使用說明
每題答案與詳解收在可展開的區塊中(點「官方解答與詳解」展開)。詳解中的 📖 連結會連到對應教科書網站。
逐題以四本皮膚科教科書 grounding,嵌入原考題臨床/病理圖片與教科書圖表;官方診斷為最終答案。
第 1 題
題目：
一位 30 歲外籍勞工，因爲高燒及多處皮膚疼痛結節來到急診，他在台灣工作已經一年，並無任何健康問題。檢查發現臉部及四肢有多處結節，部份有化膿現象。請問：
(1) 病理診斷爲何？(2 分)
(2) 對這個玻片，哪一種特殊染色可能對找出病因最有幫助？(2 分)
(A) PAS stain
(B) Gram’s stain
(C) Fite stain
(D) Warthin-Starry silver stain
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 東南亞外籍勞工＋高燒全身症狀＋臉與四肢多發疼痛化膿結節＋病理見大量嗜中性球脂層炎與血管炎→瘤型痲瘋的第 2 型反應（痲瘋性結節性紅斑 ENL）；抗酸桿菌要用抗酸染色的 Fite（Fite-Faraco） 才染得出。
官方答案：
(1) Erythema nodosum leprosum, leprosy（得 2 分；寫 leukocytoclastic vasculitis / vasculitis 得 1 分）
(2) (C) Fite stain（得 2 分；寫 (A) PAS stain 得 1 分）診斷要點： 痲瘋性結節性紅斑（erythema nodosum leprosum, ENL）即痲瘋病的第 2 型反應（Type 2 reaction），是痲瘋病臨床病程中最重要的急性發炎發作之一，主要發生於多菌性（邊緣瘤型與瘤型）痲瘋病人；高細菌指數與瀰漫性皮膚浸潤是重要危險因子。它是一種伴隨免疫複合體沉積、侵犯多器官的侵襲性血管炎，臨床上除了疼痛的皮膚結節性紅斑（較可觸及而不易見），常伴隨發燒、水腫、倦怠等全身症狀，並可有神經炎、脂層炎、絲球體腎炎、關節痛、副睪／睪丸炎與眼睛發炎等後遺症。此題「外籍勞工＋高燒＋臉與四肢多發疼痛化膿結節」正是典型場景。📖 痲瘋病／漢生病 (Leprosy)
病理/免疫特徵： ENL 屬第三型過敏反應（Type III hypersensitivity），特徵性組織學為水腫，以及真皮與皮下的混合性發炎浸潤，主要為嗜中性球（neutrophils），伴嗜酸性球、淋巴球、泡沫狀巨噬細胞、漿細胞與肥大細胞；大多數病例有血管炎，並呈混合性小葉性與中隔性脂層炎。大量桿菌（常呈顆粒狀）易於發現，故答案 (1) 寫成 leukocytoclastic vasculitis / vasculitis 只能拿部分分數——那只是描述現象而非最終診斷。📖 痲瘋病／漢生病 (Leprosy)
為何選 Fite（第 2 小題）： M. leprae 為抗酸桿菌（acid-fast bacilli），一般 Ziehl-Neelsen 抗酸染色對它太強、易把菌體脫色，故痲瘋的組織切片標準用改良抗酸染色 Fite（Fite-Faraco）——圖 159-32 的圖說即載明「Fite-Faraco 揭示大量球體與血管內外的桿菌」。PAS 只能得 1 分（可染出部分微生物但非首選）；Gram’s stain 針對一般細菌、Warthin-Starry 針對螺旋體／貓抓病等，皆非本病病因染色。📖 痲瘋病／漢生病 (Leprosy)
鑑別診斷： 一般結節性紅斑（erythema nodosum，中隔性脂層炎、無血管炎、無桿菌）、硬結性紅斑（erythema induratum）、其他血管炎、Sweet syndrome、深部黴菌／分枝桿菌感染。關鍵在切片找到大量抗酸桿菌＋嗜中性球脂層炎。
處置/治療： ENL 首選 thalidomide 100–400 mg/d（育齡婦女須先驗孕並用兩種避孕），常合併 prednisone（1–2 mg/kg/d）控制伴隨的神經損傷／器官發炎；無法用 thalidomide 者以 pentoxifylline 400 mg 一日三次替代。背景痲瘋本身以 WHO 多重藥物治療（rifampicin＋dapsone±clofazimine）處理。📖 痲瘋病／漢生病 (Leprosy)🖼 教科書圖表：
痲瘋性結節性紅斑組織病理：泡沫狀巨噬細胞與嗜中性球混合浸潤，血管類纖維蛋白壞死，Fite-Faraco 染出大量桿菌
📚 參考來源： 📖 痲瘋病／漢生病 (Leprosy)
第 2 題
題目：
39 歲女性，全身多處（包含頭頸，四肢，前胸）出現無症狀至微癢之皮膚病灶有十幾年之久。臨床照片如圖(2 張)。病理切片如玻片，請問此病人之最可能診斷？
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 長達十幾年、廣泛分布的扁平疣樣／汗斑樣鱗屑斑（頭頸、四肢、前胸）＋病理見腫脹、藍灰色空泡化角質細胞→對特定 HPV 型別有選擇性易感的遺傳病 疣狀表皮發育不良（EV）。
官方答案： Epidermodysplasia verruciformis
診斷要點： 疣狀表皮發育不良（epidermodysplasia verruciformis, EV）是罕見的遺傳性疾病（多為體染色體隱性），特徵為對特定 HPV 型別的皮膚感染具選擇性易感性、細胞媒介免疫缺陷，以及日後皮膚惡性腫瘤風險增高。臨床上病灶終生持續、廣泛散布，可像扁平疣（plane / flat warts）（HPV3、10 相關），也可像胸部與腋下的汗斑樣（pityriasis versicolor-like）鱗屑斑（圖 18-30）；此題「39 歲、十幾年、頭頸四肢前胸廣泛無症狀病灶」正合此描述。📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)
病理/免疫特徵： 組織學為過度角化、顆粒層增厚與棘層肥厚，特徵性的腫脹、染色較淡（藍灰色 blue-gray pallor）角質細胞呈核空泡化（nuclear vacuolation），蒼白以表淺顆粒層最明顯（圖 18-32、18-33）。分子上大多因 EVER1（TMC6）／EVER2（TMC8） 基因（17q25.3）失能突變，導致角質細胞內鋅分布異常、失去對 EV 型 HPV 的限制能力。📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)
鑑別診斷： 一般泛發性扁平疣、汗斑（pityriasis versicolor）、播散性 seborrheic keratosis；後天性 EV（acquired EV，見於 HIV、SLE、Hodgkin lymphoma、器官移植等免疫抑制者）。與子宮頸癌不同，EV 的 HPV 基因體維持染色體外（episomal）而非整合。
處置/治療： 嚴格防曬（UVB 是共致癌物，30–50% 病灶可於日曬部位進展為原位癌／侵襲性 SCC，最常與 HPV5、8 相關）；病灶定期監測，可疑者切除；避免對此類 SCC 用放射治療（放療後轉移死亡率高）。📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)🖼 教科書圖表：
EV 病理：腫脹、染色較淡、核空泡化的角質細胞
EV 胸部與腋下的汗斑樣鱗屑斑
第 3 題
題目：
一名七個月健康女嬰，出生時右足底有一棕紅色腫瘤，腫瘤逐漸長大，(1) 根據臨床病史及皮膚切片，最可能的診斷爲？(3 分)
(2) 臨床上可使用的理學檢查名稱爲？(1 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 嬰兒出生即有、單發、棕紅（黃紅）色結節＋摩擦後起膨疹搔癢（Darier 徵象）→孤立性皮膚肥大細胞瘤；那個「摩擦後隆起發紅」的檢查就叫 Darier’s sign。
官方答案：
(1) Mastocytoma（3 分）
(2) Darier’s sign（1 分）診斷要點： 孤立性皮膚肥大細胞瘤（solitary cutaneous mastocytoma）幾乎只發生於兒童，佔肥大細胞增生症的 10–20%；病灶呈結節狀、偏紅或偏黃，直徑多不超過 1 cm，可伴潮紅發作（flushing）。此題「出生即有、右足底、逐漸長大的棕紅色腫瘤」為典型局限性皮膚肥大細胞增生症表現。📖 孤立性皮膚肥大細胞瘤 (Solitary Cutaneous Mastocytoma)
Darier 徵象（第 2 小題）： 搔抓或摩擦病灶會使肥大細胞去顆粒化（釋放組織胺），皮膚隨即發癢、隆起並出現膨疹（wheal）與軸突閃焰，這就是 Darier’s sign，是肥大細胞增生症床邊確認的關鍵理學檢查，部分嬰兒甚至會起水疱。📖 肥大細胞增生症候群 (Mastocytosis Syndromes)
病理/免疫特徵： 真皮內正常外觀肥大細胞堆積（稀疏紡錘形或密集立方形），呈血管周或結節狀分布；困難病例可用變色性（metachromatic）toluidine blue 或 Giemsa 染色顯示異染顆粒，或以免疫組化 tryptase 與 c-KIT（CD117） 標定。皮膚型血清 tryptase 正常或僅輕微升高（全身型才明顯升高）。📖 肥大細胞增生症候群 (Mastocytosis Syndromes)
鑑別診斷： 幼年黃色肉芽腫（JXG）、Spitz nevus、先天性色素痣、皮膚纖維瘤；多發者為色素性蕁麻疹（urticaria pigmentosa / MPCM）。臨床上 Darier 徵象陽性＋病理肥大細胞浸潤即可鑑別。
處置/治療： 兒童單發 mastocytoma 多會自行緩解，持續者可手術切除治癒；避免會誘發肥大細胞去顆粒化的藥物（酒精、opioids、NSAIDs、polymyxin B 等）與冷熱刺激；症狀性者用 H1/H2 抗組織胺。📖 肥大細胞增生症候群 (Mastocytosis Syndromes)🖼 教科書圖表：
兒童身上的水腫性、紅斑性 mastocytoma 斑塊
📚 參考來源： 📖 孤立性皮膚肥大細胞瘤 (Solitary Cutaneous Mastocytoma)、📖 肥大細胞增生症候群 (Mastocytosis Syndromes)
第 4 題
題目：
一位 20 歲男性近兩個月在右側臉頰發現一個無症狀的紅色丘疹。請問其病理診斷？
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 年輕人臉部單發無症狀紅色丘疹＋病理見基底樣上皮巢團內浸潤大量淋巴球（釉質瘤樣/adamantinoid 型態）→皮膚淋巴腺瘤，本質是毛母細胞瘤（trichoblastoma）的良性變異型。
官方答案： Cutaneous lymphadenoma（lymphoepithelial tumor of the skin）
診斷要點： 皮膚淋巴腺瘤（cutaneous lymphadenoma）已被證實是毛母細胞瘤（trichoblastoma）的一種變異型，與「具釉質瘤樣特徵（adamantinoid features）的結節型 trichoblastoma」被視為同義；屬良性生毛性（trichogenic）腫瘤。臨床上為臉部／頭頸部生長緩慢、無症狀的膚色至紅色丘疹或小結節，本題 20 歲男性右臉頰無症狀紅丘疹符合。📖 毛母細胞瘤 (Trichoblastoma)
病理/免疫特徵： trichoblastoma 為界限清楚、無包膜、橫跨全真皮並延入皮下的結節，由極類似基底細胞癌的基底樣上皮巢團構成，具明顯周邊柵欄狀排列，但小葉周圍有間質凝聚且無 BCC 那種收縮裂隙人工假象；常見纖維黏液樣間質與乳頭狀間質小體（papillary mesenchymal bodies）（毛乳頭誘導的證據）。lymphadenoma／adamantinoid 變異型的特色是上皮巢團內浸潤大量淋巴球，形成上皮—淋巴混合外觀（故官方括號註 lymphoepithelial tumor）。📖 毛母細胞瘤 (Trichoblastoma)
鑑別診斷： 基底細胞癌（BCC，有裂隙人工假象、周邊間質黏液、可有異型與壞死）、trichoepithelioma、其他附屬器腫瘤；與 BCC 的區分是本題臨床意義所在——lymphadenoma/trichoblastoma 為良性。（註：庫中無 cutaneous lymphadenoma 專章，以其同義的 trichoblastoma 章節 grounding；lymphoepithelioma-like carcinoma 為另一惡性實體，勿混淆。）
處置/治療： 良性腫瘤，完整局部切除即可治癒；惡性變化（malignant trichoblastoma）極罕見。📖 毛母細胞瘤 (Trichoblastoma)🖼 教科書圖表：
trichoblastoma：界限清楚的基底樣上皮巢團橫跨真皮
📚 參考來源： 📖 毛母細胞瘤 (Trichoblastoma)
第 5 題
題目：
一位 55 歲男性在近 2 至 3 年於軀幹出現數個暗紅色到棕色的丘疹及斑塊，有的病灶會自行消失。請問其診斷爲何？
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 軀幹多發黃瘤狀／紅棕色丘疹斑塊、部分自行消退＋病理見大量泡沫組織球把淋巴球「吞」在胞質內（emperipolesis）且 S100 陽性→皮膚型 Rosai-Dorfman disease。
官方答案： Rosai-Dorfman disease
診斷要點： Rosai-Dorfman disease（RDD，伴大量淋巴結病的竇組織球增生症）是罕見、良性、自限性的組織球反應性增生。典型為大量無痛雙側頸部淋巴結病，但約 43% 有結外沉積，其中皮膚最常見；皮膚型 RDD（cutaneous RDD）可在無淋巴結／全身症狀下發生，好發於年齡稍長者、女性、亞洲人。皮膚表現為黃瘤狀、紅斑或紅棕色的丘疹、結節或斑塊，好發軀幹與四肢，可部分或完全自發緩解（消退後留萎縮性棕斑）——正合本題「軀幹暗紅到棕色丘疹斑塊、有的自行消失」。📖 Rosai-Dorfman 病 (Rosai-Dorfman Disease)
病理/免疫特徵： 真皮（有時皮下）緻密組織球浸潤，組織球胞質豐富、淡染、羽毛狀邊界，核大居中含明顯核仁；標誌性特徵是伸入運動（emperipolesis）——組織球胞質內看似含有完整的淋巴球、紅血球或顆粒球（皮膚病灶中可較不顯著）。免疫表現 S100(+)、CD68(+)、CD163(+)，CD1a(-)、langerin(-)，無 BRAF 突變，藉此與 Langerhans 細胞組織球增生症（CD1a/langerin 陽性、腎形核）區分。📖 Rosai-Dorfman 病 (Rosai-Dorfman Disease)
鑑別診斷： Langerhans 細胞組織球增生症、發疹性黃瘤（S100 陰性、無 emperipolesis）、幼年黃色肉芽腫、網狀組織球增生症、皮膚淋巴瘤；亦須與 IgG4 相關疾病鑑別（RDD 部分漿細胞可表現 IgG4，有重疊）。
處置/治療： 多數自限、可觀察；有症狀或影響外觀的皮膚病灶可切除、病灶內或全身類固醇、dapsone、放療等；約 5% 病人因合併免疫異常或惡性腫瘤或脆弱部位（CNS、上呼吸道）侵犯而死亡。📖 Rosai-Dorfman 病 (Rosai-Dorfman Disease)🖼 教科書圖表：
皮膚 RDD：真皮緻密組織球浸潤，可見 emperipolesis
第 6 題
題目：
40 歲女性在最近幾周於肚臍出現偶爾疼痛的結節。根據臨床與病理的表現，您的診斷是？
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 育齡女性＋肚臍藍色／偶爾疼痛結節（症狀常隨月經週期起伏）＋病理見真皮內子宮內膜腺體＋間質→（皮膚）子宮內膜異位症（臍部即 Villar’s nodule）。
官方答案： (Cutaneous) endometriosis
診斷要點： 皮膚子宮內膜異位症（cutaneous endometriosis）不常見，主要見於年輕／育齡女性，最常發生在腹部手術（如剖腹產）疤痕中；偶爾自發性發生於臍部、腹股溝、會陰（臍部者即所謂 Villar’s nodule）。臨床上表現為藍色結節（bluish nodule），常會疼痛，大小與症狀可隨月經週期變化，偶於月經期間出血——本題「40 歲女性、肚臍、偶爾疼痛結節」符合。📖 子宮內膜異位症與輸卵管內膜異位症 (Endometriosis and Endosalpingiosis)
病理/免疫特徵： 真皮（網狀真皮）內出現異位的子宮內膜腺體（endometrial glands）伴間質（stroma），常見水腫性間質，可有出血與含鐵血黃素沉積；診斷靠此三要素（腺體＋子宮內膜型間質±出血）。免疫組化腺體與間質可表現 ER/PR、CD10（間質）。📖 子宮內膜異位症與輸卵管內膜異位症 (Endometriosis and Endosalpingiosis)
鑑別診斷： 臍息肉／臍肉芽腫（先天卵黃管殘餘，為腸型／胃型腺體上皮，非子宮內膜間質）、化膿性肉芽腫、轉移性腫瘤（Sister Mary Joseph nodule）、疝氣。與月經週期相關的疼痛與出血是重要臨床線索。
處置/治療： 手術完整切除為主（兼具診斷與治療）；可輔以荷爾蒙治療（口服避孕藥、GnRH agonist、danazol）抑制內膜活性；皮膚 endometriosis 的惡性轉化極為罕見。📖 子宮內膜異位症與輸卵管內膜異位症 (Endometriosis and Endosalpingiosis)🖼 教科書圖表：
endometriosis：真皮內子宮內膜腺體伴水腫性間質
📚 參考來源： 📖 子宮內膜異位症與輸卵管內膜異位症 (Endometriosis and Endosalpingiosis)
第 7 題
題目：
一位 45 歲女性，最近半年來在鼻根部位有一個逐漸變大的紅色腫塊。經皮膚切片，病理變化如玻片
(1) 請問這個病理診斷爲何? (3 分)
(2) 最可能是由於哪一種原因引起？(1 分)
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 中年女性鼻根（美容注射熱區）漸大紅腫塊＋病理見真皮內無定形嗜鹼性／黏液樣沉積物伴異物巨細胞反應→注射填充物（filler）沉積／異物反應，最可能的填充物就是玻尿酸（hyaluronic acid）。
官方答案：
(1) Filler deposition, foreign body deposition or reaction（3 分）
(2) Hyaluronic acid（1 分）診斷要點： 病灶位於鼻根（glabella／鼻背）——正是美容填充劑注射的常見部位，中年女性半年來漸大的紅色腫塊，病理見真皮內外來的無定形物質沉積並伴異物巨細胞反應，即軟組織填充劑（filler）沉積／異物反應。自 2003 年起玻尿酸（HA）衍生物已是最常用的填充劑（佔軟組織填充療程的 87%），故最可能的注射物為 hyaluronic acid。📖 玻尿酸衍生物 (Hyaluronic Acid Derivatives)
病理/免疫特徵： HA 在切片中呈無定形、嗜鹼性、藍灰色的黏液樣（bluish, amorphous, mucinous）沉積物，位於真皮內，周圍常有組織球與異物巨細胞形成肉芽腫性反應（對美容微植入物如 Dermalive〔HA＋acrylic hydrogel〕的異物肉芽腫已有報告）。不同填充物有各自形態：矽膠呈空泡、PMMA（artecoll）呈規則圓形空泡等，可藉此推測填充物種類。📖 異物肉芽腫 (Foreign Body Granulomata)
HA 的性質（為何是玻尿酸）： HA 是內生性醣胺聚醣（glycosaminoglycan），為 D-glucuronic acid 與 N-acetylglucosamine 的重複雙醣鏈；市售填充劑的 HA 多自鏈球菌分離、以 BDDE（1,4-butanediol diglycidyl ether）交聯以延長組織停留時間。📖 玻尿酸衍生物 (Hyaluronic Acid Derivatives)
鑑別診斷： 其他填充物異物反應（矽膠、PMMA、poly-L-lactic acid、鈣羥基磷灰石）、黏液瘤／局部黏液沉積、痛風石、感染性肉芽腫。病史（曾接受注射）與注射部位是關鍵。
處置/治療： HA 的一大優點是「可逆」——注射 hyaluronidase 即可將沉積的 HA 降解，用於過量、位置過淺（Tyndall 藍色調）、血管阻塞或發炎反應時；持續性肉芽腫可加病灶內類固醇或手術處理。📖 玻尿酸衍生物 (Hyaluronic Acid Derivatives)🖼 教科書圖表：
異物肉芽腫高倍視野（異物巨細胞反應）
📚 參考來源： 📖 玻尿酸衍生物 (Hyaluronic Acid Derivatives)、📖 異物肉芽腫 (Foreign Body Granulomata)
第 8 題
題目：
一位 82 歲女性，一年前發現左臉頰有一皮膚病灶，此病灶後來形成慢性不癒合之傷口，如照片。病理切片檢查如玻片。請問此病人之最可能診斷爲何？
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 慢性不癒合傷口＋病理見帶棕色色素（dematiaceous）的真菌菌絲／酵母→暗色絲孢黴菌病（pheohyphomycosis）；若見「銅錢狀」硬化細胞（Medlar bodies）則是 chromoblastomycosis。
官方答案： Pheohyphomycosis（Chromoblastomycosis 得 3 分）
診斷要點： 暗色絲孢黴菌病（phaeohyphomycosis）是由帶色素（pigmented / dematiaceous）真菌引起的慢性皮膚與軟組織感染，多發生於外傷性接種之後（土壤或植物碎屑污染的刺傷、割傷），可形成結節、疣狀斑塊與慢性不癒合的潰瘍；本題 82 歲女性臉頰一年來形成慢性不癒合傷口符合。診斷的關鍵是切片中見到帶棕色色素的真菌成分（區別於一般透明黴菌）。📖 暗色絲孢黴菌病 (Phaeohyphomycoses)
病理/免疫特徵（與 chromoblastomycosis 的區別）： 兩者都由 dematiaceous 真菌引起，官方也接受 chromoblastomycosis（得 3 分）。差別在組織形態——chromoblastomycosis 的特徵是「梅德拉小體（Medlar bodies）＝硬化細胞（sclerotic cells）＝銅錢狀（copper pennies）」：厚壁、帶色素、有隔的圓形結構，KOH 或切片可見；而 pheohyphomycosis 泛指組織中以帶色素的菌絲（hyphae）／假菌絲／酵母形式存在者。看到的是菌絲樣色素性真菌→pheohyphomycosis；看到銅錢狀硬化細胞→chromoblastomycosis。📖 暗色絲孢黴菌病 (Phaeohyphomycoses)
鑑別診斷： 鱗狀細胞癌／基底細胞癌（老年臉部慢性潰瘍首要排除）、非結核性分枝桿菌感染、孢子絲菌病、芽生菌病、利什曼病、壞疽性膿皮症、異物肉芽腫。老人臉部慢性潰瘍務必切片＋真菌培養。📖 暗色絲孢黴菌病 (Phaeohyphomycoses)
處置/治療： 病灶手術切除併全身抗黴菌藥（如 itraconazole），病程早期最有效；帶色素真菌可能較透明物種更具抗藥性；培養分離微生物確認菌種。📖 暗色絲孢黴菌病 (Phaeohyphomycoses)🖼 教科書圖表：
著色芽生菌病：小腿角化過度結痂斑塊（同屬 dematiaceous 真菌感染）
📚 參考來源： 📖 暗色絲孢黴菌病 (Phaeohyphomycoses)
第 9 題
題目：
一位中年男性，有一些超過 15 年以上的皮膚病灶如圖，皮膚切片如玻片，請問最可能的診斷為何？
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 中年男性、慢性十幾年、久治不癒像「濕疹／乾癬」的斑塊＋病理見異型淋巴球親表皮浸潤（epidermotropism）與 Pautrier 微膿瘍、腦回狀核→蕈狀肉芽腫（最常見的皮膚 T 細胞淋巴瘤）。
官方答案： Mycosis fungoides
診斷要點： 蕈狀肉芽腫（mycosis fungoides, MF）是最常見的皮膚淋巴瘤，為皮膚歸巢性 CD4+ T 細胞的單株（clonal）增生，好發中年至中老年、男性占優勢（2:1），中位發病年齡 55–60 歲。病程歷經數月至數年，早期常被誤診為乾癬、錢幣狀皮膚炎或大斑塊型副乾癬；臨床分斑塊期（patch）→丘斑期（plaque）→腫瘤期（tumor）。本題「中年男性、超過 15 年的慢性皮膚病灶」正是 MF 慢性、難治、多年演變的典型病史。📖 蕈狀肉芽腫 (Mycosis Fungoides, MF)
病理/免疫特徵： 組織學標誌是表皮趨向性（epidermotropism）——異型淋巴球親表皮浸潤，且相對缺乏海綿水腫（藉此與濕疹的 exocytosis 區別）；異型細胞具高度不規則、迴旋、腦回狀核（cerebriform nuclei）＝Sézary／mycosis 細胞，周圍常繞一透明暈環（halo），並沿基底層呈柵欄狀排列。表皮內成簇的異型淋巴球即Pautrier 微膿瘍（Pautrier microabscess），為 MF 典型（雖非診斷性，見於 17–37.5% 病例）。診斷輔以免疫表現型分析與 T 細胞受體基因重排（TCR rearrangement, PCR）。📖 蕈狀肉芽腫 (Mycosis Fungoides, MF)
鑑別診斷： 慢性濕疹／皮膚炎、乾癬、大斑塊型副乾癬、藥物誘發 T 細胞假性淋巴瘤、光化性網狀細胞增多症；對非典型、頑固難治的「乾癬／濕疹／異色症」須高度懷疑並反覆切片。進展／紅皮症合併血中 Sézary 細胞則為 Sézary syndrome。
處置/治療： 依分期（TNMB）調整——早期斑塊／丘斑期以皮膚導向治療（外用類固醇、氮芥 mechlorethamine、bexarotene 凝膠、光療 NB-UVB／PUVA、局部放療）；晚期／腫瘤期用全身治療（口服 bexarotene、干擾素、HDAC 抑制劑、brentuximab vedotin、mogamulizumab、全皮膚電子束照射 TSEBT）。預後與分期高度相關。📖 蕈狀肉芽腫 (Mycosis Fungoides, MF)、📖 蕈樣肉芽腫 (Mycosis Fungoides)🖼 教科書圖表：
MF（丘斑期）：密集異型淋巴球伴明顯表皮趨向性
📚 參考來源： 📖 蕈狀肉芽腫 (Mycosis Fungoides, MF)、📖 蕈樣肉芽腫 (Mycosis Fungoides)
第 10 題
題目：
一名 78 歲健康男性，3 個月前有跌倒事故，前額部的頭皮處有血腫，10 天前於外科切開引流，病情持續未好轉，因此接受皮膚切片檢查。
(1) 最可能的診斷為？(2 分)
(2) 請寫出兩種可輔助診斷的特殊染色。(2 分)
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 高齡男性、頭皮／前額「瘀傷樣」不癒合腫塊被誤當外傷血腫引流→其實是分割膠原的多形性內皮細胞腫瘤→頭頸部血管肉瘤 (angiosarcoma)，靠內皮標記 (CD31/CD34/factor VIII/ERG) 確認。
官方答案： (1) Angiosarcoma；(2) CD31, CD34, factor VIII, Ulex-1（任兩種）
診斷要點： 頭頸部特發性血管肉瘤 (idiopathic angiosarcoma of the head and neck) 是成年晚期腫瘤，男女相當，好發於頭皮與面部中央，呈單發或多發、隆起的紅紫色斑塊、丘疹或結節，患者常以「瘀傷樣 (bruise-like)」病灶表現，因此極易被誤判為外傷血腫。臨床實際範圍通常遠比肉眼所見更廣；高惡性度病灶傾向潰瘍、易出血、慢性不癒合——正對應本題「引流後仍未好轉」。此為經典的「老人頭皮不癒合瘀斑/腫塊」陷阱題。📖 血管肉瘤 (Angiosarcoma)
病理/免疫特徵： 真皮內界限不清的浸潤性團塊，由眾多口徑不一、互相吻合 (anastomosing) 的血管腔道組成；內皮細胞飽滿、多形性、深染，有絲分裂活躍，可在腔內形成乳頭或實心巢，並在真皮內「分割 (dissecting) 膠原束」。分化不良時可呈梭形或上皮樣，不易辨識血管來源。此時需一組內皮標記輔助：von Willebrand factor（factor VIII-related antigen）、CD31、CD34、FLI1、ERG；其中 ERG 現被視為最敏感且最具特異性的血管標記；CD34 染色不定，且在頭頸部 angiosarcoma 常呈陰性。網狀纖維染色 (reticulin) 可顯示腫瘤細胞位於血管周圍網狀鞘內。Ulex europaeus agglutinin-1 (Ulex-1／UEA-1) 為傳統凝集素性內皮標記，亦為官方採計答案之一。📖 血管肉瘤 (Angiosarcoma)
鑑別診斷： 良性血管瘤／淋巴管瘤與 Masson tumor（缺乏內皮非典型性、多層化與有絲分裂）、梭形細胞黑色素瘤或癌（免疫組化最有幫助）、出血性非典型纖維黃色瘤（組織球 CD31 呈細胞質顆粒狀陽性，可致混淆，但缺乏清晰的細胞膜陽性）。📖 血管肉瘤 (Angiosarcoma)
處置/治療： 預後極差，反覆局部復發、快速播散，最常轉移至淋巴結與肺；合併多模式治療 (combined modality therapy) 可將頭皮／面部病例 5 年存活率提升至約 43%。不良預後因子包括壞死、上皮樣形態、高齡 (>70 歲)、腫瘤大小與深度、有絲分裂率。📖 血管肉瘤 (Angiosarcoma)🖼 教科書圖表：
頭頸部血管肉瘤：面部瘀傷樣變色伴眶下結節 ｜
腫瘤細胞表現 CD31
📚 參考來源： 📖 血管肉瘤 (Angiosarcoma)
第 11 題
題目：
一名 84 歲男性病患，有糖尿病、高血壓及類風濕性關節炎，左小腿和足踝有紅腫性皮疹約一個月，臨床診斷為蜂窩性組織炎，但抗生素治療無效，切片檢查最可能的診斷為？
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 免疫低下老人（DM＋類風濕性關節炎長期免疫抑制）「假蜂窩組織炎」抗生素無效→切片見帶厚黏液莢膜、窄基出芽的球形酵母菌→皮膚隱球菌病 (cryptococcosis)，mucicarmine 陽性。
官方答案： Cryptococcosis
診斷要點： 本題三大線索：免疫抑制宿主（糖尿病＋類風濕性關節炎，常合併長期 corticosteroid／免疫抑制治療）、臨床「蜂窩組織炎樣」病灶、抗生素治療無效。隱球菌病是免疫抑制者常見且潛在致死的黴菌病，續發性皮膚病灶約見於 10%（6–15%）病例，皮膚表現廣泛，可為丘疹、膿疱、水疱、結節、斑塊、蜂窩組織炎樣、潰瘍、可觸及性紫斑等，入侵門戶通常為肺並可散播至腦（腦膜炎為主要死因）。已有報告免疫健全者發生「原發性隱球菌蜂窩組織炎」，故此「假蜂窩組織炎、抗生素無效」是高度典型的臨床陷阱。📖 隱球菌病 (Cryptococcosis)
病理/免疫特徵： 病原為 Cryptococcus neoformans，一種直徑 4–20 µm 的球形酵母菌，特徵為黏液性莢膜 (mucoid capsule) 並以窄基性 (narrow-based) 出芽繁殖。組織反應多樣：黏液膠凍樣反應（菌量極多）、伴壞死的肉芽腫反應，或化膿性反應。菌體較難辨識時，mucicarmine（莢膜陽性最具鑑別力）、PAS、Alcian blue、methenamine silver (GMS) 染色有助辨識；mucicarmine 陽性可與同樣位於組織內、但特徵性 mucicarmine 陰性的 histoplasmosis 與 blastomycosis 區分。疑難病例可用血清／腦脊髓液乳膠凝集試驗 (latex agglutination) 偵測隱球菌抗原。📖 隱球菌病 (Cryptococcosis)
鑑別診斷： 細菌性蜂窩組織炎（抗生素無效即需質疑）、莢膜缺乏型可與 Candida 或 Histoplasma 混淆；罕見情況下 Sweet syndrome 等嗜中性皮膚病可因無細胞小體周圍出現類莢膜樣空隙而酷似隱球菌。📖 隱球菌病 (Cryptococcosis)
處置/治療： 針對散播性／中樞侵犯以全身性抗黴菌治療（amphotericin B 併 flucytosine 誘導、後續 fluconazole 維持）；並評估免疫抑制程度（含 HIV）。未治療者死亡率極高。（治療原則屬臨床常識，教科書該篇未逐項列出用藥細節，標示為未逐項檢索到）🖼 教科書圖表：
酵母菌因厚莢膜彼此廣泛分隔 ｜
mucicarmine 染色清楚顯示莢膜
📚 參考來源： 📖 隱球菌病 (Cryptococcosis)
第 12 題
題目：
一名 45 歲酒癮男性，自 2 年前於臉部，胸前及手背陸續出現皮疹，日曬後皮疹易惡化，根據臨床病史及皮膚切片。
(1) 請問最可能的診斷為？(2 分)
(2) 請寫出兩種具有鑑別診斷意義的檢查項目。(2 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 中年酒癮男、日曬部位（手背／臉）「皮膚脆弱」起水疱與粟粒疹→表皮下 festooned 水疱、尿液伍氏燈珊瑚紅螢光→遲發性皮膚紫質症 (PCT)，以血漿／尿／糞紫質定量確診。
官方答案： (1) Porphyria cutanea tarda；(2) Plasma porphyrin、24-hour urine uroporphyrin and coproporphyrin、stool protoporphyrin and coproporphyrin（任兩種紫質定量檢查）
診斷要點： PCT 是最常見的紫質症，中年發病、明顯男性好發。患者不以典型光敏表現，而以日曬部位「皮膚脆弱 (fragile skin)」就診：在外觀正常皮膚上出現緊張性水疱、糜爛，癒後留粉紅色萎縮性疤與粟粒疹 (milia)，好發手背、足背、鼻、前額；伴顏面（顴、顳部）多毛症 (hypertrichosis)、暴露部位色素過度沉著與類硬皮病樣變化。酒精濫用 (alcohol abuse) 為經典誘因（本題酒癮），其他包括鐵質過載／血色素沉著症、雌激素、C 型肝炎、HIV、鹵化碳氫化合物。📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)
病理/免疫特徵： 病因為 uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) 活性降低（第 I 型後天型僅肝臟缺乏，佔 ~80%；第 II 型遺傳型於紅血球與纖維母細胞亦缺乏）。組織病理為表皮下 (subepidermal) 水疱，基底呈波浪狀 (festooned)，PAS 顯示血管壁增厚，發炎浸潤稀少；DIF 見 IgG 等沉積於真皮–表皮交界及血管周圍。📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)
鑑別診斷 / 鑑別性檢查： 官方採計的鑑別檢查即紫質定量：尿液與血漿尿紫質 (uroporphyrin) 升高（I 型異構物為主）、糞便異糞紫質 (isocoproporphyrin) 與 7-羧基紫質升高，尿液 δ-ALA 與 porphobilinogen 不升高（可與急性紫質症如 AIP、VP 區別）。簡易床邊測試：伍氏燈 (Wood lamp) 下尿液呈珊瑚紅／橘紅色螢光（加數滴 10% HCl 可增強）。臨床鑑別對象含假性 PCT（洗腎、藥物）與後天性表皮分解性水疱症 (EBA)——後者無多毛與色素沉著。📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)
處置/治療： ①戒酒並移除誘發藥物與化學物質；②放血療法 (phlebotomy) 每 1–2 週移除 500 mL，5–12 個月達緩解；③無法放血（貧血）者用低劑量 hydroxychloroquine／chloroquine 誘導緩解。📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)🖼 教科書圖表：
手背水疱與萎縮性脫色疤 ｜
尿液伍氏燈珊瑚紅螢光
📚 參考來源： 📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)（Fitz Atlas，臨床＋檢查＋治療）、📖 遲發性皮膚紫質症 (Porphyria Cutanea Tarda)（McKee，酵素缺陷與誘因）
第 13 題
題目：
一個男孩在右足部發現一個 0.8 公分淡紅色腫瘤。最可能的診斷為？
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 嬰幼兒手指／腳趾（此題足部）小於 1 cm 的淡紅色真皮結節→病理見肌纖維母細胞內「鮮亮嗜伊紅性胞質內包涵體」→包涵體纖維瘤病／嬰兒指趾纖維瘤病 (Reye tumor)。
官方答案： Inclusion body fibromatosis，或 Infantile digital fibroma，或 Reye tumor（三者同義）
診斷要點： 為罕見良性腫瘤，最初描述於 3 歲以下嬰兒的手指或腳趾（約 1/3 為先天性），故舊稱 infantile digital fibromatosis；因亦可見於較大兒童、成人及其他部位（如本題足部），故更準確的命名為 inclusion body fibromatosis。典型為一小（多 <1 cm）、快速生長的真皮或皮下結節，位於指（趾）背側或外側，可多發。切除後局部復發率高（可達 50%），但無轉移能力，且多數會自發性消退，故治療宜採症狀性、保守處理。📖 包涵體纖維瘤病 (Inclusion Body Fibromatosis)
病理/免疫特徵： 由一團不規則增生的肌纖維母細胞 (myofibroblasts) 構成，可見偶發正常有絲分裂但無異型性，包埋於緻密膠原性間質。診斷不可或缺的特徵 (sine qua non)：肌纖維母細胞胞質內出現鮮亮嗜伊紅性包涵體 (brightly eosinophilic intracytoplasmic inclusions)，Masson trichrome 染成紅色，actin 陽性（酒精固定或 KOH 預處理後更明顯），由 5–7 nm 中間絲構成，可能為 actin 代謝缺陷所致。腫瘤細胞對 α-SMA、calponin、desmin 陽性。📖 包涵體纖維瘤病 (Inclusion Body Fibromatosis)
鑑別診斷： 有嗜伊紅性包涵體加上典型臨床病史時，本病幾乎無需鑑別。終端骨發育不良伴色素缺陷症候群患者指（趾）亦可有相同病灶，但不見包涵體。📖 包涵體纖維瘤病 (Inclusion Body Fibromatosis)
處置/治療： 因高自發消退傾向與高復發率，首選保守觀察／症狀處理，避免積極廣泛切除。📖 包涵體纖維瘤病 (Inclusion Body Fibromatosis)🖼 教科書圖表：
溫和梭形細胞與膠原性間質 ｜
眾多胞質內包涵體
第 14 題
題目：
兩個月大的男嬰，身上有多顆皮下腫塊，已有六週。最可能的診斷為？
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🎯 一句話診斷線索： 足月新生兒出生後數週內、骨突／臉頰／臀部多顆無痛皮下結節→脂肪細胞內放射狀嗜伊紅性結晶＋異物巨細胞→新生兒皮下脂肪壞死，須警覺合併高鈣血症。
官方答案： Subcutaneous fat necrosis of the newborn
診斷要點： 為不常見疾病，發生於足月或過期產新生兒，出生後最初數週內表現（本題 2 個月大、病灶已 6 週相符）。表現為無痛性皮下結節，數毫米至數公分，覆蓋皮膚可正常、紅斑或紫紅色，對稱分布於骨性突起、手臂、肩、臀、大腿與臉頰。結節常軟化、變波動感，多數在數週至數月內自發性消退。多與某種形式的胎兒窘迫相關（產傷、臍帶意外、胎便吸入、低體溫、窒息、母體糖尿病／子癇前症等）。📖 新生兒皮下脂肪壞死 (Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn)
病理/免疫特徵： 皮下脂肪劇烈壞死；個別脂肪細胞腫脹，含大量放射狀排列的嗜伊紅性結晶間隙 (radial eosinophilic crystals)（主要為三酸甘油酯），伴大量發炎浸潤含多形核、淋巴球、組織球與眾多異物巨細胞 (foreign body giant cells)；嗜中性球通常缺如。陳舊病灶可見纖維化與鈣化。📖 新生兒皮下脂肪壞死 (Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn)
鑑別診斷： 新生兒硬腫症 (sclerema neonatorum)、類固醇停用後脂膜炎（組織學可完全相同，但有大劑量類固醇突然停用病史，今因逐步減量而罕見）。📖 新生兒皮下脂肪壞死 (Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn)
處置/治療： 病程多為自限性良性，重點在監測高鈣血症——29–69% 病例合併高鈣血症，可延遲至發病後 6 個月才出現，可致生長遲滯、嘔吐、躁動、抽搐，甚至腎／肝／血管鈣化，極少數致命；亦需留意血脂異常、血小板減少、高血糖。📖 新生兒皮下脂肪壞死 (Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn)🖼 教科書圖表：
雙頰結痂潰瘍結節 ｜
脂肪細胞內放射狀嗜伊紅性結晶
📚 參考來源： 📖 新生兒皮下脂肪壞死 (Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn)
第 15 題
題目：
一位 35 歲男性，過去無特殊病史，最近 2 個月在後頸部出現數個無症狀的小腫塊，病理切片如玻片。請問：
(1) 病理診斷為何？(2 分)
(2) 這個疾病，最可能是由於哪一種原因引起？(2 分)
(A) Aging
(B) Poisoning
(C) Infectious process
(D) Sun damage
(E) Idiopathic
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 年輕性活躍者短時間內冒出多顆紅棕色小丘疹（生殖器或此題頸部），病理酷似 Bowen disease 但屬 HPV 感染→鮑文樣丘疹病，成因為感染 (infectious process, HPV16/18)。
官方答案： (1) Bowenoid papulosis；(2) (C) Infectious process
診斷要點： Bowenoid papulosis 為 HPV 相關（最常 HPV16 或 18）的臨床病理實體，特徵為年輕、性活躍成人在短時間內出現多顆小丘疹（平均直徑約 4 mm，紅棕色、有時苔癬樣，可色素沉著），好發陰莖、外陰、肛周、會陰；生殖器外部位包括臉、頸與手指（對應本題後頸部）。與真正 Bowen disease 對比：後者見於較年長者、常單一、進展性。故成因為感染性 (HPV) 過程——答 (C)。📖 鮑文樣丘疹病 (Bowenoid Papulosis)
病理/免疫特徵： 界線清楚的棘層肥厚區形成隆起斑塊／圓頂，過度角化，可見表淺上皮空泡化；角質形成細胞核深染、多形性、程度不一的角化不良與眾多有絲分裂（含非典型），組織學與 Bowen disease 相似。p16 免疫組化呈表皮全層強烈瀰漫陽性（反映高風險 HPV 之 E6/E7 致癌蛋白作用）。📖 鮑文樣丘疹病 (Bowenoid Papulosis)
鑑別診斷： 生殖器 Bowen disease（藉隆起斑塊型態、患者年齡、病灶多發且較小區分）；扁平疣、脂漏性角化。兒童期發生應懷疑性虐待。📖 鮑文樣丘疹病 (Bowenoid Papulosis)
處置/治療： 進展為侵襲癌罕見，宜保守處理；免疫抑制者可能治療抗性、病程延長。陰莖病例與其配偶子宮頸發育不良高風險相關，女性伴侶應定期子宮頸抹片追蹤。📖 鮑文樣丘疹病 (Bowenoid Papulosis)🖼 教科書圖表： （McKee 該篇所附圖為同章 epidermodysplasia verruciformis 之 FIGURE_18_27／18_30，非 bowenoid papulosis 本身臨床圖，故不嵌入以免誤導）
📚 參考來源： 📖 鮑文樣丘疹病 (Bowenoid Papulosis)
第 16 題
題目：
一位 45 歲婦人，在梅毒治療後的追蹤時，抱怨頭皮會癢，在耳朵附近的頭髮檢查發現異常如玻片，請寫出致病原的全名。
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 有性傳染病（梅毒）背景者頭皮／耳周長毛區搔癢，毛髮上見附著蟲卵與蟹狀蟲體→陰蝨，致病原全名 Phthirus pubis。
官方答案： Phthirus pubis（4 分）；寫 crab lice／pubic lice 得 3 分；louse／lice 得 1 分；寫 pediculosis capitis 0 分
診斷要點： 陰蝨病 (pediculosis pubis) 由陰蝨 Phthirus pubis（蟹蝨 crab louse）寄生於長毛區所致，最常侵犯陰部，但亦見於腋下、胸部、大腿、軀幹、眉毛與眼睫毛；成蟲第一對腳退化、其餘兩對具爪以抓握毛髮。本題關鍵在於它不限於陰部——「耳朵附近頭髮」屬顳／耳周長毛區，仍可受陰蝨寄生；且患者有梅毒（性傳播疾病）背景，陰蝨常與其他 STD 共存，是強烈提示。故答 Phthirus pubis，若誤答頭蝨感染 (pediculosis capitis，由 Pediculus humanus capitis 引起) 則 0 分。📖 陰蝨病 (Pediculosis Pubis)
病理/鏡檢特徵： 鏡下見蟹狀蟲體（寬短、爪狀腳）與附著於毛髮–皮膚交界的白灰色蟲卵 (nits)；成蟲 0.8–1.2 mm、棕灰色斑點，口器嵌入皮膚、爪抓兩側毛幹。位於毛髮與皮膚交界處的卵代表活動性感染。📖 陰蝨病 (Pediculosis Pubis)
鑑別診斷： 頭蝨病（Pediculus humanus capitis）、脂漏性皮膚炎、異位性皮膚炎、股癬、疥瘡；青斑 (maculae coeruleae) 為蟹蝨叮咬所致石板灰藍色斑，有輔助意義。📖 陰蝨病 (Pediculosis Pubis)
處置/治療： 局部殺蝨劑（permethrin 等）；寢具衣物去污染；同時治療性伴侶；眼睫毛受侵時以凡士林悶蓋。📖 陰蝨病 (Pediculosis Pubis)🖼 教科書圖表：
體內發育卵的蟹蝨雌蟲 ｜
睫毛上的蟹蝨與蟲卵
📚 參考來源： 📖 陰蝨病 (Pediculosis Pubis)
第 17 題
題目：
一位 26 歲男性，抱怨全身癢疹 2 周。病人主訴工作後常會惡化。病人把工作中所接觸的物質也帶來。請問根據臨床表現，以及 KOH 的結果，最可能的診斷為何？
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 工作後惡化的搔癢疹、病人帶來工作物質（電路板／玻璃纖維板），KOH 鏡檢見大量玻璃纖維碎片針狀晶體、前臂線狀刺激性丘疹→玻璃纖維皮膚炎 (fiberglass dermatitis)。
官方答案： Fiberglass dermatitis
診斷要點： 病史三線索：工作相關（工作後惡化）、病人自行帶來接觸物質、KOH 鏡檢結果。考題玻片 (p.19) 為病人帶來的工作物——綠色印刷電路板／玻璃纖維板 (fiberglass)；臨床照 (p.20) 顯示前臂散在線狀抓痕樣紅色丘疹；KOH／直接鏡檢見大量玻璃纖維碎片（針狀、折射性晶體樣結構）嵌於角質層碎屑中。玻璃纖維皮膚炎屬刺激性接觸性皮膚炎 (irritant contact dermatitis)，纖維機械性刺入皮膚引起搔癢與丘疹，接觸暴露（此處為處理玻璃纖維／電路板）後惡化，是經典的職業性刺激性皮膚炎。📖 刺激性皮膚炎 (Irritant Dermatitis)
病理/機轉特徵： 玻璃纖維皮膚炎可造成刺激性接觸性或空氣傳播性刺激性皮膚炎 (airborne irritant dermatitis)；後者特徵為眼瞼與其他屈側等暴露皮膚受累。刺激性皮膚炎的本質為表皮屏障破壞：角質形成細胞受損釋放危險訊號 (alarmins) 招募發炎細胞，組織學為海綿狀水腫、以表皮發炎為主（較過敏性接觸性皮膚炎的真皮浸潤為少）。鑑別要點：刺激性接觸性皮膚炎邊界清晰、局限暴露部位、暴露後數小時內快速發作，幾乎人人可發生；過敏性接觸性皮膚炎則暴露後 12–72 小時才發作、僅致敏者發生、硬結較多。📖 刺激性皮膚炎 (Irritant Dermatitis)
鑑別診斷： 過敏性接觸性皮膚炎（需貼布試驗排除）、疥瘡、其他刺激性職業性皮膚炎（切削油、溶劑、清潔劑）。確診靠直接鏡檢／KOH 找到玻璃纖維碎片加上職業接觸史。📖 刺激性皮膚炎 (Irritant Dermatitis)
處置/治療： 避免／減少接觸玻璃纖維（最有效）；防護衣物與手套、清洗去除纖維；潤膚劑修復屏障、必要時短期局部類固醇緩解發炎。📖 刺激性皮膚炎 (Irritant Dermatitis)🖼 教科書圖表： （Fitzpatrick 第 25 章刺激性皮膚炎未附玻璃纖維專屬圖，故僅沿用上方考題玻片）
📚 參考來源： 📖 刺激性皮膚炎 (Irritant Dermatitis)（Fitzpatrick’s Dermatology 9e, Ch.25 Irritant Dermatitis，明確載「Fiberglass dermatitis 可造成刺激性接觸性或空氣傳播性刺激性皮膚炎」）
第 18 題
題目：
一位女性患者自小在手掌及腳掌即有如圖一的無症狀的病灶，自國小開始臉上及身上陸續出現不同大小及顏色的丘疹及斑塊(圖二)。
(1) 請問其診斷為何？(3 分)
(2) 此一疾病最常見也最早會尋求醫療的臨床表現為何？(1 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 自幼掌蹠有無症狀「小凹 (palmar/plantar pits)」＋自兒童期臉上及全身冒出多發性基底細胞癌 → 痣樣基底細胞癌症候群 (Gorlin syndrome)；顎骨的齒源性角化囊腫常是最早求醫的表現。
官方答案： Nevoid basal cell carcinoma syndrome, basal cell nevus syndrome, multiple basal cell carcinoma syndrome, Gorlin syndrome, and Gorlin–Goltz syndrome (3分)；(2) Odontogenic keratocysts of the jaw (1分)，寫 jaw cyst 0.5分
診斷要點： 痣樣基底細胞癌症候群 (basal cell nevus syndrome, BCNS) 為體染色體顯性遺傳，由第 9 號染色體 9q22 上 patched (PTCH1) 基因突變引起。特徵是自兒童期或青春期早期起、終生持續發生的多發性基底細胞癌 (可達數百顆，日曬與非日曬部位皆有)，加上見於約 50% 病例的「掌蹠小凹 (palmoplantar pits)」——即圖一手掌上針尖至數毫米、深約 1 mm、邊界銳利的下凹病變 (為表皮局部缺損)；圖二臉上及身上不同大小顏色的丘疹斑塊即為多發性 BCC。特徵性外觀還有前額隆凸 (frontal bossing)、寬鼻根與眼距過寬 (hypertelorism)。📖 基底細胞母斑症候群 (Basal Cell Nevus Syndrome, BCNS)
系統性表現： 顎骨齒源性角化囊腫 (odontogenic keratocysts，可多發、單/雙側)、二分或外展肋骨 (bifid/splayed ribs)、第四掌骨縮短、脊柱側彎、大腦鐮鈣化 (calcification of falx)、胼胝體發育不全、髓母細胞瘤 (medulloblastoma)、卵巢纖維瘤；眼部有白內障、青光眼、coloboma。智能不足罕見。📖 基底細胞母斑症候群 (Basal Cell Nevus Syndrome, BCNS)
為何 (2) 是顎骨角化囊腫： 顎骨齒源性角化囊腫 (odontogenic keratocyst of the jaw，OKC) 常在青少年期即出現，因囊腫使顎骨腫脹、牙齒排列異常或反覆感染，病人常先由牙科／口腔外科就診，因而是「最早會尋求醫療」的表現 (BCC 雖為皮膚標誌，但通常較晚且無症狀)。📖 基底細胞母斑症候群 (Basal Cell Nevus Syndrome, BCNS)
鑑別診斷： 單發散發性 BCC、Bazex-Dupré-Christol 症候群 (毛囊性萎縮性皮膚病＋多發 BCC＋毛髮稀少)、Rombo 症候群、掌蹠角化性小凹的其他病因 (如點狀掌蹠角化症)。
處置/治療： 終生嚴密皮膚追蹤，多次手術切除 BCC (注意疤痕累積)；避免放射治療 (會誘發更多 BCC)。廣泛性 BCC 可考慮 Hedgehog pathway 抑制劑 (vismodegib/sonidegib)。顎骨囊腫需口腔外科處理，並轉介遺傳諮詢。📖 基底細胞母斑症候群 (Basal Cell Nevus Syndrome, BCNS)
🖼 教科書圖表：
BCNS 臉部多發小型 BCC 與前額隆凸 ｜
掌部小凹 (palmar pits)
第 19 題
題目：
請由以下皮膚鏡的發現，寫出您的診斷。
(1) 在腳底黑痣的皮膚鏡觀察中的白色點狀構造(箭頭所示)，在臨床上是代表哪種組織結構?(1 分)
(2) 本題皮膚鏡圖片之診斷?(1 分)
(3) 本題皮膚鏡圖片之診斷?(1 分)
(4) 本題皮膚鏡圖片之診斷?(1 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 腳底黑痣皮膚鏡上排在「皮丘 (ridge)」上的白點＝小汗腺導管開口 (eccrine duct openings)；四張皮膚鏡分別考 parallel-ridge / 藍灰卵圓巢 / starburst / 藍白幕＋不規則色塊 → 依序對應 melanoma、BCC、Spitz nevus、melanoma。
官方答案： (1) Eccrine duct opening(s), orifice(s) of eccrine duct (1分)；(2) Basal cell carcinoma (1分)；(3) Spitz nevus (1分)；(4) Melanoma (1分)
(1) 白色點狀構造＝小汗腺導管開口： 掌蹠皮膚有平行的皮溝 (sulcus) 與皮丘 (crista/ridge)。皮丘 (crista dominans，較寬的隆起) 上排列著小汗腺導管的開口，皮膚鏡下呈規則排列的白色點狀構造 (箭頭所指)。辨認出白點＝eccrine duct openings，就能判定色素落在「皮丘」上——這正是肢端黑色素瘤 parallel-ridge pattern 的定位基礎 (色素沿皮丘＝惡性；沿皮溝＝良性)。📖 肢端雀斑樣黑色素瘤 (Acral Lentiginous Melanoma, ALM)
(2) Basal cell carcinoma： 皮膚鏡典型無色素網 (absent pigment network)，可見藍灰卵圓巢 (blue-gray ovoid nests)、多發藍灰小球、輪輻狀構造 (spoke-wheel)、楓葉狀 (leaf-like) 區域，以及銳利聚焦的樹枝狀血管 (arborizing vessels)；圖二即呈藍灰色素團塊＋周邊分枝血管。📖 基底細胞母斑症候群 (Basal Cell Nevus Syndrome, BCNS)
(3) Spitz nevus： 皮膚鏡典型為「星爆型態 (starburst pattern)」——中央色素團塊、周邊規則放射狀條紋/偽足，好發於兒童青少年臉頰四肢的粉紅至紅棕色圓頂丘疹；無色素型 Spitz 則以點狀血管型態 (dotted vascular pattern) 為特徵 (星爆最典型見於 Reed 色素性梭形細胞母斑)。📖 Spitz 母斑、非典型 Spitz 母斑與 spitzoid 黑色素瘤 (Spitz nevus, atypical Spitz nevus and spitzoid melanoma)
(4) Melanoma： 惡性特徵包括不典型色素網、不規則條紋/偽足、不規則色點與小球、藍白幕 (blue-white veil)、退行性瘢痕樣去色素、以及多顏色駁雜 (棕、黑、藍、灰白)；肢端則為 parallel-ridge pattern (色素沿皮丘)。📖 肢端雀斑樣黑色素瘤 (Acral Lentiginous Melanoma, ALM)
鑑別診斷： 肢端良性母斑 (parallel-furrow / lattice-like / fibrillar pattern，色素沿皮溝)、色素性 BCC vs melanoma (BCC 有樹枝狀血管與卵圓巢、無色素網)、Spitz vs spitzoid melanoma (成人＞40 歲的 spitzoid 病灶惡性機率高，需病理專家複閱)。
📚 參考來源： 📖 肢端雀斑樣黑色素瘤 (Acral Lentiginous Melanoma, ALM)、📖 Spitz 母斑、非典型 Spitz 母斑與 spitzoid 黑色素瘤 (Spitz nevus, atypical Spitz nevus and spitzoid melanoma)、📖 基底細胞母斑症候群 (Basal Cell Nevus Syndrome, BCNS)
第 20 題
題目：
一位 54 歲皮膚病患，於門診抱怨治療後吃東西時舌頭有刺痛感，經檢查舌頭出現如圖的變化。
(1) 請問此病變的診斷為何? (2 分)
(2) 此變化也常合併出現於那些疾病，請列出 2 種。(2 分)
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🎯 一句話診斷線索： 舌背出現多條前後走向深溝、進食刺痛 → 裂溝舌 (fissured tongue)；此為正常變異，但常合併乾癬、Down syndrome、Melkersson-Rosenthal syndrome、Sjögren syndrome。
官方答案： (1) Fissured tongue, scrotal tongue, lingua plicata, plicated tongue, furrowed tongue；(2) Psoriasis, Melkersson-Rosenthal syndrome
診斷要點： 裂溝舌 (fissured tongue) 為一種正常變異，可見於高達 11% 的人口，通常無症狀。表現為舌背 (dorsum) 上多條前後方向 (anterior-posterior) 排列的深皺褶/溝紋，正如圖中舌面所見。裂溝內易堆積食物殘渣與念珠菌，發炎時可造成進食刺痛感 (與本題「治療後吃東西時舌頭刺痛」相符)。同義詞：lingua fissurata、lingua plicata、陰囊舌 (scrotal tongue)、溝紋舌 (grooved tongue)、犁溝舌 (furrowed tongue)。📖 裂溝舌 (Fissured Tongue)
(2) 常合併的疾病： 乾癬 (psoriasis，尤其與地圖舌 geographic tongue 共存)、唐氏症 (Down syndrome)、肢端肥大症 (acromegaly)、乾燥症候群 (Sjögren syndrome)；官方另接受 Melkersson-Rosenthal syndrome (顏面神經麻痺＋唇/面部腫脹＋裂溝舌三聯徵)。本題病人為「皮膚病患、治療後」，臨床情境高度指向乾癬。📖 裂溝舌 (Fissured Tongue)
鑑別診斷： 地圖舌/游走性舌炎 (migratory glossitis，紅色去絲狀乳頭斑塊＋白色邊緣，會移動)、口腔扁平苔癬、缺鐵/維生素 B 缺乏之萎縮性舌炎。
處置/治療： 良性、多不需治療；衛教維持口腔清潔、刷舌以清除溝內殘渣，減少念珠菌與刺激；有刺痛時排除念珠菌感染並對症處理。並評估是否有合併疾病 (乾癬等)。📖 裂溝舌 (Fissured Tongue)
🖼 教科書圖表：
裂溝舌：舌背深溝，無症狀
📚 參考來源： 📖 裂溝舌 (Fissured Tongue)
第 21 題
題目：
一位無性經驗的 26 歲女性，因外陰部在 3 個月前開始出現一些病灶如圖一箭頭所示。病灶切片發現如圖二，且免疫染色 HPV core antigen 為陰性，請問診斷為何?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 無性經驗女性、外陰前庭/小陰唇內側對稱排列的柔軟乳頭狀突起、病理為血管纖維瘤且 HPV 抗原陰性 → 前庭乳頭瘤病 (正常變異，非菜花)。
官方答案： Vestibular papillomatosis
診斷要點： 前庭乳頭瘤病 (vestibular papillomatosis, VP) 並非 HPV 感染所致，是一種常見且無臨床意義的正常變異，為男性珍珠樣陰莖丘疹 (pearly penile papules) 的女性對應病變。個別病灶呈圓頂狀或絲狀 (filiform)、由單一基底發出，對稱分布於小陰唇 (labia minora) 內側面與前庭 (vestibule)。本題病人無性經驗、病灶對稱柔軟，加上下述 HPV 抗原陰性，可與尖銳濕疣區分。📖 前庭乳頭瘤病 (Vestibular Papillomatosis)
病理特徵： 組織學為血管纖維瘤 (angiofibroma)——中央纖維血管核心 (fibrovascular core) 上覆正常或增厚的表皮，不含 HPV DNA (與尖銳濕疣不同，後者有挖空細胞 koilocytes)。📖 前庭乳頭瘤病 (Vestibular Papillomatosis)
為何 HPV core antigen 陰性是關鍵： 最重要的鑑別是外陰尖銳濕疣 (condyloma acuminatum)。VP 每一乳突由單一基底發出、分布規則對稱、不含 HPV；condyloma 則常融合成菜花狀、多個乳突共用一基底、HPV 抗原/DNA 陽性、可見挖空細胞。HPV core antigen 陰性強力支持 VP。📖 前庭乳頭瘤病 (Vestibular Papillomatosis)
鑑別診斷： 尖銳濕疣 (condyloma acuminatum)、異位性皮脂腺 (Fordyce spots)、外陰血管角化瘤。
處置/治療： 屬正常解剖變異，無傳染性、無惡性風險，一般僅需衛教與安撫，不需治療；懷孕期特別常見。避免誤診為菜花而給予不必要的破壞性治療。📖 前庭乳頭瘤病 (Vestibular Papillomatosis)
🖼 教科書圖表：
前庭乳頭瘤病：前庭與小陰唇多發蒼白乳頭瘤 (正常發現)
第 22 題
題目：
一位 32 歲男性突然發燒一個星期至醫院求診，抽血沒有發現白血球升高的情況，卻有輕微的貧血。尿液檢查有明顯的蛋白尿和血尿的情形。之後病人腎功能持續惡化並入住腎臟科，腎臟切片電子顯微鏡如圖一，由於病人身上有皮膚病灶(圖二，圖三)因此會診皮膚科醫師。
(1) 請根據皮疹形態，寫出此皮膚病灶最可能的診斷?(2 分)
(2) 根據病人的臨床表現及腎臟切片結果，請寫出此病人最可能的疾病診斷?(1 分)
(3) 要確定診斷，需要做那一種抽血檢驗?(1 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 年輕男性「泳褲區」暗紅色角化性血管性丘疹 (angiokeratoma)＋蛋白尿血尿腎衰竭＋腎切片 EM 見層狀「斑馬小體 (zebra bodies)」→ Fabry disease；驗 α-galactosidase A 活性確診。
官方答案： (1) Angiokeratoma corporis diffusum (2分)；(2) Fabry disease or α-galactosidase A deficiency (1分)，GLA deficiency (0.5分)；(3) α-galactosidase A (1分)，要有 α 和 A 才可拿一分，否則 0.5 分，縮寫 0.5 分
(1) 皮疹診斷——瀰漫性軀體血管角化瘤： 圖三為針尖大小至數毫米、暗紅色至藍黑色、按壓不褪色 (do not blanch) 的斑疹與角化性丘疹，成簇分布於「泳褲區 (bathing trunk area)」(下腹、臀、腹股溝、大腿內側、肚臍、薦部)——即 angiokeratoma corporis diffusum，是 Fabry disease 的皮膚標誌，男性約 70% 出現、於 5–15 歲間發病。組織學為真皮乳頭層擴張的微血管＋上覆表皮棘層增厚與局部角化過度。📖 法布瑞氏病 (Fabry Disease)
(2) 疾病診斷——Fabry disease： 為 X 染色體連鎖 (Xq22.1，GLA 基因) 的溶體儲積症，α-半乳糖苷酶 A (α-galactosidase A) 缺乏使三己醣神經醯胺 (globotriaosylceramide, Gb3) 堆積於腎小球/小管上皮、心肌、血管內皮與神經節細胞。腎臟表現見於＞90% 男性：早期微白蛋白尿與超過濾，續以蛋白尿、血尿並進行性腎衰竭 (符合本題)。圖一腎切片 EM 的層狀、電子緻密、同心圓「斑馬小體 (zebra bodies)／髓鞘樣小體 (myelin bodies)」即 Gb3 溶體沉積的病理標誌。📖 法布瑞氏病 (Fabry Disease)
(3) 確診檢驗——血中 α-galactosidase A 活性： 藉由證明血漿、血清或白血球中 α-galactosidase A 活性缺乏來確診 (男性外顯率高，酵素活性明顯下降)；女性因 Lyon 現象酵素活性變異大甚至正常，需加做 GLA 基因/突變分析。故答案須寫出 α-galactosidase A (含 α 與 A)。📖 法布瑞氏病 (Fabry Disease)
鑑別診斷 (瀰漫性軀體血管角化瘤)： 其他溶體儲積症也可有 angiokeratoma corporis diffusum——岩藻糖苷貯積症 (fucosidosis)、GM1 神經節苷脂貯積症、唾液酸貯積症、Schindler/Kanzaki 病 (α-N-acetylgalactosaminidase 缺乏)、β-甘露糖苷貯積症、半乳唾液酸貯積症；可依各自酵素缺乏與 EM 上「斑馬小體」與否區分 (Fabry 為電子緻密層狀沉積)。📖 法布瑞氏病 (Fabry Disease)
處置/治療： 酵素替代療法 (agalsidase beta 1 mg/kg 或 agalsidase alfa 0.2 mg/kg，每兩週一次)；可受惠突變者用伴護蛋白 migalastat；並控制血壓/蛋白尿 (ACEI/ARB)、多專科追蹤心臟腎臟神經，及遺傳諮詢。📖 法布瑞氏病 (Fabry Disease)
🖼 教科書圖表：
脅腹血管角化瘤與皮膚鏡血管迂曲 ｜
完全表型男性泳褲區血管角化瘤分布 ｜
EM 層狀「斑馬小體」內含物
📚 參考來源： 📖 法布瑞氏病 (Fabry Disease)
第 23 題
題目：
一位 32 歲女性，在右側頸部有兩個潮紅有彈性且具疼痛感的皮下結節(圖一)，病史已有 2 個多月，病灶切片發現如圖二及圖三，請問診斷為何?
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 頸部 (腮腺/頷下/鎖骨上) 潮紅波動性皮下結節，由下方結核性淋巴結接觸性蔓延、破潰形成竇道與橋接性疤痕 → 瘰癧性皮膚結核 (scrofuloderma)。
官方答案： Scrofuloderma (Tuberculosis colliquativa cutis)
診斷要點： 瘰癧性皮膚結核 (scrofuloderma) 為皮膚結核的一種，屬「內源性擴散」型——由下方受結核侵犯的淋巴結、骨骼 (指骨/胸骨/肋骨) 或關節，經接觸性 (per continuitatem) 蔓延至覆蓋皮膚。最好發於側頸部及腮腺 (parotid)、頷下 (submandibular)、鎖骨上 (supraclavicular) 區域，正符合本題「右側頸部」。📖 皮膚結核 (Cutaneous Tuberculosis)
病灶演變 (對應圖一潮紅有彈性疼痛結節)： 起初為堅實、可自由移動的皮下結節，隨後變麵團樣 (doughy)、演為深部不規則結節或斑塊，繼而液化、穿孔破潰；形成不規則竇道 (sinuses) 排出膿液或乾酪樣 (caseous) 物質，邊緣呈潛行性 (undermined)、內翻，並與柔軟波動的浸潤及特徵性的橋接性疤痕 (bridging scars) 交替出現。📖 皮膚結核 (Cutaneous Tuberculosis)
病理特徵： 真皮/皮下的乾酪樣壞死性肉芽腫 (caseating granuloma)——上皮樣組織球、Langhans 型多核巨細胞、淋巴球，中央乾酪樣壞死；抗酸染色 (Ziehl-Neelsen / acid-fast stain) 可能找到少量結核桿菌，並以培養或 PCR 分離 M. tuberculosis 確診。📖 皮膚結核 (Cutaneous Tuberculosis)
鑑別診斷： 非典型分枝桿菌感染、放線菌病 (actinomycosis) 與其硫磺顆粒竇道、化膿性汗腺炎、深部黴菌感染 (如 sporotrichosis)、貓抓病與淋巴結轉移癌液化。頸部竇道最需與 scrofuloderma 區分者為放線菌病。
處置/治療： 屬皮膚外全身性結核之皮膚續發表現，需標準抗結核多藥治療——isoniazid＋rifampin (至少 9 個月；若前 2 個月併用四藥可縮短為 6 個月)，初期加 ethambutol／pyrazinamide／streptomycin；並評估潛在的淋巴結/骨關節結核與 HIV/MDR。📖 皮膚結核 (Cutaneous Tuberculosis)
🖼 教科書圖表：
瘰癧性皮膚結核：胸壁潰瘍與下方竇道
📚 參考來源： 📖 皮膚結核 (Cutaneous Tuberculosis)
第 24 題
題目：
一位 7 歲小孩因為手指甲出現變化如圖。
(1) 請寫出指甲病變的診斷。(2 分)
(2) 請寫出 2 個常見引起的原因。(2 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 兒童多片指甲近端整片橫向斷裂、甲板由甲皺襞脫落 → 甲脫離 (onychomadesis)；常見於發燒、藥物、手足口病等病毒感染、川崎症之後。
官方答案： (1) Onychomadesis；(2) Drugs, fever, viral disease, diarrhea, Kawasaki’s disease, peripheral ischemia (2分)
診斷要點： 甲脫離 (onychomadesis) 是甲基質 (nail matrix) 活動「完全」暫時性停止 (通常受抑制達 7–14 天) 所致，導致甲板整片橫向分裂、由近端與甲皺襞分離脫落，是 Beau 線 (橫向溝紋) 的最重端表現 (Beau line 是部分抑制→凹溝；onychomadesis 是完全抑制→整片斷裂)。多片指甲同時受影響提示全身性病因。皮疹會持續到受侵犯甲板長出 (手指甲約 6 個月)。📖 橫向溝紋 (Transverse Grooves) (Beau 線 / Beau Lines)
(2) 常見原因 (對應官方)： 系統性打擊使甲基質停擺——發燒 (fever)、藥物 (尤其細胞毒性化療)、病毒感染 (viral disease，兒童最典型為手足口病 hand-foot-and-mouth disease、麻疹)、川崎症 (Kawasaki disease)、腹瀉 (diarrhea)、周邊缺血 (peripheral ischemia)。7 歲兒童多片指甲脫離，最常見情境正是近期手足口病或高燒。📖 橫向溝紋 (Transverse Grooves) (Beau 線 / Beau Lines)
鑑別診斷： 單片外傷性甲脫離 (單指→想外傷)、甲床剝離 (onycholysis，甲板由遠端游離而非整片脫落)、嚴重甲溝炎、大疱性疾病 (如 SJS/TEN) 後甲脫落。
處置/治療： 多為自限性——去除誘因後新甲板會正常長出 (手指甲約 6 個月、腳趾甲約 12 個月)，衛教安撫並保護甲床；找出並處理潛在病因 (病毒感染支持性治療、停用可疑藥物、評估川崎症)。📖 橫向溝紋 (Transverse Grooves) (Beau 線 / Beau Lines)
🖼 教科書圖表：
化療所致 Beau 線 (橫向脊紋)——完全抑制時即進展為 onychomadesis
第 25 題
題目：
小兒科轉介一位兩個月大，有癲癇的外國小朋友來皮膚科門診檢查頭髮問題(如圖一)，一般顯微鏡檢查如圖二，電子顯微鏡檢查如圖三所示，同時小朋友有肌肉無力和抽筋的現象，也有發展遲緩和餵食困難的情形。
(1) 根據圖二圖三的頭髮特色，寫出此頭髮異常的診斷。(2 分)
(2) 根據臨床表現和頭髮異常，最可能的疾病為?(2 分)
(a) Netherton’s syndrome
(b) Uncombable hair syndrome
(c) Menkes kinky hair syndrome
(d) Trichothiodystrophy
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 男嬰稀疏、短、脆弱如鋼絲絨的頭髮＋光鏡見毛幹沿長軸每隔一段扭轉 180° (捻轉髮 pili torti)＋癲癇/肌張力低/發展遲緩/餵食困難 → 銅代謝異常的 Menkes kinky hair syndrome。
官方答案： (1) Pili torti (2分)；(2) (C) Menkes kinky hair syndrome (2分)
(1) 頭髮診斷——捻轉髮 (pili torti)： 圖二光學顯微鏡下毛幹呈扁平狀，並在其長軸上以不規則間隔扭轉 180° (可 90°–360°)；扭轉處毛髮脆弱易斷，光線下因扭轉表面不規則反射而像「綴有亮片 (sequins)」。臨床上頭皮、眉毛、睫毛毛髮乾燥、短、脆，常在數公分內即斷裂。這正是 pili torti 的定義性表現。📖 捻轉髮 (Pili Torti)
(2) 疾病診斷——Menkes kinky hair syndrome： 為 X 染色體隱性 (ATP7A 基因) 的銅代謝 (copper metabolism) 障礙。主要毛髮表現即為 pili torti 造成的脆性增加，出生後毛髮逐漸稀疏、短、脆弱、脫色，「類似鋼絲絨 (steel wool)」。全身表現包括進行性神經退化、癲癇、肌張力低下/肌無力、餵食困難與生長/發展遲緩、低體溫——與本題兩個月大男嬰的癲癇、肌無力抽筋、發展遲緩、餵食困難完全吻合。📖 捻轉髮 (Pili Torti)
為何排除其他選項：
- (a) Netherton syndrome：毛髮特徵是竹節狀髮 (trichorrhexis invaginata / bamboo hair)，合併先天性魚鱗病樣紅皮症與異位性體質，非 pili torti。
- (b) Uncombable hair syndrome：毛幹橫斷面呈三角/腎形溝 (pili trianguli et canaliculi)，頭髮乾亮難梳、無法平順，無此神經退化。
- (d) Trichothiodystrophy：毛髮偏光顯微鏡下「虎斑 (tiger-tail) 」明暗帶、含硫量低、脆髮，合併魚鱗病/光敏/智能障礙 (如 PIBIDS)，並非典型 pili torti＋銅代謝症狀。
📖 捻轉髮 (Pili Torti)確診檢驗： 血清銅 (copper) 與血漿銅藍蛋白 (ceruloplasmin) 皆降低，ATP7A 基因分析確診。掃描式電子顯微鏡可將 pili torti 與外觀相似的念珠狀髮 (monilethrix) 明確區分。📖 捻轉髮 (Pili Torti)
處置/治療： 早期 (新生兒期) 皮下注射組胺酸銅 (copper-histidine) 可能改善部分神經預後，但整體預後差，多於幼兒期死亡；並提供支持治療 (抗癲癇、營養/餵食支持) 與遺傳諮詢。📖 捻轉髮 (Pili Torti)
📚 參考來源： 📖 捻轉髮 (Pili Torti)