型）
診斷要點： 一種常見腫瘤，最常發生於 30–50 歲、略好發女性；幾乎僅發生於手與足，尤以手指最常見。表現為緩慢生長、通常無痛的結節，直徑最常 < 2 cm——與本題「右食指 1×0.7 cm、一年」完全吻合。屬真皮纖維組織細胞瘤 (dermatofibroma) 的深部對應病灶。📖 腱鞘巨細胞瘤 (Giant Cell Tumor of Tendon Sheath)
病理/免疫特徵： 界限清楚、常具纖維性假包膜 (pseudocapsule)，由具嗜伊紅性細胞質的單核細胞、黃瘤樣細胞 (xanthomatous cells)、含鐵血黃素細胞 (siderophages)、破骨細胞樣多核巨細胞 (osteoclast-like giant cells) 及單核炎症細胞組成，基質常見膽固醇裂隙與含鐵血黃素（先前出血）。分子上最常見 t(1;2)(p13;q37) 使 CSF-1 置於 COL6A3 啟動子下，導致 CSF-1 過度表現（「腫瘤景觀效應」）。免疫染色：部分單核細胞與大多數破骨細胞樣巨細胞 CD68、CD163、CD45 陽性。📖 腱鞘巨細胞瘤 (Giant Cell Tumor of Tendon Sheath)
鑑別診斷： 腱鞘纖維瘤 (fibroma of tendon sheath，較均一紡錘細胞、基質玻璃樣變、裂隙樣血管腔)、細胞性纖維組織細胞瘤、肉芽腫性發炎（界限不清、有上皮樣肉芽腫）、瀰漫型腱鞘巨細胞瘤（局部侵襲性、好發大關節）。📖 腱鞘巨細胞瘤 (Giant Cell Tumor of Tendon Sheath)
處置/治療： 手術切除；此病灶無惡性潛能，但多達 30% 局部復發（多因切除不完全，尤其涉及屈伸肌腱與關節囊者）。📖 腱鞘巨細胞瘤 (Giant Cell Tumor of Tendon Sheath)🖼 教科書圖表：
堅實結節，最常侵犯手指
破骨細胞樣多核巨細胞
📚 參考來源： 📖 腱鞘巨細胞瘤 (Giant Cell Tumor of Tendon Sheath)（McKee 5e, Ch.35 Connective tissue tumors）
第 8 題
題目：
38 歲女性,於 5 年前接受腸胃道手術。最近數周在四肢及臀部出現紅疹,切片如玻片,請問最可能的診斷為何?
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🎯 一句話診斷線索： 腸胃道手術後（吸收不良）出現口周＋肛門生殖器＋肢端分布、邊界銳利鮮紅的濕疹樣→糜爛結痂皮疹 → 血清鋅偏低 → 後天性鋅缺乏／腸病性肢端皮膚炎。
官方答案： (Acquired) zinc deficiency / nutritional deficiency / acrodermatitis enteropathica（三者均給分）
診斷要點： 後天性鋅缺乏 (AZD) 發生於年紀較長者，肇因於飲食缺乏或腸道對鋅吸收失敗（吸收不良 malabsorption、酒精中毒、長期靜脈營養）——本題「5 年前腸胃道手術」正是吸收不良／短腸導致鋅吸收失敗的典型情境。腸病性肢端皮膚炎 (AE) 則為體染色體隱性遺傳的鋅吸收缺陷，見於斷奶前後的嬰兒。兩者皮膚表現相同。📖 後天性鋅缺乏 (Acquired Zinc Deficiency) 與腸病性肢端皮膚炎 (Acrodermatitis Enteropathica)
病理/免疫特徵： 乾燥、脫屑、邊界銳利且鮮紅的濕疹性斑片與斑塊，演變為水疱大疱性、膿疱性、糜爛性、結痂性皮疹；最初出現於口周 (perioral) 與肛門生殖器 (anogenital)，其後侵犯頭皮、手足、屈側與軀幹（本題四肢與臀部符合肢端／肛門生殖器周圍分布）。伴瀰漫性禿髮、甲溝炎、指甲變化、紅亮舌與口角炎 (perlèche)，易被 Candida 與 S. aureus 次發感染。實驗室：貧血、血清／血漿鋅濃度降低、尿鋅排泄減少。（組織學典型為 psoriasiform 增生伴上層表皮蒼白／壞死，該節未逐字檢索到病理描述）📖 後天性鋅缺乏 (Acquired Zinc Deficiency) 與腸病性肢端皮膚炎 (Acrodermatitis Enteropathica)
鑑別診斷： 其他營養缺乏性肢端皮膚炎樣皮疹（如必需脂肪酸缺乏、生物素缺乏、glucagonoma 之壞死性遊走性紅斑）、乾癬、念珠菌感染、腸病性肢端皮膚炎（遺傳型 vs 後天型靠病史與年齡區分）。
處置/治療： 以鋅鹽補充（口服或靜脈），劑量為每日所需量的 2–3 倍，數天至數週恢復正常鋅狀態；補充後嚴重皮疹於 1–2 週內癒合，腹瀉停止，易怒與情緒憂鬱24 小時內改善（反應快速本身即具診斷／治療雙重意義）。📖 後天性鋅缺乏 (Acquired Zinc Deficiency) 與腸病性肢端皮膚炎 (Acrodermatitis Enteropathica)🖼 教科書圖表：
後天性鋅缺乏：薦部、臀間裂、臀部邊界清楚的類乾癬／濕疹樣斑塊伴脫屑糜爛
腸病性肢端皮膚炎補鋅前後對照
📚 參考來源： 📖 後天性鋅缺乏 (Acquired Zinc Deficiency) 與腸病性肢端皮膚炎 (Acrodermatitis Enteropathica)（Fitzpatrick Color Atlas 9e, Ch.15 Endocrine, metabolic, and nutritional diseases）
第 9 題
題目：
34 歲的男性病人,切除了額頭上的腫瘤。根據病理切片,最適切的病理診斷是?
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🎯 一句話診斷線索： 臉部（頭部/眼周/鼻唇溝）生長緩慢、界線不清的硬斑塊，病理呈「淺層角質囊腫 + 深部浸潤性小索狀/管狀結構 + 神經周圍侵犯」的雙相（毛囊＋汗管）分化 → Microcystic adnexal carcinoma。
官方答案： Microcystic adnexal carcinoma（微囊腫性附屬器癌，MAC）
診斷要點： 為具局部侵襲性的惡性附屬器腫瘤，同時表現汗管與毛囊分化；好發於頭部（尤其 nasolabial、periorbital），多見於 50–60 餘歲。臨床為生長緩慢、膚色/黃色/紅斑色的硬斑塊或結節，邊界難以界定，術中幾乎總是延伸到臨床可見病灶以外數公分。因臨床不熟悉＋小範圍 punch/shave 切片取材不足，早期常被誤診 📖 微囊腫性附屬器癌 (Microcystic Adnexal Carcinoma)。
病理/免疫特徵： 界限不清、深部浸潤；淺層為眾多小至中型角質囊腫 (keratocysts)，深部為具高度浸潤性的小型實心索狀結構，許多含管狀腔 (ductular lumina)、可見蝌蚪樣 (tadpole-like) 形態；胞質內腔 (intracytoplasmic lumina) 為主要診斷特徵；緻密纖維間質在深部更趨硬化，常侵犯皮下脂肪、骨骼肌，13% 侵犯骨。神經周圍侵犯 (perineural invasion) 經常可見，細胞異型性與有絲分裂罕見。免疫：AE1/AE3、EMA、CEA 陽性（EMA/CEA 凸顯管狀分化與胞質內腔），毛囊分化支持者硬角蛋白 AE13/AE14、CK15、Ber-EP4 陽性；S100 陰性，MIB-1 增殖率低 📖 微囊腫性附屬器癌 (Microcystic Adnexal Carcinoma)。
鑑別診斷： ①desmoplastic trichoepithelioma／trichoadenoma（無深部浸潤、無神經周圍侵犯、無管狀分化）；②syringoma（淺層切片易混淆，但無 keratocysts、無核異型/有絲分裂）；③morpheaform BCC 與 desmoplastic SCC（以管狀分化與胞質內腔排除）📖 微囊腫性附屬器癌 (Microcystic Adnexal Carcinoma)。
處置/治療： 首選 Mohs micrographic surgery（切緣控制，復發率最低）；切除不完全者復發率高達 30–40%。全身擴散與腫瘤相關死亡極為罕見 📖 微囊腫性附屬器癌 (Microcystic Adnexal Carcinoma)。🖼 教科書圖表：
淺層角質囊腫
深部狹窄上皮索狀＋小管
神經周圍侵犯
📚 參考來源： 📖 微囊腫性附屬器癌 (Microcystic Adnexal Carcinoma)（McKee 5e）
第 10 題
題目：
30 歲女性,在脖子,腋下,肘窩,鼠蹊部及肚臍,出現許多黃色的丘疹。
(1)根據臨床及病理切片的變化,最適切的診斷是? (2 分)
(2)造成此疾病的原因是? (0.5 分)
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🎯 一句話診斷線索： 年輕女性、頸/腋/肘窩/鼠蹊/臍周等皺褶處成簇黃色丘疹排成網狀（橘皮樣 peau d’orange／鵝卵石樣 cobblestone）→ Pseudoxanthoma elasticum；病灶為 ABCC6 突變導致彈性纖維鈣化。
官方答案： (1) Pseudoxanthoma elasticum（彈性纖維假黃瘤，PXE）(2) Mutation in ABCC6 gene（ABCC6 基因突變）
診斷要點： 遺傳性結締組織病，侵犯皮膚、血管、眼睛的彈性組織；以體染色體隱性（最常見）或顯性遺傳，發生率 1:40,000–1:100,000。皮膚典型為皺褶處密集成簇的黃色丘提呈網狀分布、橘皮樣鵝卵石外觀 📖 彈性纖維假黃瘤 (Pseudoxanthoma Elasticum)。
病理/免疫特徵： 真皮中層彈性纖維腫脹、不規則團塊化、呈嗜鹼性染色，外觀捲曲「被切碎 (chopped up)」，並伴鈣質沉積（von Kossa 可凸顯鈣化）📖 彈性纖維假黃瘤 (Pseudoxanthoma Elasticum)。
系統侵犯（考點）： 眼睛→血管樣條紋 (angioid streaks)、視網膜出血、失明；血管→胃腸道出血、年輕人高血壓（腎動脈受累）、間歇性跛行、心肌梗塞 📖 彈性纖維假黃瘤 (Pseudoxanthoma Elasticum)。
病因： ABCC6 編碼 MRP6（ATPase 依賴性跨膜運輸蛋白），為外排幫浦運輸低分子量麩胱甘肽結合物，缺陷促成彈性纖維鈣化 📖 彈性纖維假黃瘤 (Pseudoxanthoma Elasticum)。
處置/治療： 遺傳諮詢、篩檢家族成員；由基層醫師與眼科定期再評估；避免會加重出血風險的藥物。無根治療法，病程無情進展 📖 彈性纖維假黃瘤 (Pseudoxanthoma Elasticum)。🖼 教科書圖表：
頸側融合黃色丘疹形成環繞性鵝卵石樣斑塊（32 歲女性）
📚 參考來源： 📖 彈性纖維假黃瘤 (Pseudoxanthoma Elasticum)（Fitzpatrick Color Atlas 9e）；同義章 📖 彈性纖維假黃瘤 (Pseudoxanthoma Elasticum)（McKee 5e）
第 11 題
題目：
43 歲女性病人,臨床的症狀表現是腹痛並伴隨著雙側下肢的多顆紅色結節。病理切片的特殊染色包括 PAS stain, GMS stain 及 acid fast stain,以及組織病菌培養結果皆為陰性。根據臨床以及病理切片的結果,最適切的診斷是?
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🎯 一句話診斷線索： 腹痛（胰臟）＋下肢多發觸痛紅色結節（脂膜炎）＋PAS/GMS/抗酸染色與培養全陰性（排除感染）→ 酵素性脂肪壞死的 Pancreatic panniculitis。
官方答案： Pancreatic panniculitis（胰源性脂膜炎）
診斷要點： 罕見，見於 1–3% 有潛在胰臟病者，包括急/慢性胰臟炎、假性囊腫、胰臟分裂與胰臟腫瘤（尤其 acinar cell carcinoma）；高達 35% 病例以皮膚結節為胰臟疾患的初發表徵。表現為多發、極度觸痛的紅斑/紫紅色結節，好發下肢、臀部、軀幹，可潰瘍排出油性分泌物。常合併關節炎（胰臟炎-脂膜炎-多關節炎症候群 PPP）與周邊嗜酸性球增多；死亡率高（癌症相關可達 100%）📖 胰源性脂膜炎 (Pancreatic Panniculitis)。
病理/免疫特徵： 小葉性脂膜炎，特徵性「鬼影細胞 (ghost cells)」——無核、由無定形顆粒狀碎屑構成、常有一圈嗜酸性邊緣；鈣化造成點狀嗜鹼性；周邊中性球浸潤＋出血幾乎恆存，泡沫狀巨噬細胞 (lipophages)。機轉為 trypsin/lipase/phospholipase/amylase 釋入循環造成酵素性脂肪壞死 📖 胰源性脂膜炎 (Pancreatic Panniculitis)。
鑑別診斷： 深部黴菌感染（如 aspergillosis）與皮下注射 interferon beta 可產生類似影像——故本題以 PAS/GMS/抗酸染色與培養皆陰性排除感染，是關鍵鑑別線索 📖 胰源性脂膜炎 (Pancreatic Panniculitis)。
處置/治療： 針對潛在胰臟病因治療（胰臟炎支持性治療、腫瘤處理）；皮膚結節隨胰臟病程控制而改善。🖼 教科書圖表：
廣泛酵素性脂肪壞死與特徵性鬼影細胞
點狀嗜鹼性＝鈣化
📚 參考來源： 📖 胰源性脂膜炎 (Pancreatic Panniculitis)（McKee 5e）
第 12 題
題目：
47 歲男性, 小腿多發性深棕色至紫色病灶,最適切的診斷是?
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 中老年男性、遠端下肢（小腿/足）多發、逐漸擴大的深棕紅至紫色斑疹→斑塊→結節 → 經典（地方性）Kaposi’s sarcoma；與 HHV-8 相關。
官方答案： Kaposi’s sarcoma（卡波西氏肉瘤）
診斷要點： 低度惡性血管腫瘤，最可能源自（淋巴管）內皮細胞；所有型別皆檢出 HHV-8 (KSHV) DNA。經典型好發老年男性遠端肢體，地中海/猶太族群多見，病程長期惰性、少致命，但此類病人 non-Hodgkin lymphoma 等淋巴網狀腫瘤發生率較高。臨床起始為紅藍色斑疹/扁平斑塊，多發並逐漸擴大、可轉為結節並融合。HHV-8 亦與多中心型 Castleman disease、primary effusion lymphoma 相關 📖 Kaposi 肉瘤 (Kaposi Sarcoma)。
病理/免疫特徵： 組織學隨病程呈三期（patch → plaque → nodular）。斑片期：真皮血管輕度增多、輕微內皮非典型，血管沿膠原束切割延伸並包繞既存附屬器/血管形成「岬角徵 (promontory sign)」，伴淋巴漿細胞浸潤、含鐵血黃素沉積與紅血球外滲。結節期：梭形細胞束＋裂隙樣血管腔＋外滲紅血球，可見玻璃樣小球 (hyaline globules)。免疫：內皮標記 ERG、CD31、CD34、FLI-1 陽性，HHV-8 (LANA-1) 核陽性；GLUT-1 陰性 📖 Kaposi 肉瘤 (Kaposi Sarcoma)。
鑑別診斷： 早期斑片期外觀類似肉芽組織 (granulation tissue) 最難辨識；另需與 targetoid hemosiderotic hemangioma、acroangiodermatitis（Stewart-Bluefarb，假性 KS）、bacillary angiomatosis 區分——HHV-8 免疫染色為關鍵 📖 Kaposi 肉瘤 (Kaposi Sarcoma)。
處置/治療： 依臨床亞群與範圍——局限經典型可局部治療（切除、放療、冷凍、局部注射）；免疫抑制相關者減量/停用免疫抑制常可消退；廣泛/AIDS 相關者以 HAART 為基礎，systemic 化療（如 liposomal doxorubicin、paclitaxel）用於進展性疾病 📖 Kaposi 肉瘤 (Kaposi Sarcoma)。📚 參考來源： 📖 Kaposi 肉瘤 (Kaposi Sarcoma)（McKee 5e）；臨床影像同義章 📖 卡波西氏肉瘤 (Kaposi Sarcoma)（Fitzpatrick Color Atlas 9e）
第 13 題
題目：
一中年婦女因為臉部的下巴出現無症狀的瀰漫性的紅腫為時 2 個月而求診。病灶做切片檢查,最可能的診斷為何?
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 中年女性、臉部（下巴）注射美容填充物後瀰漫紅腫，病理見異物型肉芽腫包繞大小不一的「脂質」空泡（瑞士乳酪／Swiss-cheese 樣）＋緻密纖維化 → 外源物質（silicone／paraffin）反應 = sclerosing lipogranuloma。
官方答案： Siliconoma 或 paraffinoma 或 sclerosing lipogranuloma（均給分）
診斷要點： 為對外源性物質（多為 paraffin、silicone，甚至 mineral oil、Vaseline）的組織反應，最常見於注射增大尺寸物質之後；McKee 於陰囊/陰莖（睪丸旁區）章節描述，但相同的異物肉芽腫反應在臉部係源自美容填充物注射，故本題下巴瀰漫紅腫、無症狀、病程數月符合填充物遲發性肉芽腫反應 📖 硬化性脂肪肉芽腫 (Sclerosing Lipogranuloma)。
病理/免疫特徵： 真皮內異物型肉芽腫反應 (foreign body-type granulomatous reaction)；大小不一的「脂質」空泡（外源油性物質溶出後留下的空腔）被緻密纖維組織包繞，呈瑞士乳酪樣外觀，周圍多核巨細胞與慢性發炎浸潤；偏光鏡下 silicone 可見折射物質 📖 硬化性脂肪肉芽腫 (Sclerosing Lipogranuloma)。
鑑別診斷： 其他肉芽腫性面部病灶——結節病 (sarcoidosis)、granulomatous rosacea、lupus miliaris disseminatus faciei、感染性肉芽腫（抗酸/黴菌染色陰性排除）；空泡＋異物巨細胞＋填充物注射史指向本診斷 📖 硬化性脂肪肉芽腫 (Sclerosing Lipogranuloma)。
處置/治療： 移除誘因；病灶內類固醇、口服四環黴素/doxycycline 或免疫調節可減輕肉芽腫發炎，必要時手術切除；避免再度注射 📖 硬化性脂肪肉芽腫 (Sclerosing Lipogranuloma)。📚 參考來源： 📖 硬化性脂肪肉芽腫 (Sclerosing Lipogranuloma)（McKee 5e，異物肉芽腫反應病理）
第 14 題
題目：
57 歲女性,左手之丘疹,請問最可能之診斷為何?
官方答案與診斷 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 手指/甲下、極度觸痛、遇冷陣發性刺痛的紅藍色小丘疹或結節 → Glomus tumor（血管球瘤）。
官方答案： Glomus tumor（血管球瘤）
診斷要點： 為血管球體 (glomus body) 的腫瘤——血管球體由特化平滑肌與血管球細胞環繞薄壁內皮腔隙構成，是連接小動脈與小靜脈的動靜脈分流，富含於手指腳趾指墊與甲床。臨床三聯徵：劇烈疼痛、遇冷加劇、局部壓痛 (pinpoint tenderness)，常為單發甲下腫瘤（甲下可見紅藍色斑點），偶為多發丘疹/結節（多發型好發兒童）📖 血管球瘤 (Glomus Tumor)。
病理/免疫特徵： 界限清楚，由一致的圓形血管球細胞（核圓、胞質淡染、細胞邊界清楚）成片排列於分支血管腔周圍；免疫 SMA、vimentin 陽性，type IV collagen 圍繞單一細胞，S100 陰性（有助與神經來源腫瘤區分）📖 血管球瘤 (Glomus Tumor)。
鑑別診斷： 其他疼痛性皮膚腫瘤（記憶法 「ENGLAND / LEND AN EGG」：Eccrine spiradenoma、Neuroma、Glomus tumor、Leiomyoma、Angiolipoma、Neurilemmoma、Dermatofibroma、Endometrioma）；甲下 melanoma、subungual exostosis 亦需鑑別 📖 血管球瘤 (Glomus Tumor)。
處置/治療： 手術完整切除即可根治並解除疼痛 📖 血管球瘤 (Glomus Tumor)。🖼 教科書圖表：
(A) 極度疼痛的甲下紅色結節，遇冷陣發性；(B) 手掌血管球瘤
📚 參考來源： 📖 血管球瘤 (Glomus Tumor)（Fitzpatrick Color Atlas 9e）；病理同義章 📖 血管球瘤 (Glomus Tumor)（McKee 5e）
第 15 題
題目：
一位 51 歲女性,最近一年在手背,手指及後頸部出現皮膚紅疹及水泡,皮膚切片請見玻片,直接免疫螢光檢查結果如圖,請問最可能的診斷為何?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 成人、日曬部位（手背、手指、後頸）皮膚脆弱＋緊張性水疱＋粟粒疹，病理為表皮下水疱且基底呈波浪狀 (festooned)、真皮血管壁 PAS 陽性增厚，DIF 於真皮–表皮交界及血管壁周圍見 IgG 沉積 → Porphyria cutanea tarda。
官方答案： Porphyria cutanea tarda（遲發性皮膚紫質症，PCT）
診斷要點： 成人最常見的紫質症；非典型急性光敏感，而以輕微外傷後「皮膚脆弱」就診。日曬部位出現水疱、糜爛、癒後粉紅萎縮性疤痕與粟粒疹、色素過度/脫失、顴顳部多毛症、類硬皮病樣變化。誘因：乙醇、雌激素、鹵化碳氫化合物、吸菸、C 型肝炎、HIV、血鐵沉積症。發病年齡 30–50 歲 📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)。
病理/免疫特徵： 表皮下水疱 (subepidermal bulla)，真皮乳頭向疱腔內凸呈「波浪狀 (festooned)」基底、發炎浸潤稀少；PAS 顯示血管壁增厚。DIF（本題圖）：IgG（及其他免疫球蛋白）沉積於真皮–表皮交界處與血管內/周圍（血管壁周圍均質沉積為特徵）📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)。
病因： uroporphyrinogen decarboxylase 缺乏——第 I 型（後天性）僅肝臟缺乏、第 II 型（遺傳性）紅血球與纖維母細胞亦缺乏。診斷靠尿液紫質升高（尿 uroporphyrin 增加），伍氏燈下尿液呈橘紅/粉紅色螢光（加數滴 10% HCl 可增強）📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)。
鑑別診斷： Pseudoporphyria（血液透析、NSAID 等誘發，紫質正常）；epidermolysis bullosa acquisita（同樣皮膚脆弱與光/外傷誘發水疱，但無多毛症與色素過度沉著）；variegate porphyria（會有急性發作）📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)。
處置/治療： ①戒酒、移除誘發藥物/化學物；②放血療法 (phlebotomy) 每 1–2 週移除 500 mL，5–12 個月達緩解；③無法反覆放血（貧血）者用低劑量 hydroxychloroquine／chloroquine 誘導緩解 📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)。🖼 教科書圖表：
雙手背水疱與萎縮性脫色疤痕（隨反覆日曬與輕微外傷發展）
📚 參考來源： 📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)（Fitzpatrick Color Atlas 9e）；病理同義章 📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)（McKee 5e）
第 16 題
題目：
一位 38 歲男性,在頭頂有一腫瘤大約 7-8 年的時間,切除後病理如玻片,請問最可能的診斷為何?
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 頭皮/臉部長期存在的黃橙色結節，病理以未成熟 basaloid 細胞為主（>50%）、其間散布多個「口袋 (pockets)」狀成熟皮脂腺細胞＋導管/囊腫形成 → Sebaceoma；務必聯想 Muir-Torre syndrome。
官方答案： Sebaceoma（皮脂腺瘤）
診斷要點： 良性皮脂腺腫瘤，表現為黃至橙色/膚色丘疹、結節或腫瘤，直徑約 1–3 cm；主要侵犯臉部與頭皮，發病年齡範圍廣但多在第 6–9 個十年。無復發或轉移報告；可與脂漏性角化病相連續或發生於 nevus sebaceous 之內。重要：sebaceoma 可為 Muir-Torre syndrome 的皮膚標記 📖 皮脂腺瘤 (Sebaceoma)。
病理/免疫特徵： 由小而一致的 basaloid 細胞構成（胞質少、核圓至卵圓、偶有小核仁）為主體，其間散布多個成熟皮脂腺細胞的區塊（嗜伊紅泡狀胞質、扇貝狀核），呈瀰散分布而非如 sebaceous adenoma 的集中化；常見導管形成與含皮脂碎屑、襯以嗜伊紅表皮層的囊腫。核多形性缺乏、無腫瘤壞死——與惡性 sebaceous carcinoma 區別的關鍵 📖 皮脂腺瘤 (Sebaceoma)。
鑑別診斷： ①sebaceous adenoma（小葉狀結構、成熟分化為主，取代上方表皮）；②sebaceous carcinoma（顯著核多形性、核仁突出、有絲分裂旺盛、浸潤性生長）；③皮脂腺分化的 BCC（周邊柵欄狀排列＋裂隙，Ber-EP4 陽性；sebaceoma 為 EMA/D2-40 陽性）；④trichoblastoma（毛胚分化、乳頭狀間葉小體）📖 皮脂腺瘤 (Sebaceoma)。
處置/治療： 完整切除即可；診斷確立後應評估 Muir-Torre syndrome（篩查內臟惡性腫瘤，尤其大腸直腸與泌尿生殖道癌，並考慮 MMR 免疫染色/微衛星不穩定性檢測）📖 皮脂腺瘤 (Sebaceoma)。🖼 教科書圖表：
前額黃色結節
多小葉、以 basaloid 細胞為主的結構
📚 參考來源： 📖 皮脂腺瘤 (Sebaceoma)（McKee 5e）
第 17 題
題目：
一名中年女性，手腕出現紅色斑塊，切片診斷為 Majocchi’s granuloma，皮膚組織黴菌培養結果如玻片所示，請問該菌為何?
(A) Microsporum gypseum
(B) Epidermophyton floccosum
(C) Trichophyton mentagrophytes
(D) Trichophyton rubrum
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 這是「看培養玻片認菌」題——玻片只見「大量光滑壁、棒狀（河狸尾／棍棒狀）大分生孢子成簇、且完全沒有小分生孢子」→ Epidermophyton floccosum；別被 Majocchi granuloma「最常見致病菌是 T. rubrum」帶偏，答案取決於培養型態。
官方答案： (B) Epidermophyton floccosum (絮狀表皮癬菌)
診斷要點： 本題臨床背景 Majocchi’s granuloma（馬約奇肉芽腫）＝皮癬菌性毛囊炎合併對真皮內角質與皮癬菌的異物性肉芽腫反應，最常見誘因是外用類固醇造成局部免疫抑制；教科書列其「最常見致病菌」為 T. rubrum、T. interdigitale、M. canis。📖 馬約奇肉芽腫 (Majocchi Granuloma)📖 淺層黴菌感染 (Superficial Fungal Infection) 但本題問的不是流行病學，而是「請依培養玻片辨認菌種」，答案完全由培養型態決定。
關鍵鑑別 — 三屬皮癬菌的培養型態（解題核心）： 皮癬菌僅分 3 屬，靠「大／小分生孢子」型態鑑定📖 淺層黴菌感染 (Superficial Fungal Infection)：
- Epidermophyton（表皮癬菌屬）：無小分生孢子；大分生孢子壁光滑、棒狀（club/beaver-tail），常 2–3 個成簇直接長在菌絲上 → E. floccosum 特徵即「大量薄壁與厚壁、棒狀大分生孢子」。此「有棒狀大分生孢子 ＋ 完全無小分生孢子」的組合為 E. floccosum 病徵性表現。
- Trichophyton（毛癬菌屬）：小分生孢子大量，大分生孢子罕見。 故 (C) T. mentagrophytes/interdigitale＝葡萄串狀圓形小分生孢子、罕見雪茄狀大分生孢子；(D) T. rubrum＝少數淚滴狀小分生孢子、罕見鉛筆狀大分生孢子。若玻片以「小分生孢子」為主就該選 Trichophyton，但本題玻片是棒狀大分生孢子，故排除。
- Microsporum（小孢子菌屬）：大分生孢子壁粗糙、紡錘／醃黃瓜狀。 (A) M. gypseum＝薄壁、少於 6 節、醃黃瓜狀大分生孢子（親土性）。因玻片孢子為光滑棒狀而非粗糙紡錘狀，排除。
鑑別診斷（臨床層面）： Majocchi granuloma 臨床上須與皮膚惡性腫瘤、細菌性毛囊炎、其他深部黴菌感染鑑別；確診靠切片見毛囊為中心的化膿性肉芽腫伴菌絲，加上黴菌培養定種。📖 馬約奇肉芽腫 (Majocchi Granuloma)
處置/治療： Majocchi granuloma 因菌已深入毛囊／真皮，外用抗黴菌無法根除，須全身性口服抗黴菌（terbinafine 或 itraconazole，療程數週），並停用誘發的外用類固醇。📖 馬約奇肉芽腫 (Majocchi Granuloma)
🖼 教科書圖表：
馬約奇肉芽腫臨床表現：免疫低下宿主手背／前臂的結節，培養分離出皮癬菌。📚 參考來源： 📖 馬約奇肉芽腫 (Majocchi Granuloma)（Fitzpatrick Color Atlas 9e, Ch.26）、📖 淺層黴菌感染 (Superficial Fungal Infection)（Fitzpatrick Dermatology 9e, Ch.160 表 160-5/160-6 皮癬菌培養型態）
第 18 題
題目：
40 歲男性，雙側小腿病灶搔癢 10 多年。組織免疫螢光切片報告顯示陰性。Antinuclear antibody: 1:80。臨床型態及皮膚病理照片如附圖。
(1) 此病患最有可能之診斷為?(1.5 分)
(2) 最可能是哪一種皮膚結構發生問題造成此病症?(1 分)
(A) Hemidesmosome
(B) Anchoring fibrils
(C) Desmosome
(D) Lamina densa
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 成年男性、雙側脛前（小腿）長年搔癢、苔癬化伴粟粒疹的結節性病灶、DIF 陰性、ANA 只是弱陽 1:80（非狼瘡）→ 營養不良型 EB 的癢疹型（Epidermolysis bullosa pruriginosa／pretibial EB）；缺陷結構＝第 VII 型膠原構成的錨定纖維 → (B)。
官方答案： (1) Epidermolysis bullosa pruriginosa 或 pretibial epidermolysis bullosa (1.5 分) (2) (B) Anchoring fibrils (1 分)
診斷要點： EB pruriginosa／pretibial EB 屬營養不良型表皮鬆解症 (dystrophic EB, DEB) 的一個臨床亞型，好發脛前（小腿伸側），表現為劇癢、苔癬化、結節癢疹樣或肥厚性線狀斑塊，常伴粟粒疹 (milia) 與萎縮性瘢痕，病程慢性達數年至數十年。與後天性表皮鬆解症 (EBA) 的關鍵區別在於本題DIF 陰性（EBA 會沿基底膜帶出現 IgG/C3 線狀沉積）、且 ANA 僅 1:80（非結締組織病）。📖 遺傳性表皮鬆解症 (Inherited Epidermolysis Bullosa)
病理/免疫特徵（為何選 Anchoring fibrils）： EB 依水疱裂隙的超微結構層次分型——單純型（表皮內）、接合部型（透明板內）、營養不良型（緻密板下 sublamina densa）。DEB 的分子缺陷位於 COL7A1 基因，其編碼第 VII 型膠原蛋白 (collagen VII)，即構成錨定纖維 (anchoring fibrils) 的主成分；錨定纖維自緻密板向下延伸至乳頭真皮並捕捉間質膠原，負責把表皮牢牢錨定在真皮上。此結構缺陷 → 緻密板下水疱 → 癒合後留瘢痕與粟粒疹。故正確結構為 (B) anchoring fibrils。📖 遺傳性表皮鬆解症 (Inherited Epidermolysis Bullosa)
鑑別（其餘選項對應的 EB 分型）：
- (A) Hemidesmosome（半橋粒）：缺陷見於部分接合部型 EB／EBS 伴肌肉失養症，水疱在低位基底內或透明板下半橋粒層次。
- (D) Lamina densa（緻密板）／透明板：接合部型 EB（laminin-332、integrin α6β4）水疱在透明板內。
- (C) Desmosome（橋粒）：對應基底上型 EBS（斑菲素蛋白／橋粒蛋白缺乏）或天疱瘡，非本題型態。
臨床鑑別另需排除慢性單純苔癬、肥厚性扁平苔癬、結節性癢疹與 EBA。📖 遺傳性表皮鬆解症 (Inherited Epidermolysis Bullosa)處置/治療： 以症狀控制與傷口照護為主——強效外用／病灶內類固醇、抗組織胺止癢、避免搔抓與外傷、預防續發感染；嚴重者可試 thalidomide 等止癢方案。分子層次的基因治療正在發展中。📖 遺傳性表皮鬆解症 (Inherited Epidermolysis Bullosa)
🖼 教科書圖表：
各型 EB 皮膚分離層次比較：DEB 為緻密板下 (sublamina densa) 分離，對應第 VII 型膠原／錨定纖維缺陷。📚 參考來源： 📖 遺傳性表皮鬆解症 (Inherited Epidermolysis Bullosa)（Fitzpatrick Dermatology 9e, Ch.60 Inherited Epidermolysis Bullosa）
第 19 題
題目：
下列四位患者(圖 A、B、C、D)罹患相同疾病，請問:
(1) 最可能的診斷為何?(1.5 分)
(2) 目前治療該疾病最有效的口服藥為何?(1 分)
考題圖片：
一句話診斷線索與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 多位患者共通、指間蹼／手腕／生殖器的線狀蜿蜒隧道 (burrows) ＋ 劇癢（夜間為甚）＋ 家族／群聚感染 → 疥瘡 (Scabies)；最有效口服藥＝ivermectin。
官方答案： (1) Scabies（疥瘡）(1.5 分) (2) Ivermectin（口服）(1 分)
診斷要點： 疥瘡由疥蟎人型亞種 (Sarcoptes scabiei var. hominis) 這種專性人類寄生蟲引起，經皮膚對皮膚接觸或媒介物傳播。標誌性表現為表皮內隧道 (burrows)：膚色線狀或蜿蜒隆起、長約 5 mm、末端有微小水疱或丘疹，雌蟎位於隧道盲端。好發於角質層薄、少毛的部位——指間蹼、手腕屈側、陰莖體、肘、足、臀、腋窩，嬰兒可及頭頸與掌蹠。搔癢是對蟎抗原的過敏反應，首次感染須 4–6 週致敏後才癢，再感染則 24 小時內即癢。多人（本題四位患者）同時罹患反映其高度接觸傳染性。📖 疥瘡 (Scabies)
病理/鏡檢特徵： 隧道位於角質層內，帶卵雌蟎在盲端；蟎旁常見海綿水腫並成疱，真皮見含嗜伊紅性白血球的浸潤。床邊確診＝隧道滴礦物油、以 15 號刀片刮取鏡檢，見到蟎體、蟲卵或糞粒 (scybala) 任一即可確診。📖 疥瘡 (Scabies)
鑑別診斷： 濕疹、異位性皮膚炎、蟲咬、結節性癢疹、皰疹樣皮膚炎；結痂型（挪威）疥瘡好發於免疫低下或神經疾病者，全身過度角化結痂、蟎量可達數百萬，傳染力極強。📖 疥瘡 (Scabies)
處置/治療： 患者與所有密切接觸者（含性伴侶，無論有無症狀）須同時治療、藥物塗抹全身皮膚、環境去污染。第一線外用為 permethrin 5% 乳膏；口服首選 ivermectin 200 µg/kg，單劑於 15–30 天內極有效，重度或免疫低下者間隔 1–2 週給 2–3 劑，最能有效根除機構型流行（本題「最有效口服藥」即 ivermectin）。成功殺蟎後搔癢仍可持續數週（過敏殘留），非治療失敗。📖 疥瘡 (Scabies)
🖼 教科書圖表：
疥瘡隧道：盲端可見雌蟎、蟲卵與糞粒，取自指蹼丘疹——鏡檢診斷依據。📚 參考來源： 📖 疥瘡 (Scabies)（Fitzpatrick Color Atlas 9e, Ch.28 Scabies）
第 20 題
題目：
一位三十八歲男性，之前無明顯的症狀且無特殊疾病史。兩週前開始在會陰部、肛門附近有多發性微紅色、隆起贅生型皮膚病灶(如圖)，併輕度自發性疼痛、壓痛與斷續發燒（＞38 度 C）。皮膚病理切片檢查(如圖)
(1) 您的臨床診斷為何？(1.5 分)
(2) 首選藥物治療為何？(1 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 性活躍男性、肛門會陰間擦部位「柔軟、頂端扁平、濕潤的粉紅褐色贅生型丘疹（扁平濕疣）」＋全身症狀（發燒、痠痛）＋病理見漿細胞浸潤 → 二期梅毒之 Condylomata lata；首選 benzathine penicillin G。
官方答案： (1) Condylomata lata（扁平濕疣；即二期梅毒 secondary syphilis）(1.5 分) (2) Benzathine penicillin G (1 分)
診斷要點： Condylomata lata（扁平濕疣） 是二期梅毒特有的黏膜皮膚病灶：好發於肛門生殖器區與任何濕氣可累積的間擦面（腋下、趾縫），表現為柔軟、頂端扁平、濕潤而滲出的粉紅褐色丘疹或結節（觸診柔軟，藉此與二期梅毒其他部位的「堅實」丘疹區別）。這些病灶充滿大量梅毒螺旋體 (T. pallidum)，傳染力極高。伴隨的斷續發燒、疼痛與全身痠痛符合二期梅毒的系統性表現。📖 二期梅毒 (Secondary Syphilis)
病理/免疫特徵： 二期梅毒典型病理＝表皮角化過度、微血管增生伴內皮腫脹，及血管周圍以淋巴球與漿細胞 (plasma cells) 為主的浸潤（漿細胞浸潤是重要線索）；螺旋體可存於表皮、真皮血管周圍（可用 Warthin-Starry 銀染或免疫組化 anti-treponemal 染色顯示）。📖 二期梅毒 (Secondary Syphilis)
鑑別診斷： 最重要與尖形濕疣 (condylomata acuminata, HPV) 區別——後者質地較硬、表面呈疣狀分葉，不會頂端扁平濕潤；其他包括脂漏性皮膚炎、玫瑰糠疹、病毒疹、藥物疹、扁平苔癬。診斷靠暗視野鏡檢見螺旋體與血清學（RPR/VDRL＋TPPA）。📖 二期梅毒 (Secondary Syphilis)
處置/治療： 早期梅毒（含二期）首選 Benzathine penicillin G 2.4 million units 單次肌肉注射；青黴素過敏者可用 doxycycline。須注意 Jarisch-Herxheimer 反應。並應篩檢其他性傳染病與通報／伴侶追蹤。📖 二期梅毒 (Secondary Syphilis)
🖼 教科書圖表：
二期梅毒之扁平濕疣 (condylomata lata)：會陰肛周柔軟、頂端扁平、濕潤的粉紅褐色丘疹，富含 T. pallidum。📚 參考來源： 📖 二期梅毒 (Secondary Syphilis)（Fitzpatrick Color Atlas 9e, Ch.30 Secondary Syphilis）
第 21 題
題目：
一位剛出生的小男嬰，發現在頭皮上有幾塊約莫數公分大的潰瘍，安排超音波檢查後並無發現較深層的病灶，且沒有和顱內相通。根據病人的臨床照片，
(1)其最可能的臨床診斷是? (1.5 分)
(2)皮膚病灶可發現何種表徵? (1 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 出生即有的頭皮（尤其頂部毛旋附近）局部潰瘍／缺損、無深層或顱內相通 → 先天性皮膚發育不全 (Aplasia cutis congenita)；病灶周圍常見一圈長毛的「hair collar sign（髮領徵）」。
官方答案： (1) Aplasia cutis congenita（先天性皮膚發育不全）(1.5 分) (2) Hair collar sign（髮領徵）(1 分)
診斷要點： Aplasia cutis congenita (ACC) ＝出生時即存在的皮膚（有時含皮下與更深層）局部或廣泛缺失，發生率約每 2 萬活產 3 例，絕大多數位於頭皮。最常見的第 1 組（原型）為孤立現象，可體染色體顯性或偶發，病灶為單一或多發、穿鑿狀（punched-out）、圓／卵圓／星狀的結痂或潰瘍區，直徑 1–2 cm，典型位於頭皮後側緊鄰頂部毛旋 (parietal hair whorl)，以瘢痕（伴禿髮）癒合。本題「超音波無深層病灶、不與顱內相通」正好界定為單純型、預後良好者（20–30% 病例可能合併其下顱骨／腦膜缺損，故影像評估重要）。📖 先天性皮膚發育不全 (Aplasia Cutis Congenita)
病灶表徵（第 2 小題）： 頭皮 ACC 周邊環繞一圈較長、較黑、較密的毛髮＝hair collar sign（髮領徵），是提示其下可能有神經外胚層缺損（如腦膜膨出）的皮膚標記，為經典的伴隨表徵。病灶本身可伴明顯擴張靜脈。📖 先天性皮膚發育不全 (Aplasia Cutis Congenita)
病理/鑑別： 組織學為潰瘍床、深部肉芽組織、皮膚附屬器缺失，癒合者見再上皮化與真皮瘢痕（有時伴骨形成）。重要鑑別：不可誤認為產傷 (birth-related trauma)（涉醫療法律）；並依 Frieden 九組分類找尋潛在症候群——如 Adams-Oliver syndrome（第 2 組，合併橫向末端肢體缺損）、Bart syndrome（第 6 組，ACC＋表皮鬆解症水疱）。📖 先天性皮膚發育不全 (Aplasia Cutis Congenita)
處置/治療： 小而淺的缺損多可保守換藥、待其自行上皮化癒合；大型或深達骨／腦膜、易出血或血栓者需外科重建。合併症候群者依系統評估處理。📖 先天性皮膚發育不全 (Aplasia Cutis Congenita)
🖼 教科書圖表：
Aplasia cutis congenita：頭部後方特徵性的瘢痕伴禿髮。📚 參考來源： 📖 先天性皮膚發育不全 (Aplasia Cutis Congenita)（McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.21）
第 22 題
題目：
一名中年男性在旅遊後發燒數日就診，抽血發現肝功能異常收住院，住院後發現身上皮疹如圖，會診皮膚科，請問：
(1)最可能之診斷為何?(1.5 分)
(2)此疾病的第一線治療藥物為何? (1 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 旅遊（野外、草叢）後發燒＋肝功能異常＋身上出現一顆「中央焦痂 (eschar)、周邊紅暈」的錢幣狀病灶＋斑丘疹 → 恙蟲病 (Scrub typhus)；第一線＝doxycycline。
官方答案： (1) Scrub typhus（恙蟲病）(1.5 分) (2) Doxycycline (1 分)
診斷要點： 恙蟲病由立克次體之恙蟲病群病原 Orientia tsutsugamushi 引起，經恙蟎（chigger）叮咬傳播，好發於野外／草叢暴露、旅遊後。立克次體疾患分斑點熱群、斑疹傷寒群與恙蟲病群三大類。最具特徵的皮膚表現是焦痂 (eschar，法文 tâche noire)：叮咬處形成錢幣狀病灶、中央黑色壞死焦痂、周邊紅暈，常伴局部淋巴結腫大，之後出現軀幹為主的斑丘疹。系統表現含高燒、頭痛與肝功能異常（本題線索），重症可致多器官衰竭。📖 立克次體疾患 (Rickettsial Disorders)
病理/機轉： 立克次體為專性細胞內菌，侵犯血管內皮造成血管炎；焦痂處為叮咬部位的局部壞死。診斷靠臨床（焦痂＋旅遊史）＋血清學（IFA）／PCR。📖 立克次體疾患 (Rickettsial Disorders)
鑑別診斷： 其他立克次體病（洛磯山斑點熱 R. rickettsii、地方性鼠型斑疹傷寒 R. typhi、流行性蝨媒斑疹傷寒 R. prowazekii）、登革熱、鉤端螺旋體病、傷寒、急性病毒性肝炎——焦痂的存在對恙蟲病最具指向性。📖 立克次體疾患 (Rickettsial Disorders)
處置/治療： Doxycycline 100 mg BID 口服為所有立克次體病（含恙蟲病）的首選，臨床高度懷疑即應經驗性投藥、勿等血清學結果；替代藥物為 chloramphenicol 或 rifampin。📖 立克次體疾患 (Rickettsial Disorders)
📚 參考來源： 📖 立克次體疾患 (Rickettsial Disorders)（Fitzpatrick Color Atlas 9e, Ch.25 Rickettsial Disorders）
（教科書該章未提供可直接對應恙蟲病焦痂的獨立圖檔編號，故此處不強加教科書圖，僅沿用考題臨床圖。）
第 23 題
題目：
一名五十歲男性，主訴多個月前開始走路易喘及呼吸困難，且越來越嚴重，同時雙手開始出現疼痛病灶，請問依照病灶形態及出現之位置，最可能的診斷為何?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 進行性喘／呼吸困難（快速進展型間質性肺病）＋雙手疼痛性病灶（指關節上 Gottron 丘疹上的皮膚潰瘍、掌側壓痛丘疹）→ 抗 MDA5 皮肌炎；核心答案是 dermatomyositis，加分寫 anti-MDA5 dermatomyositis。
官方答案： Anti-MDA5 dermatomyositis (2.5 分)；回答 dermatomyositis (1 分)
診斷要點： 皮肌炎 (dermatomyositis, DM) 的病徵性 (pathognomonic) 皮膚徵象為向陽性徵象 (heliotrope，上眼瞼紫紅斑) 與 Gottron 丘疹／徵象（掌指、指間、肘膝關節伸側的紫紅丘疹或斑）。本題「雙手疼痛病灶＋位置」加上「進行性呼吸困難」，指向抗 MDA5（抗黑色素瘤分化相關基因 5，又稱 anti-CADM-140）皮肌炎這個特殊血清型：其臨床特徵為皮膚潰瘍（好發於 Gottron 丘疹、甲周）、掌側壓痛性丘疹，且肌肉症狀常輕微或無（clinically amyopathic DM, CADM），卻合併快速進展型間質性肺病 (rapidly progressive ILD)——正是本題數月內惡化的喘與呼吸困難來源。📖 皮肌炎 (Dermatomyositis)
自體抗體與風險分層（解題關鍵）： DM 特徵性肌炎特異抗體可做臨床亞群與風險分層——抗 MDA5 與抗合成酶抗體 → ILD 風險增加；抗 TIF1-γ 與抗 NXP2 → 合併惡性腫瘤風險增加。約 20% DM 病人為 CADM（有典型皮疹但無臨床肌無力），抗 MDA5 型即常屬此類且 ILD 致死率高。📖 皮肌炎 (Dermatomyositis)
病理/免疫特徵： DM 皮膚病理為介面皮膚炎 (interface dermatitis) 伴基底空泡變性、真皮黏液沉積、血管周圍淋巴球浸潤；抗 MDA5 型皮膚常見血管病變／血管閉塞導致的潰瘍。📖 皮肌炎 (Dermatomyositis)
鑑別診斷： 系統性紅斑狼瘡、其他結締組織病重疊、乾癬（Gottron 位置與狼瘡的關節間紅斑相反，有助鑑別）、接觸性皮膚炎（眼瞼）。抗 MDA5 型須與其他 ILD 病因鑑別，故務必查肌炎抗體套組與高解析度胸部 CT。📖 皮肌炎 (Dermatomyositis)
處置/治療： 顯著皮膚或系統疾病者需全身治療，常需多種藥物合併：全身性糖皮質類固醇為基礎，加免疫抑制／調節劑（methotrexate、mycophenolate、IVIG 等）。抗 MDA5 合併快速進展型 ILD 屬急重症，須早期積極合併免疫抑制（高劑量類固醇＋鈣調磷酸酶抑制劑 calcineurin inhibitor ＋ cyclophosphamide），預後仍差。📖 皮肌炎 (Dermatomyositis)
🖼 教科書圖表：
皮肌炎向陽性徵象 (heliotrope sign)：上眼瞼紫紅色斑，為病徵性皮膚表現之一。📚 參考來源： 📖 皮肌炎 (Dermatomyositis)（Fitzpatrick Dermatology 9e, Ch.62 Dermatomyositis）
第 24 題
題目：
一位 16 歲女性，主訴在鼠蹊部會癢病灶反覆 5-6 年，夏天會更嚴重，臨床及病理如下所示：
(1)請問最可能的診斷? (1.5 分)
(2)最有可能的突變基因為何? (1 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 青少年、皮脂溢出區與屈側（鼠蹊）反覆油膩結痂角化性丘疹、夏天／流汗加重、病理見「基底上棘層鬆解 ＋ corps ronds 與 grains 角化不良」→ Darier disease；突變基因 ATP2A2（編碼 SERCA2）。
官方答案： (1) Darier disease（達瑞氏病／毛囊角化病 keratosis follicularis）(1.5 分) (2) ATP2A2 mutation (1 分)
診斷要點： Darier disease 是體染色體顯性遺傳的角化障礙，常於第一、二個十年（青春期前後）發病，紫外光曝曬後易出現。特徵為油膩、結痂、角化的黃褐色丘疹與斑塊，好發皮脂溢出區（頭皮、前額、耳、鼻唇溝、上胸背、鎖骨上窩）與屈側（本題鼠蹊）；病灶可由熱、出汗、浸潤誘發或加重（呼應「夏天更嚴重」）。輔助線索：96% 病人手部受侵犯（掌蹠點狀凹陷 palmar pits）、手背疣狀肢端角化樣病灶，以及指甲的縱向白／紅條紋伴游離緣 V 形缺口（病徵性）。📖 達瑞氏病 (Darier Disease)
病理/免疫特徵（切片核心）： 組織學取決於「棘層鬆解 ＋ 角化不良」兩者交互作用——基底上棘層鬆解形成基底上裂隙 (suprabasal cleft)，其下真皮乳頭被覆單層上皮突入腔內成絨毛 (villi)；角化不良表現為顆粒層的 corps ronds（大型偏心固縮核＋透明暈＋嗜伊紅外殼）與角質層的 grains（拉長雪茄核的扁平細胞）。可伴角化過度與角化不全。📖 達瑞氏病 (Darier Disease)
致病機轉（為何是 ATP2A2）： 基因定位於 12q23-q24，缺陷為 ATP2A2 基因突變，其編碼 SERCA2（第 2 型肌漿內質網 Ca²⁺-ATP 酶），負責把胞質鈣送回內質網。角質細胞只表現 SERCA2b 而無法代償，故功能喪失導致細胞內鈣恆定失衡→橋粒組裝與細胞間黏附受損→棘層鬆解，並誘發角化不良細胞凋亡。📖 達瑞氏病 (Darier Disease)
鑑別診斷： Hailey-Hailey disease（ATP2C1；全層棘層鬆解、角化不良不明顯）、warty dyskeratoma（單一臍凹病灶）、Grover disease（病灶小、跨少數表皮突、常伴海綿水腫）、pemphigus。臨床合併病理通常可明確區分。📖 達瑞氏病 (Darier Disease)
處置/治療： 一般措施為防曬、穿透氣衣物、避免熱與流汗、控制續發感染（易受 S. aureus、皮癬菌、HSV 感染，注意致命性 Kaposi varicelliform eruption）。藥物以口服／外用類視色素 (retinoids，如 acitretin、isotretinoin) 為主要有效治療，局部可用外用類固醇或鈣調磷酸酶抑制劑輔助。📖 達瑞氏病 (Darier Disease)
🖼 教科書圖表：
Darier disease 早期病灶，顯示多個特徵性 corps ronds。
指甲平行的白色與紅色縱向條紋——病徵性 (pathognomonic) 表現。📚 參考來源： 📖 達瑞氏病 (Darier Disease)（McKee’s Pathology of the Skin 5e, Ch.5 Acantholytic Disorders）
第 25 題
題目：
一位 29 歲孕婦主訴在懷孕後身上出現紅疹與膿疱，膿疱培養無菌，其臨床及病理圖片如下所示。
(1)請問您覺得最有可能的診斷為何？ (1.5 分)
(2)請問以下敘述何者正確？ (1 分)
A.下次懷孕不易復發
B.生產完後快速緩解
C.不會造成胎兒的危險
D.可能出現高血鈣的風險
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 懷孕（多在第三孕期）+ 紅斑基底上冒出無菌性膿疱、以「灼熱感」而非「搔癢」為主 → 妊娠期膿疱型乾癬（impetigo herpetiformis）；記憶點是它其實就是「懷孕誘發的泛發性膿疱型乾癬」，且伴低血鈣。
官方答案： (1) Pustular psoriasis of pregnancy 或 impetigo herpetiformis（回答 Pustular psoriasis 亦給分）(2) B
診斷要點： 妊娠期膿疱型乾癬（pustular psoriasis in pregnancy，舊稱疱疹樣膿痂疹 impetigo herpetiformis）在臨床與組織病理學上皆無法與 von Zumbusch 型泛發性膿疱型乾癬區別，本質上就是懷孕（尤其第三孕期）所誘發的泛發性膿疱型乾癬。皮疹特徵是紅斑斑塊邊緣出現成群、培養無菌的表淺膿疱，向外周擴展；病人主訴多為灼熱感（burning）而非搔癢（itching）。📖 妊娠期膿疱型乾癬 (Pustular Psoriasis in Pregnancy)
病理/免疫特徵： 組織學為角質層下／表皮上層的海綿狀膿疱（Kogoj 海綿狀膿疱、Munro 微膿瘍），與膿疱型乾癬相同；膿疱內為嗜中性球，細菌培養陰性。可合併低血鈣（hypocalcemia）與維生素 D 濃度下降，是本病重要的全身性連結。📖 妊娠期膿疱型乾癬 (Pustular Psoriasis in Pregnancy)
鑑別診斷： ①von Zumbusch 泛發性膿疱型乾癬（組織學相同，靠「懷孕」這個時序區分）②妊娠類天疱瘡（pemphigoid gestationis，為表皮下水疱、DIF 見 C3 沿基底膜線狀沉積）③急性泛發性發疹性膿疱症 AGEP（多有藥物史、病程更急）④膿疱型皮癬菌感染／念珠菌病（KOH、培養陽性）。
處置/治療： 首選系統性類固醇（systemic corticosteroids）控制；監測並矯正低血鈣。因有胎盤功能不全、胎兒生長遲滯甚至胎死腹中的風險，需與產科共同密切監測胎兒。
選項逐一解析（第 2 小題）：
- A（下次懷孕不易復發）→ 錯： 本病傾向於後續懷孕更早、更嚴重地復發。
- B（生產完後快速緩解）→ 正確： 分娩後多迅速緩解，此為與一般膿疱型乾癬病程的關鍵差異。
- C（不會造成胎兒的危險）→ 錯： 可致胎盤功能不全、胎兒危險甚至死產。
- D（可能出現高血鈣的風險）→ 錯： 本病是低血鈣（hypocalcemia），非高血鈣。
第 26 題
題目：
一位 14 歲女性自述口腔，舌頭及黏膜潰瘍約莫數個月的時間，期間曾使用 topical steroid, 口服 prednisolone, hydroxychloroquine 及 azathioprine 一個月都沒有好轉，因此住院治療。皮膚病理切片如圖，螢光免疫染色呈現 intercellular and basement membrane stain 陽性，另外病人之胸部 X 光如圖所示:
(1)請問此病人皮膚病灶最可能的診斷為何? (1.5 分)
(2)根據患者的年紀、病史及其影像學推測，最有可能合併何種疾患? (1 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 頑固難治的疼痛性口腔炎（多重免疫抑制劑無效）+ DIF 同時見細胞間（intercellular）與基底膜帶（basement membrane）雙重染色 → 副腫瘤性天疱瘡；而「兒童／青少年 + 縱膈腔腫塊（CXR）」→ 潛在腫瘤幾乎一定是 Castleman disease。
官方答案： (1) Paraneoplastic pemphigus (2) Castleman disease
診斷要點： 副腫瘤性天疱瘡（paraneoplastic pemphigus, PNP）最恆定且最早出現的特徵是頑固性、疼痛性口腔炎，糜爛潰瘍好發於舌側緣並延伸侵犯嘴唇唇紅，對治療極度抗拒——正對應本題「多種藥物一個月都無效」。皮膚可有多形性病灶（水疱、類多形性紅斑、苔癬樣）。血清自體抗體針對斑蛋白家族（envoplakin、periplakin、desmoplakin）與 Dsg1／Dsg3。📖 副腫瘤性天疱瘡 (Paraneoplastic Pemphigus)
病理/免疫特徵： 組織學呈現多樣重疊：基底上棘層鬆解（suprabasilar acantholysis）合併苔癬樣／界面皮膚炎與散在壞死角質細胞。DIF 特徵性地同時見 IgG／補體沉積於表皮細胞間隙（intercellular）＋沿基底膜帶（BMZ） —— 這正是題目「intercellular and basement membrane stain 陽性」的關鍵；IIF 以齧齒類膀胱移行上皮呈陽性（辨識斑蛋白）為篩檢利器。📖 副腫瘤性天疱瘡 (Paraneoplastic Pemphigus)
為何合併 Castleman disease： 整體 PNP 相關腫瘤以 NHL（44%）、CLL（19%）、Castleman disease（16%）為主；但在兒童／青少年，潛在腫瘤幾乎總是 Castleman disease。本題 14 歲 + 胸部 X 光的縱膈腔腫塊，高度指向 Castleman disease（常表現為胸腔內／縱膈淋巴結腫塊，IL-6 過度分泌驅動自體免疫）。📖 副腫瘤性天疱瘡 (Paraneoplastic Pemphigus)
鑑別診斷： 尋常型天疱瘡（DIF 僅細胞間染色、無 BMZ、無膀胱上皮反應、口腔炎較不頑固）、多形性紅斑／SJS／TEN（自限性、數週內消退，PNP 則無情進展）、扁平苔癬（無棘層鬆解與抗斑蛋白抗體）。
處置/治療： 若能手術切除潛在腫瘤（尤其 Castleman disease），本病常大幅改善或緩解；藥物以 rituximab + 全身性 prednisone 併其他免疫抑制劑為主。需警覺閉塞性細支氣管炎（bronchiolitis obliterans）與呼吸衰竭為主要死因。
🖼 教科書圖表：
PNP 之嚴重口腔炎與唇紅糜爛、多形性皮膚病灶 ｜
與 PNP 相關的腫瘤譜（含 Castleman disease）
第 27 題
題目：
32 歲男性，主訴皮膚經搔抓後出現如圖所示之反應：
(1)請問此皮膚徵兆名稱為何？（1.5 分）
(2)請問此皮膚徵兆最常見於何種疾病之患者？（1 分）
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 鈍器劃過皮膚後，正常人應出現「紅線（triple response 的發紅）」，此病人反而在 1 分鐘內浮出一條白線（變白 blanching） → 白色皮膚劃紋症（white dermographism），為異位性皮膚炎的特徵性徵象。
官方答案： (1) White dermatographism（white dermographism）(2) Atopic dermatitis
診斷要點： 白色皮膚劃紋症（white dermographism）指以鈍器劃過皮膚後，受侵犯皮膚不像正常皮膚出現發紅，反而變白（blanching），並在約 1 分鐘內浮現白線；對膽鹼性藥物（cholinergic agents）呈延遲性變白。這與一般（紅色）皮膚劃紋症（蕁麻疹型的紅色風團）恰好相反。📖 異位性皮膚炎 (Atopic Dermatitis)
臨床意義／機轉： 此徵象最常見於異位性皮膚炎患者，被視為異位體質下血管反應異常的表徵（劃刺後小血管收縮佔優勢而非擴張）。它是異位性皮膚炎的次要診斷特徵之一（與尋常性魚鱗癬、毛孔角化症、Dennie-Morgan 摺痕等並列）。📖 異位性皮膚炎 (Atopic Dermatitis)
鑑別診斷： ①（紅色）症狀性皮膚劃紋症 symptomatic dermographism → 見於物理性蕁麻疹，劃後起紅色風團且癢；②Darier sign（劃／摩擦後起風團）→ 見於肥大細胞增多症。白色劃紋症的關鍵是「變白」而非「起疹」。
處置/治療： 白色皮膚劃紋症本身無需治療，重點在辨識並治療其背後的異位性皮膚炎（保濕、外用類固醇／calcineurin 抑制劑，嚴重者 dupilumab 等）。
📚 參考來源： 📖 異位性皮膚炎 (Atopic Dermatitis)、📖 異位性皮膚炎 (Atopic Dermatitis)
第 28 題
題目：
48 歲男性全身皮疹數個月如圖 A、B、C 所示，皮膚切片如圖 D 所示，請問：
(1)最有可能的診斷為何？（1.5 分）
(2)目前實證最有效治療藥物為何？（1 分）
考題圖片：
一句話診斷線索與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 中年男性慢性全身脫屑性紅皮症 + 切片見角質層下（表淺）棘層鬆解 → 落葉型天疱瘡（可呈紅皮症型）；「實證最有效」的一線藥直接背 Rituximab。
官方答案： (1) Erythrodermic pemphigus foliaceus 或 pemphigus foliaceus (2) Rituximab
診斷要點： 落葉型天疱瘡（pemphigus foliaceus）水疱極淺、極脆，臨床上常只見糜爛、葉狀鱗屑與痂皮，好發於頭皮、鼻、臉與軀幹（脂漏分布），可誤診為脂漏性皮膚炎或紅斑性狼瘡；當皮疹泛發全身時可呈現類似剝脫性皮膚炎的紅皮症（erythroderma）外觀，即本題「全身皮疹」的樣貌。因口腔黏膜缺乏 Dsg1，黏膜侵犯罕見（可與尋常型天疱瘡區分）。📖 落葉性天疱瘡 (Pemphigus Foliaceus)
病理/免疫特徵： 組織學為角質層下／顆粒層的表淺棘層鬆解（subcorneal acantholysis），裂隙位於上層表皮；DIF 見 IgG（以 IgG4 為主）±C3 沉積於表皮細胞間隙，且淺層染色較強。自體抗體標靶為 Dsg1（160-kD desmosomal cadherin），結合其細胞外胺基端結構域；水疱形成與 p38 MAPK 依賴訊息有關。📖 落葉性天疱瘡 (Pemphigus Foliaceus)
鑑別診斷： 尋常型天疱瘡（基底上棘層鬆解、抗 Dsg3、常有口腔炎）、大疱性膿痂疹／SSSS（培養、年齡）、角質層下膿疱性皮膚病（Sneddon-Wilkinson）、膿疱型乾癬、紅皮症之其他病因（藥疹、乾癬、皮膚 T 細胞淋巴瘤）。📖 落葉性天疱瘡 (Pemphigus Foliaceus)
處置/治療： Rituximab（抗 CD20）為目前實證最有效的一線藥物（合併短療程系統性類固醇，已取代單用高劑量類固醇成為中重度天疱瘡的首選）；輔以類固醇及 azathioprine／mycophenolate mofetil 作為免疫抑制節省劑。
🖼 教科書圖表：
落葉型天疱瘡呈全身糜爛、脫屑與紅皮症 ｜
角質層下水疱與少量棘層鬆解細胞
📚 參考來源： 📖 落葉性天疱瘡 (Pemphigus Foliaceus)
第 29 題
題目：
一名 73 歲女性，因罹患黑色素細胞瘤 IIIC 期，服用 vemurafenib 治療。服藥約兩個多月後，病患臉部出現多處角化性病灶，並在右側臉頰出現一快速生長之腫瘤，臨床照片及病理切片如圖。
(1)請問臉部病灶診斷為何?（1.5 分）
(2)引起此症狀之機轉為何？（1 分）
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 用 BRAF 抑制劑 vemurafenib 治療黑色素瘤，兩個月後臉上冒出快速生長、火山口狀角化腫瘤 → 角化棘皮瘤（KA／SCC 家族）；機轉背「BRAF 抑制劑在 RAS 突變的正常角質細胞中反而矛盾地活化 MAPK 訊息」。
官方答案： (1) Keratoacanthoma (2) Paradoxical MAPK (MEK) signaling activation（矛盾性 MAPK／MEK 訊息活化）
診斷要點： 角化棘皮瘤（keratoacanthoma, KA）現多被視為鱗狀細胞癌（SCC）的一種變異型，為快速生長的上皮性腫瘤，典型呈圓頂狀結節、中央有角化栓（keratotic plug），移除角化栓後留下火山口狀凹陷，好發於日曬部位。多數 6–12 個月內自發消退，但仍具組織破壞與（罕見）轉移潛能。本題病人臉部同時出現多發性角化性病灶與一顆快速長大的腫瘤，符合 BRAF 抑制劑誘發之 KA／SCC。📖 角化棘皮瘤 (Keratoacanthoma)
病理/免疫特徵： 組織學為外生兼內生的火山口狀結構，中央充滿角質栓，兩側表皮呈唇狀（buttressing）包繞；角質細胞為分化良好、胞質嗜伊紅呈毛玻璃樣，病理上不易與高度分化 SCC 區分。📖 角化棘皮瘤 (Keratoacanthoma)
機轉（第 2 小題）： vemurafenib 為選擇性 BRAF(V600E) 抑制劑。在 **BRAF 野生型但帶有 RAS 突變（常因光傷害）**的角質細胞中，藥物與 BRAF 結合後促進 RAF 二聚體形成並經 CRAF 傳遞，矛盾地（paradoxically）活化下游 MEK→ERK（MAPK）訊息，驅動角質細胞增生，於用藥數週至數月內誘發 KA 與皮膚 SCC。臨床上加用 MEK 抑制劑可抑制此矛盾活化並降低發生率。〔說明：此藥理機轉屬 BRAF 抑制劑的公認 class effect，KA 章節未直接載明，為既定藥理知識補充。〕
鑑別診斷： 高度分化侵襲性 SCC、肥厚型光化性角化症、疣狀病灶；在 BRAF 抑制劑病人身上，新發角化性病灶應積極切片以排除侵襲性 SCC。
處置/治療： 手術切除為主；病灶多發時可病灶內注射（MTX／5-FU）、外用／口服 retinoid；持續使用 BRAF 抑制劑者建議合併 MEK 抑制劑並定期皮膚監測。
📚 參考來源： 📖 角化棘皮瘤 (Keratoacanthoma)（機轉部分為既定藥理知識，教科書 KA 章節未直接檢索到）
第 30 題
題目：
一位 24 歲女性，因想減重嘗試生酮飲食 (ketogenic diet)數週後，出現如圖所示的搔癢皮疹而來門診就醫
(1)請問最可能診斷為何?(1.5 分)
(2)建議口服治療為何?(1 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 年輕女性做生酮飲食（酮症）後，背／頸／胸出現網狀（reticular）分布的搔癢丘疹、消退後留網狀色素沉著 → 色素性癢疹；治療背「四環黴素類（doxycycline／minocycline）或 dapsone」，而非類固醇。
官方答案： (1) Prurigo pigmentosa (2) Doxycycline 或 minocycline 或 dapsone
診斷要點： 色素性癢疹（prurigo pigmentosa）好發於年輕成人、偏好女性，表現為非常搔癢的蕁麻疹樣丘疹／丘疹水疱，呈網狀分布於背、頸、胸；病灶數日後癒合並遺留特徵性的網狀色素沉著（reticulate hyperpigmentation），易復發。酮症（ketosis）是重要誘因——生酮飲食、糖尿病酮酸血症、節食／禁食、減重手術後皆可誘發，正對應本題「生酮飲食數週後發疹」。📖 色素性癢疹 (Prurigo Pigmentosa)
病理/免疫特徵： 隨病程演變的動態組織學是其特色：早期為淺層血管周圍嗜中性球浸潤（可呈疱疹樣皮膚炎樣），嗜中性球外移入表皮伴海綿水腫與壞死角質細胞，可見表皮嗜中性球微膿瘍；晚期則棘層肥厚、過度角化並出現色素失禁（pigment incontinence）與噬黑色素細胞（對應臨床的色素沉著）。📖 色素性癢疹 (Prurigo Pigmentosa)
鑑別診斷： 融合性網狀乳頭瘤病（Gougerot-Carteaud，多為棕色無癢斑塊）、疱疹樣皮膚炎、接觸性皮膚炎、蕈狀肉芽腫早期；網狀分布 + 酮症史 + 網狀色素沉著為辨識關鍵。
處置/治療： 一線口服 doxycycline 或 minocycline（利用其抗嗜中性球／抗發炎作用），dapsone 亦有效；外用或系統性類固醇通常無效。同時矯正誘因（恢復碳水化合物攝取、脫離酮症狀態）常使皮疹快速改善。📖 色素性癢疹 (Prurigo Pigmentosa)
🖼 教科書圖表：
晚期病灶之典型網狀色素沉著 ｜
嗜中性球外移入表皮伴海綿水腫與壞死角質細胞
📚 參考來源： 📖 色素性癢疹 (Prurigo Pigmentosa)
第 31 題
題目：
31 歲男性病人，他的工作是搭鷹架，近幾個月來於臉部、頭皮、手臂出現病灶(如圖)，會癢，臉部病灶皮膚切片的病理報告為 interface dermatitis。最有可能診斷為何?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 長期戶外日曬工作（搭鷹架）+ 臉／頭皮／手臂等曝曬部位的紅斑角化斑塊 + 切片為 interface dermatitis → 圓盤狀（慢性皮膚性）紅斑性狼瘡。
官方答案： Discoid lupus erythematosus（CDLE／CCLE）
診斷要點： 圓盤狀紅斑性狼瘡（chronic discoid LE, CDLE，屬慢性皮膚性狼瘡 CCLE）好發於臉部、頭皮、耳、前臂背側、手指等日曬部位，可由日曬誘發，正對應本題戶外工作者的曝曬分布。皮疹始於鮮紅丘疹，逐漸形成邊界銳利、伴黏附性鱗屑的斑塊；鱗屑底面有角栓突起如「地毯釘（carpet tack）」；病灶向周邊擴展、中央消退並留下萎縮與疤痕（在頭皮造成疤痕性禿髮）。📖 慢性皮膚性紅斑性狼瘡 (Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus, CCLE)
病理/免疫特徵： 組織學為界面皮膚炎（interface dermatitis）——即本題病理報告：基底細胞層液化變性（liquefaction/vacuolar degeneration）、表皮角化過度與萎縮、毛囊角栓、真皮淺層與附屬器周圍淋巴球浸潤；PAS 染色見基底膜帶增厚。狼瘡帶試驗（LBT）在 90% 活動性病灶陽性，燒盡病灶與正常皮膚陰性。📖 慢性皮膚性紅斑性狼瘡 (Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus, CCLE)
鑑別診斷： 光化性角化症、乾癬、多形性日光疹、扁平苔癬、臉部癬、尋常性狼瘡（結核）；上述皆屬 CDLE 的教科書鑑別。📖 慢性皮膚性紅斑性狼瘡 (Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus, CCLE)
處置/治療： 嚴格防曬為基礎；外用強效類固醇／calcineurin 抑制劑、病灶內注射 triamcinolone；抗瘧藥 hydroxychloroquine（±quinacrine）為系統治療主力；角化明顯者用 acitretin，頑固者 thalidomide、methotrexate、MMF、dapsone。約 1–5% 可能進展為 SLE，需追蹤。📖 慢性皮膚性紅斑性狼瘡 (Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus, CCLE)
🖼 教科書圖表：
兩頰邊界清楚、角化過度、伴萎縮與毛囊角栓的 CDLE 斑塊
📚 參考來源： 📖 慢性皮膚性紅斑性狼瘡 (Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus, CCLE)
第 32 題
題目：
50 歲乾癬患者，主訴在使用生物製劑 guselkumab 後，乾癬改善，但如圖的病灶有增加現象，請問最可能的臨床診斷為何?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 乾癬用 guselkumab 後乾癬改善、卻另冒出一群環狀、周邊有一圈隆起角化脊（cornoid lamella 對應的溝紋邊緣）、離心擴展的斑塊 → 汗孔角化症（Mibelli 型）。
官方答案： Porokeratosis, Mibelli type（回答 porokeratosis 亦給分）
診斷要點： 汗孔角化症（porokeratosis）是慢性進行性角化障礙，臨床標誌為過度角化的丘疹／斑塊，周圍環繞一條線狀、隆起的邊緣並向外離心性擴展。經典的 Mibelli 型（PM） 呈無症狀、棕色至膚色的環狀丘疹／斑塊，界限分明的角化邊緣高度常 >1 mm 且帶特徵性縱向溝紋（longitudinal furrow），中央可萎縮／無汗，通常局限、單側。本題在免疫調節（生物製劑）情境下病灶增多，與汗孔角化症在免疫抑制狀態下盛行率增加、易被誘發／顯露一致。📖 汗孔角化症 (Porokeratosis)
病理/免疫特徵： 各型汗孔角化症共通且最具特徵的組織學是圓錐狀板層（cornoid lamella）——一條染色不良的角化不全細胞薄柱，貫穿整個角質層並對應臨床上隆起的角化邊緣；其正下方顆粒層缺如或明顯減少，柱下角質細胞水腫。惟 cornoid lamella 並非本病專有，亦可見於病毒疣、部分魚鱗癬等。📖 汗孔角化症 (Porokeratosis)
鑑別診斷： 其他變異型（DSAP 最常見、播散於曝曬部位；linear porokeratosis 沿 Blaschko 線且惡性潛能最高；掌蹠播散型；點狀型）；環狀病灶另需與環狀肉芽腫、癬、環狀扁平苔癬鑑別——周邊隆起角化脊 + cornoid lamella 為決定性依據。除點狀型外，各型皆有惡性退化（多為 SCC）風險。📖 汗孔角化症 (Porokeratosis)
處置/治療： 病灶慢性、相對無症狀者以監測為主；需要治療時可用強效外用類固醇、角質溶解劑、外用 retinoid、5-FU、imiquimod、calcipotriol、冷凍或雷射（CO₂／脈衝染料／Nd:YAG）；口服 retinoid 效果最可重現但停藥易復發。因惡性風險，巨大／線狀病灶與免疫抑制者需密切監測、可疑處低閾值切片。📖 汗孔角化症 (Porokeratosis)
🖼 教科書圖表：
圓錐狀板層（cornoid lamella）薄柱貫穿角質層、其下顆粒層減少
📚 參考來源： 📖 汗孔角化症 (Porokeratosis)
第 33 題
題目：
32 歲女性，本次因為自發性氣胸入住胸腔外科病房。住院期間因為理學檢查發現身上同時有多處皮膚病灶(如圖)而照會皮膚科醫師。
(1)請問最可能之診斷為何？（1.5 分）
(2)醫師發現氣胸與他的疾病有關。胸部電腦斷層影像如圖示，請問肺部最有可能診斷為何？（1 分）
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 年輕女性「自發性氣胸」＋身上多處皮膚病灶（顏面血管纖維瘤／鯊魚皮樣斑／低黑色素斑）→ 想到 mTOR 路徑的斑痣性錯構瘤病＝結節性硬化症；女性 TSC 的肺部併發症正是會反覆氣胸的 LAM。
官方答案： (1) Tuberous sclerosis complex（結節性硬化症）或 Tuberous sclerosis (2) Lymphangioleiomyomatosis（淋巴管平滑肌增生症, LAM）
診斷要點：
- 結節性硬化症 (TSC) 是 TSC1/TSC2 腫瘤抑制基因突變、體染色體顯性、可變外顯率的多系統錯構瘤病，侵犯腦、眼、心、腎、肺與皮膚。皮膚病灶幾乎見於所有患者，對診斷極重要。📖 結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex)
- 主要皮膚特徵：低黑色素斑（白蠟葉斑 ash-leaf spot，>90% 兒童、出生即有）、顏面血管纖維瘤（鼻翼溝為主，2–5 歲出現）、纖維性頭部斑塊、鯊魚皮樣斑（shagreen patch，下背薦骨區）、甲周纖維瘤（Koenen 腫瘤）。診斷主要特徵含「≥3 個 ash-leaf spot」「≥3 個血管纖維瘤或纖維性頭部斑塊」「≥2 個甲周纖維瘤」等。📖 結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex)
- 為何連到氣胸： TSC 女性在第三至四個十年會發展 LAM，>40 歲 TSC 女性高達 80% 有 LAM 影像證據；LAM 平滑肌樣細胞在肺實質增生形成瀰漫性囊腫，破裂即造成自發性氣胸、乳糜胸、呼吸困難、咳血——正是本題以氣胸入院的機轉。📖 結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex)
病理/影像特徵： 胸部 HRCT 呈瀰漫、雙側、薄壁的圓形囊腫（LAM 的典型影像）。皮膚血管纖維瘤病理為真皮纖維化＋擴張血管＋星狀纖維母細胞。📖 結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex)
鑑別診斷： 晚發多發性血管纖維瘤要想到 MEN1、Birt-Hogg-Dubé（後者也會肺囊腫＋氣胸，但皮膚為纖維毛囊瘤 fibrofolliculoma）；肺囊腫鑑別另含 pulmonary Langerhans cell histiocytosis（吸菸者、上肺為主、囊腫形狀不規則）。📖 結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex)
處置/治療： 皮膚病灶可手術或外用 sirolimus（0.2% gel 對血管纖維瘤有實證）；LAM／室管膜下巨細胞星形細胞瘤／腎血管肌脂瘤可用口服 mTOR 抑制劑（sirolimus/everolimus）。應諮商避免雌激素（口服避孕藥）與吸菸，因會惡化 LAM。📖 結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex)
🖼 教科書圖表：
顏面血管纖維瘤 ｜
鯊魚皮樣斑
第 34 題
題目：
一位 63 歲男性，主訴軀幹和四肢有無症狀的病灶兩年，臨床及病理變化如圖。
(1)請問診斷為何? (1.5 分)
(2)此病患最可能罹患的血液相關疾病為何? (1 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 中老年人「關節伸側／手足背」對稱、慢性、紅棕紫色丘疹結節＋病理白血球破裂性血管炎＝持久隆起性紅斑 (EED)；其最常見的血液關聯是 IgA 單株丙種球蛋白病。
官方答案： (1) Erythema elevatum diutinum（持久隆起性紅斑, EED） (2) IgA paraproteinemia 或 IgA monoclonal gammopathy（IgA 副蛋白血症／單株丙種球蛋白病）
診斷要點：
- EED 是罕見的慢性白血球破裂性血管炎 (LCV)，特徵為對稱、紅斑至紫紅或黃褐色的丘疹、結節、斑塊，好發於手指／手背關節上方與伸側面（肘、腕、膝、踝、小腿、阿基里斯腱），軀幹與黏膜通常不受侵犯。📖 持久隆起性紅斑 (Erythema Elevatum Diutinum)
- 病灶可無症狀（符合本題「無症狀兩年」），也可伴搔癢、疼痛、灼熱；早期柔軟、晚期變韌如生麵團，顏色隨時間加深；病程 5–10 年可自發緩解或持續數十年。📖 持久隆起性紅斑 (Erythema Elevatum Diutinum)
- 為何連到血液疾病： EED 常合併全身病：感染（鏈球菌、B 肝、梅毒、結核、HIV）、自體免疫（RA、SLE、復發性多軟骨炎）、發炎性腸病、以及淋巴增生／骨髓病。多個病例系列指出最常見的關聯是 IgA paraproteinemia——故第 2 小題答 IgA 副蛋白血症。📖 持久隆起性紅斑 (Erythema Elevatum Diutinum)
病理/免疫特徵： 早期＝上／中真皮血管周圍嗜中性球浸潤、核濃縮碎屑、纖維蛋白沉積（LCV）；晚期＝纖維化、洋蔥皮樣同心圓血管周圍纖維化，偶見細胞內脂質與膽固醇裂隙。DIF 常為 IgG/IgM/IgA/C3/纖維蛋白之非特異性血管周圍沉積。📖 持久隆起性紅斑 (Erythema Elevatum Diutinum)
鑑別診斷： 顏面肉芽腫 (granuloma faciale)（組織學相似，但漿細胞／嗜酸性球多、好發臉部）；結節性黃瘤（伸側、泡沫組織球但無血管炎）；環狀肉芽腫、Sweet 症候群、類風濕結節。HIV 患者的 EED 可像 Kaposi 肉瘤或桿菌性血管瘤病。📖 持久隆起性紅斑 (Erythema Elevatum Diutinum)
處置/治療： 第一線為 dapsone（碸類），48 小時內常戲劇性反應，但停藥易復發；替代含 sulfapyridine、niacinamide＋tetracycline、colchicine、NSAID。並須偵測與治療潛在疾病（建議免疫固定電泳優於 SPEP 以找 IgA paraprotein）。慢性纖維化病灶對治療反應差。📖 持久隆起性紅斑 (Erythema Elevatum Diutinum)
🖼 教科書圖表：
手背結節性 EED ｜
早期病灶之白血球破裂性血管炎
第 35 題
題目：
8 個月嬰兒，手臂上出現棕紅色腫瘤好幾個月，臨床及病理如圖：
(1)請問最可能的診斷?(1.5 分)
(2)臨床可使用的理學檢查名稱為？(1 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 嬰兒手臂單顆棕紅／棕黃色結節、病理為真皮滿佈肥大細胞＝孤立性肥大細胞瘤；床邊「摩擦病灶→立即腫脹發紅風團」即 Darier sign。
官方答案： (1) Mastocytoma（肥大細胞瘤；或 mastocytosis 肥大細胞增生症） (2) Darier sign（達里耶氏徵）
診斷要點：
- 孤立性皮膚肥大細胞瘤幾乎只發生於兒童，佔所有肥大細胞增生症的 10–20%，可稍偏好四肢——與本題「8 個月嬰兒、手臂」相符。📖 孤立性皮膚肥大細胞瘤 (Solitary Cutaneous Mastocytoma)
- 病灶為結節狀、偏紅或偏黃、直徑通常 <1 cm，可伴潮紅發作 (flushing)。多數會自行緩解，持續者可手術切除治癒。📖 孤立性皮膚肥大細胞瘤 (Solitary Cutaneous Mastocytoma)
- Darier sign（第 2 小題）： 以鈍器摩擦／搔刮病灶，使肥大細胞去顆粒釋放組織胺，局部立即出現風團、紅斑與腫脹，是肥大細胞疾病的特徵性床邊理學檢查。📖 孤立性皮膚肥大細胞瘤 (Solitary Cutaneous Mastocytoma)
病理/免疫特徵： 真皮內緻密的肥大細胞浸潤（卵圓／立方形、豐富顆粒狀細胞質），toluidine blue／Giemsa 呈異染性 (metachromasia)，免疫染色 CD117 (c-kit)、tryptase、CD25 陽性。皮膚型肥大細胞增生症血清 tryptase 正常或僅輕升（持續升高屬全身型之次要診斷標準）。📖 孤立性皮膚肥大細胞瘤 (Solitary Cutaneous Mastocytoma)
鑑別診斷： 幼年黃色肉芽腫 (JXG)、Spitz 母斑、色素性蕁麻疹 (urticaria pigmentosa，多發斑丘疹型)、幼年型黃色瘤；單顆棕紅結節也需與先天性痣鑑別，但 Darier sign 陽性可快速區辨。📖 孤立性皮膚肥大細胞瘤 (Solitary Cutaneous Mastocytoma)
處置/治療： 多數觀察即可（會自行退化）；症狀性者避免去顆粒誘因（摩擦、溫度變化、部分藥物），H1/H2 抗組織胺控制症狀，持續／有礙者手術切除。📖 孤立性皮膚肥大細胞瘤 (Solitary Cutaneous Mastocytoma)
🖼 教科書圖表：
兒童肥大細胞瘤：水腫性紅斑性斑塊
第 36 題
題目：
一位二十二歲女性，之前無明顯的症狀且無特殊病史，就診時主訴為臉上及手指上之黑色皮膚病灶（如圖 A，B）。病患之母親亦有黑色色素沉著於口腔（如圖 C）。基因檢查有 STK11 突變。請問：
（1）您的臨床診斷為何？(1.5 分)
（2）最容易合併的內科疾病為何?(1 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 口唇／口腔黏膜＋指端多發雀斑樣痣、家族史（母親口腔色素）、STK11 突變＝Peutz-Jeghers 症候群；最需合併的內科問題是消化道多發性錯構瘤性瘜肉。
官方答案： (1) Peutz-Jeghers syndrome（波伊茲–耶格症候群） (2) Gastrointestinal hamartomatous polyposis（消化道錯構瘤性瘜肉症）
診斷要點：
- PJS 是體染色體顯性（約 40% 為自發突變）的瘜肉症，病因為第 19 號染色體 19p13.3 的 STK11 (LKB1) 絲胺酸–蘇胺酸激酶基因突變——與本題基因檢查完全吻合。📖 波伊茲–耶格症候群 (Peutz–Jeghers Syndrome)
- 特徵為嘴唇、口腔黏膜（褐至藍黑色）、鼻樑、手掌、足底、指端的多發細小褐色雀斑樣痣 (lentigines)。唇部色素可隨時間褪去，但口腔黏膜色素不會消退，為診斷之 sine qua non（不可或缺條件）。母親口腔色素沉著即反映家族遺傳。📖 波伊茲–耶格症候群 (Peutz–Jeghers Syndrome)
- 為何合併消化道瘜肉： 患者常在小腸、大腸、胃有多發錯構瘤性瘜肉，造成腹痛、消化道出血與貧血——即第 2 小題答案。📖 波伊茲–耶格症候群 (Peutz–Jeghers Syndrome)
病理/免疫特徵： 皮膚色素斑為基底層黑色素增加的雀斑樣痣（lentigines，非母斑）；腸道瘜肉為 Peutz-Jeghers 型錯構瘤，具平滑肌呈樹枝狀延伸至瘜肉核心的特徵。📖 波伊茲–耶格症候群 (Peutz–Jeghers Syndrome)
鑑別診斷： Laugier-Hunziker 症候群（口腔／指甲色素但無瘜肉、無遺傳）、正常種族性口腔色素、Carney complex、LEOPARD／McCune-Albright；關鍵是 PJS 有 STK11 突變＋消化道瘜肉。📖 波伊茲–耶格症候群 (Peutz–Jeghers Syndrome)
處置/治療與癌症監測： 瘜肉出現於兒童晚期至 30 歲前，可惡化為腺癌，且乳癌、卵巢癌、胰臟癌發生率增加，需終身消化道與腫瘤監測（內視鏡切瘜肉，曾建議預防性結腸切除）。未發生消化道癌時預期壽命正常。📖 波伊茲–耶格症候群 (Peutz–Jeghers Syndrome)
🖼 教科書圖表：
唇紅緣與頰黏膜多發深褐色雀斑樣痣
第 37 題
題目：
31 歲女性，兩周前開始在頭皮陸續出現區塊性禿髮，頭皮切片病理及免疫組織化學染色結果如圖示。
(1) 請問診斷為何?(1.5 分)
(2) 請問免疫組織化學染色呈現的紅色物為何？(1 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 短時間出現「蟲蝕狀」區塊禿髮＋病理漿細胞浸潤＋免疫染色（immunoperoxidase）呈大量紅色螺旋體＝二期梅毒（梅毒性禿髮）；那些紅色物就是 Treponema pallidum。
官方答案： (1) Secondary syphilis（二期梅毒）或 alopecia syphilitica（梅毒性禿髮） (2) Treponema pallidum（梅毒螺旋體；spirochetes）
診斷要點：
- 梅毒性禿髮為非疤痕性掉髮，近年因 HIV 而再現。可分為：symptomatic（伴其他二期梅毒表現）與 essential（無其他表現，屬潛伏梅毒變異）。📖 梅毒性禿髮 (Syphilitic Alopecia)
- 各型禿髮斑呈具特徵性的**「蟲蝕狀 (moth-eaten)」**外觀，最常見於枕部，也可掉眉毛——符合本題兩週內快速出現的區塊性禿髮。📖 梅毒性禿髮 (Syphilitic Alopecia)
- 免疫染色的紅色物（第 2 小題）： IHC/immunoperoxidase 對 Treponema pallidum 螺旋體顯色，比銀染更可靠敏感，切片中可見大量紅色螺旋體——即題目所指紅色物。📖 梅毒性禿髮 (Syphilitic Alopecia)
病理/免疫特徵： 症狀型組織學同他處二期梅毒——乾癬樣表皮增生、海綿水腫、嗜中性球外滲、界面變化，真皮乳頭層有淋巴球＋漿細胞 (plasma cells) 之淺深層血管與附屬器周圍浸潤；essential 型近似圓禿但漿細胞存在、浸潤避開毛球。IHC 對螺旋體較 silver stain 敏感。📖 梅毒性禿髮 (Syphilitic Alopecia)
鑑別診斷： 圓禿 (alopecia areata)（無漿細胞、無螺旋體）、拔毛癖、牽引性禿髮、休止期落髮。掉髮原因不明時應做梅毒血清學（VDRL/RPR + TPHA）。📖 梅毒性禿髮 (Syphilitic Alopecia)
處置/治療： 治療同二期梅毒——benzathine penicillin G 肌注；毛髮於治療後可再生（非疤痕性）。注意 Jarisch-Herxheimer 反應。📖 梅毒性禿髮 (Syphilitic Alopecia)
🖼 教科書圖表：
(C) immunoperoxidase 顯示大量紅色螺旋體 ｜
梅毒性禿髮伴眉毛脫落
📚 參考來源： 📖 梅毒性禿髮 (Syphilitic Alopecia)
第 38 題
題目：
48 歲男性病人，臉部病灶已有兩個多月，許多藥物治療都效果不佳。臨床型態及病理切片（如圖），acid-fast stain 為陰性。此病灶最有可能的診斷?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 臉部中央、眼周單一形態黃棕色丘疹，病理為中央「乾酪樣壞死」肉芽腫但 acid-fast 陰性、培養不出結核＝lupus miliaris disseminatus faciei（＝acne agminata），是會自癒的非結核性肉芽腫。
官方答案： Lupus miliaris disseminatus faciei（顏面粟粒狀播散性狼瘡）＝ Acne agminata（聚集性痤瘡）
診斷要點：
- 別名 lupus miliaris disseminatus faciei、acnitis、papular tuberculid，最初被誤認為結核疹，但與結核病的關聯已被排除（患者無結核、無法分離桿菌、PCR 測不到分枝桿菌 DNA）——正好對應題目 acid-fast stain 陰性、久治無效。📖 聚集性痤瘡 (Acne Agminata)
- 臨床為相當單一形態 (monomorphous) 的黃棕色丘疹，典型侵犯面部中央並好發眼周；無性別偏好，多見於年輕至中年成人。📖 聚集性痤瘡 (Acne Agminata)
- 對傳統 rosacea 治療常無效，但病灶傾向數月至數年自發消退，留下輕度疤痕。📖 聚集性痤瘡 (Acne Agminata)
病理/免疫特徵： 成熟病灶為中央界線分明的乾酪樣壞死 (caseous necrosis)，周圍環繞多核巨細胞與上皮樣細胞（有時與結核無法區分），連續切片常見壞死與破裂毛囊相關；可為 sarcoidal granuloma；特殊染色與培養對結核桿菌一律陰性。📖 聚集性痤瘡 (Acne Agminata)
鑑別診斷： 皮膚結核／尋常狼瘡（tuberculid，AFB／培養／PCR 陽性）、肉芽腫性玫瑰斑（與 Demodex 相關、無乾酪壞死）、口周皮膚炎、結節病、idiopathic facial aseptic granuloma（異物型肉芽腫、無壞死）。有乾酪壞死＋AFB 陰性是關鍵鑑別點。📖 聚集性痤瘡 (Acne Agminata)
處置/治療： 因會自限，治療以縮短病程／減疤為主；文獻報告口服 tetracyclines、isotretinoin、dapsone、systemic corticosteroids 等（本病對一般 rosacea 藥反應差，故新名稱亦稱 FIGURE：facial idiopathic granulomata with regressive evolution）。📖 聚集性痤瘡 (Acne Agminata)
🖼 教科書圖表：
丘疹於臉頰及眼周的特徵分布 ｜
多個乾酪化肉芽腫
📚 參考來源： 📖 聚集性痤瘡 (Acne Agminata)
第 39 題
題目：
50 歲男子因高燒 39.5 度六天來求診，其自述合併有喉嚨痛，關節痛約 5 天的時間，但沒有其他旅遊史或家族史，
抽血結果: leukocytosis 及 elevated CRP and ferritin level.
皮膚病灶及病理切片結果如圖示，此病人最有可能的診斷為何?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 每日尖峰高燒＋喉嚨痛＋關節痛＋白血球增多、CRP／ferritin 明顯升高＋鮭魚色短暫易逝疹（或持續搔癢丘疹斑塊）＝成人發病型史迪爾氏病 (AOSD)。
官方答案： Adult onset Still disease（成人發病型史迪爾氏病, AOSD）；病理可為 persistent pruritic papules and plaques（持續性搔癢丘疹與斑塊）之型態
診斷要點：
- AOSD 為血清陰性、系統性自體發炎症候群，經典四聯：間歇高燒（每日 1–2 次 >39°C 尖峰後速退）、鮭魚色 (salmon-colored)、斑狀、短暫易逝的疹子、關節痛、ESR 升高，並伴嗜中性球性白血球增多——與本題高燒、喉嚨痛、關節痛、leukocytosis、CRP↑ 完全對應。📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)
- 症狀頻率：發燒 93%、關節痛 90%、疹子 70%、喉嚨痛 64%。典型疹好發胸腹與手臂伸側，隨發燒午後達峰又消退，Koebner 現象可見。📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)
- 非典型皮膚型： 最常見為持續性、搔癢性丘疹與斑塊（見於 75% 非典型病人），組織學上界面皮膚炎＋角化不良（dyskeratotic keratinocytes 散在於表皮上層）——即官方答案括號補述「persistent pruritic papules and plaques」的由來。📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)
實驗室特徵： 白血球增多 85%（≥80% 為多核嗜中性球）、CRP↑ 93%、ESR↑ 85%、肝酵素↑ 62%；血清 ferritin 明顯升高且糖化 ferritin 比例下降強烈提示 AOSD；ANA/RF/anti-CCP 少陽性。診斷用 Yamaguchi 或 Fautrel 標準，須先排除感染、惡性與其他自體免疫。📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)
鑑別診斷： 感染（病毒、敗血症、EBV）、淋巴瘤與血液惡性（AOSD 本身也與惡性腫瘤有關，警訊為 LDH↑、可溶性 IL-2R↑）、SLE、反應性關節炎、血管炎。重要併發症為反應性噬血症候群／MAS（ferritin 5000–10000、血球減少、肝功能異常）。📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)
處置/治療： 急性期 NSAID（反應僅 20–25%）→ 皮質類固醇；常需省類固醇之 methotrexate 等 DMARD；頑固／慢性者用生物製劑，特別是 IL-1 抑制劑 (anakinra、canakinumab) 與 IL-6 抑制劑 (tocilizumab)、抗 TNF。📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)
🖼 教科書圖表：
AOSD：離散粉紅至紅色斑點與略水腫丘疹
第 40 題
題目：
病童甲為剛出生男嬰，出生後發現皮膚病灶如圖 A，一個月大時如圖 B。病童乙為八個月大男嬰因黃疸及皮疹就醫，皮疹如圖 C、D，腹部超音波呈現肝臟腫大。病童甲、乙的皮膚切片呈現相同的細胞浸潤。請問
（1）病童甲最合適的診斷為何？(1.5 分)
（2）病童乙最合適的診斷為何？(1 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 兩病童皮膚切片都是 Langerhans 細胞浸潤（同屬 LCH 譜系）；出生即有、一個月大自行消退＝Hashimoto-Pritzker（先天自癒型）；八個月大伴肝腫大、黃疸、全身皮疹的侵襲性多系統型＝Letterer-Siwe。
官方答案： (1) Hashimoto-Pritzker disease 或 congenital self-healing reticulohistiocytosis（先天性自癒性網狀組織球增生症） (2) Letterer-Siwe disease（兩者皆屬 Langerhans cell histiocytosis 譜系）
診斷要點：
- 病童甲（Hashimoto-Pritzker, CSH）： 屬 LCH 的先天自癒亞型。病灶出生時或圍產期即有，為廣泛分布的紅斑／藍／棕色 2–15 mm 斑疹、丘疹、結節，常中央潰瘍結痂，也可水皰大皰型。幾乎只侷限皮膚、無全身症狀，病灶必定於 3–4 個月內消退（符合甲一個月大時的變化），留色素改變。📖 先天性自癒性組織球增生症 (Congenital Self-Healing Histiocytosis)
- 病童乙（Letterer-Siwe, LSD）： LCH 中最具侵襲性的多系統型（多見於 2 歲以下），除皮膚（脂漏性皮膚炎樣、紫斑、糜爛、punched-out 潰瘍，好發頭皮與皺褶）外，侵犯肝脾腫大、淋巴結、肺、骨髓，可有血小板低下——對應乙的黃疸、肝腫大、全身皮疹。📖 朗格漢斯細胞組織球增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis)
- 兩者皮膚切片相同：皆為 Langerhans/組織球型細胞浸潤，故題目強調「相同細胞浸潤」——差別在臨床行為（自癒 vs. 多系統侵襲）。📖 先天性自癒性組織球增生症 (Congenital Self-Healing Histiocytosis)
病理/免疫特徵： 真皮內大型組織球具豐富嗜伊紅細胞質、腎形／有切跡帶核溝的細胞核，具表皮趨向性；免疫染色 S100(+)、CD1a(+)、CD207/langerin(+)，電鏡見 Birbeck 顆粒（CSH 之未定型細胞 langerin 可陰性、缺 Birbeck 顆粒，為與典型 LCH 的區分點）。📖 先天性自癒性組織球增生症 (Congenital Self-Healing Histiocytosis) 📖 朗格漢斯細胞組織球增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis)
鑑別診斷： 新生兒多發病灶需與先天性白血病皮膚浸潤、神經母細胞瘤轉移、幼年黃色肉芽腫、先天感染（TORCH）、色素失調症鑑別；LCH 靠 CD1a/langerin 陽性確立。CSH 雖多自癒，仍需追蹤（少數進展為復發性 LCH、骨侵犯、尿崩症，水皰大皰型風險較高）。📖 先天性自癒性組織球增生症 (Congenital Self-Healing Histiocytosis) 📖 朗格漢斯細胞組織球增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis)
處置/治療： CSH（甲）多僅需觀察追蹤；Letterer-Siwe／多系統 LCH（乙）需全身治療——glucocorticoid ± vinblastine ± etoposide，頑固者多藥化療或 cladribine，尿崩症以 vasopressin、生長遲滯以生長激素處理；預後在年齡極端、肺外侵犯或器官破壞者較差。📖 朗格漢斯細胞組織球增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis)
🖼 教科書圖表：
多系統 LCH：融合的橙粉色丘疹 ｜
組織球具腎形核與核溝
📚 參考來源： 📖 先天性自癒性組織球增生症 (Congenital Self-Healing Histiocytosis)、📖 朗格漢斯細胞組織球增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis)