使用說明
每題答案與詳解收在可展開的區塊中(點「官方解答與詳解」展開)。詳解中的 📖 連結會連到對應教科書網站。
逐題以四本皮膚科教科書 grounding,嵌入原考題臨床/病理圖片與教科書圖表;官方診斷為最終答案。
第 1 題
題目：
一位 54 歲女性五年來兩側臉頰及太陽穴附近出現棕黑色色斑,請問您的診斷為何?
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 中年女性兩頰、太陽穴對稱棕黑斑，長期用含 hydroquinone 美白霜 → 外源性褐黃病
官方答案： (exogenous) ochronosis〔外源性褐黃病〕
診斷要點： 一名中年女性,長期在兩側臉頰、顳部 (太陽穴附近) 出現對稱的棕黑色色斑。含 hydroquinone 的美白霜 (bleaching creams) 塗抹於深色皮膚是外源性褐黃病最常見的成因,病灶特別好發於骨性突起處 (前額、顳部、鼻部、下顎) 與頸側,病程約 6 個月起以紅斑與輕度色素過度沉著開始,再逐漸加重成廣泛的「魚子醬樣 (caviar-like)」黑色丘疹,傾向慢性化;由 hydroquinone 所致者被認為是光活化 (photoactivated) 的,因此好發於日曬部位,與本題臉頰、顳部的分布完全吻合📖 外源性褐黃病 (Exogenous Ochronosis)。
病理/免疫特徵： 淺層真皮 (superficial dermis) 中可見黃褐色、界線清楚、形狀不規則且常呈碎裂狀的褐黃病纖維 (ochronotic fibers);此色素具自體螢光 (autofluorescent),以 methylene blue 染色呈黑色,但不被 van Gieson、Perl 或 Masson-Fontana 染色。早期病灶膠原纖維先呈嗜鹼性並腫脹,慢性化後可出現類似膠樣粟粒疹 (colloid milium) 的無定形嗜伊紅顆粒。hydroquinone 所致者另可見上真皮噬黑素細胞 (melanophages) 及表皮黑色素細胞去色素化📖 外源性褐黃病 (Exogenous Ochronosis)。
致病機轉： hydroquinone 抑制皮膚中的 homogentisic acid oxidase (HGD),使 homogentisic acid 聚合形成與膠原蛋白結合之黑色色素;另有 hydroquinone 誘導 tyrosinase 活性增加之機制📖 外源性褐黃病 (Exogenous Ochronosis)。此為與遺傳性黑尿症 (alkaptonuria,內源性褐黃病、HGD 基因缺陷) 相對的後天型。
鑑別診斷： melasma (肝斑,兩者常並存且易混淆)、Riehl melanosis、藥物性色素沉著 (如抗瘧藥 chloroquine 造成的石板灰色色素沉著,影響膝、臉、上顎與甲下)、其他外源色素 (mercury、resorcinol 亦可致褐黃病)📖 外源性褐黃病 (Exogenous Ochronosis)。
處置/治療： 停用 hydroquinone 美白產品與嚴格防曬為首要;治療困難,可嘗試雷射 (如 Q-switched laser)、外用 retinoid、tretinoin 等,但反應多不理想 (原文未提供治療細節,此為臨床通則)。🖼 教科書圖表：
外源性褐黃病:色素過度沉著斑塊伴眾多膠樣粟粒疹,因塗抹 hydroquinone 美白霜而發生 ／
典型腫脹、不規則的金棕色褐黃病纖維
📚 參考來源： 📖 外源性褐黃病 (Exogenous Ochronosis)
第 2 題
題目：
一位 35 歲男性於前胸、上臂有許多無症狀棕色丘疹數年。請問您的診斷為何?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 成年男性前胸、上臂多發無症狀棕色丘疹數年 → 基底樣毛囊錯構瘤
官方答案： basaloid follicular hamartoma〔基底樣毛囊錯構瘤〕
診斷要點： 一名成年男性,於前胸、上臂等處出現多發、無症狀、慢性存在數年的棕色丘疹。basaloid follicular hamartoma 是一種罕見、臨床表現多樣的毛囊腫瘤,具孤立性、局限性、線狀痣樣、泛發性與遺傳性等變異型。遺傳性 (家族性) 變異型以體染色體顯性遺傳,病人成年期於頭、頸、軀幹與肛門生殖器區出現「無數」小的膚色或色素性丘疹——與本題多發、對稱、無症狀的棕色丘疹分布相符📖 基底樣毛囊錯構瘤 (Basaloid Follicular Hamartoma)。
病理/免疫特徵： 最常見型態為錯構瘤性增生,呈細薄的吻合狀條索 (anastomosing strands) 與分支狀索,由小的基底樣細胞與鱗狀細胞混雜組成,包埋於疏鬆纖維性間質中,侵犯大部分或全部毛皮脂腺單位;上皮島長軸與皮膚表面垂直,可見類似 BCC 的周邊柵欄狀排列,但無多形性與有絲分裂活性。另一型態則與 trichoepithelioma 無法區分。免疫組化:bcl-2 與 Ki-67 表現稀少,周圍間質富含 CD34+ 細胞,並有 CK20 陽性細胞📖 基底樣毛囊錯構瘤 (Basaloid Follicular Hamartoma)。
鑑別診斷 (關鍵): 與 basal cell carcinoma (BCC) 的區分最重要——BFH 缺乏腫瘤條索與真皮間的回縮假象 (retraction artifact)、有絲分裂不明顯、無細胞凋亡;免疫組化上 BCC 為 bcl-2 強表現、MIB-1 高增殖活性,且 CD34+ 紡錘細胞群不環繞 BCC 腫瘤結節。另需與 trichoepithelioma 鑑別📖 基底樣毛囊錯構瘤 (Basaloid Follicular Hamartoma)。泛發型可合併全身性表現 (重症肌無力、囊狀纖維化、甲狀腺疾患、SLE 等),故臨床上需留意系統性關聯。
處置/治療： 良性病灶,處置以病理確診排除 BCC 為主,單發者可手術切除;泛發/遺傳型難以根除,以追蹤觀察與必要時切除為原則 (原文未提供治療細節,此為臨床通則)。🖼 教科書圖表：
每個毛皮脂腺單位旁皆有一錯構瘤性病灶;小嗜鹼性細胞吻合狀條索與紡錘細胞間質 ／
周邊核柵欄狀排列 (peripheral nuclear palisading)
第 3 題
題目：
一位二十九歲有長期全身性紅斑性狼瘡病史,並有服用類固醇治療的女性主訴軀幹、背部、手臂上有多處棕色小圓點已約一年。
(1) 請問您的診斷為何? (3 分)
(2) 請問致病原因為何? (1 分)
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： SLE 服類固醇免疫抑制者出現汗斑樣棕色鱗屑斑 → 後天性疣狀表皮發育不良（HPV-5,8）
官方答案：
(1) epidermodysplasia verruciformis〔疣狀表皮發育不良〕(3 分)
(2) human papillomavirus type-5, 8; HPV-5, 8 (1 分)診斷要點： 本題為「後天性 EV (acquired EV)」的典型情境:一名有長期 SLE 病史、且服用類固醇 (免疫抑制) 的年輕女性,於軀幹、背部、手臂出現多處棕色鱗屑性小斑/丘疹約一年。教科書明確記載,類 EV 疾病 (EV-like disease,常稱後天性 EV) 好發於具免疫抑制背景的患者,見於 SLE、Hodgkin lymphoma 與 HIV 感染等狀況;病灶在胸部與腋下可呈類似汗斑 (pityriasis versicolor) 的鱗屑性斑——與本題分布與外觀吻合📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)。
致病原因 (第 2 小題): EV 特徵為對特定 HPV 型別具選擇性易感性;皮膚腫瘤化 (neoplasia) 大多與 HPV5 與 HPV8 相關,且好發於日曬部位皮膚,故官方答案為 HPV-5, 8📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)。
病理/免疫特徵： 組織學呈過度角化、顆粒層增厚 (hypergranulosis) 與棘層肥厚;keratinocytes 空泡化,H&E 呈醒目的藍灰色蒼白 (blue-gray pallor),以表淺顆粒細胞層最明顯,細胞常呈叢狀或柱狀排列 (即典型的「腫脹、蒼白 keratinocytes」)。與子宮頸癌不同,EV 中病毒基因組維持 episomal (染色體外) 狀態;UVB 可調節受感染細胞內 HPV5/8 的啟動子活性📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)。
致病機轉 (遺傳型): 遺傳型 EV 多為體染色體隱性 (罕見 X-linked recessive),由 EVER1 (TMC6) 或 EVER2 (TMC8) 基因失能性突變所致,基因座定位於 17q25.3,蛋白位於內質網並與 zinc transporter 1 交互作用,影響 keratinocyte 內鋅分布;而本題為後天性 EV,係免疫抑制 (SLE + 類固醇) 下之獲得性型態📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)。
臨床重點 (惡性風險): 病灶終生持續,經數年 (常 >20 年) 可出現類 Bowen disease 的核異型性甚至明顯癌 (frank carcinoma),30–50% 患者進展為侵襲性癌,好發於日曬部位、最常與 HPV5/8 相關;EV 相關 SCC 發病年齡較非 EV 者年輕 (27 歲 vs 67 歲),放射治療應避免 (可能伴高死亡率的轉移)📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)。
處置/治療： 嚴格防曬、定期監測日曬部位以早期發現惡性轉化;後天性 EV 者盡量減少免疫抑制 (HIV 者免疫重建後病灶可緩解);惡性病灶手術切除,避免放療 (原文重點為預防與監測)📖 疣狀表皮發育不良 (Epidermodysplasia Verruciformis)。🖼 教科書圖表：
胸部與腋下鱗屑性斑,類似汗斑 (pityriasis versicolor) ／
特徵性腫脹、染色較淡、核空泡化的 keratinocytes
第 4 題
題目：
一位 7 歲美國裔小男孩,因落髮至皮膚科門診就診。臨床可見許多斷髮,顯微鏡檢查結果如照片。毛髮培養得一真菌,玻片培養及尿素酵素試驗(urease test)(使用 Christensen’s urea agar,培養 3 天)如附,請問:
(1) 該菌之菌名為何?(需至種名) (3 分)
(2) 該菌之 urease test 的結果為: (1 分) (A) negative (B) positive (C) indeterminate
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 美國裔兒童頭皮黑點斷髮、毛內型孢子、urease 陽性 → Trichophyton tonsurans
官方答案：
(1) Trichophyton tonsurans（只寫 Trichophyton 不計分）(3 分)
(2) (B) positive (1 分)診斷要點 (第 1 小題): 7 歲美國裔兒童、頭皮多發斷髮 → 頭癬 (tinea capitis),學步期與學齡兒童 (6–10 歲) 最常受影響。教科書明確指出:在北美與中美洲,90% 的頭癬由 Trichophyton tonsurans 引起。T. tonsurans 屬毛內型 (endothrix) 感染——節分生孢子 (arthroconidia) 位於毛幹「之內」而不破壞角皮層,顯微鏡下毛幹內充滿孢子,臨床上易呈「黑點」頭癬 (black dot,靠近頭皮的斷髮形成黑點);題目強調「美國裔」即為指向 T. tonsurans 的關鍵流行病學線索📖 頭癬 (Tinea Capitis)。
urease test (第 2 小題,答 B positive): 官方答案為 (B) positive。Trichophyton tonsurans 在 Christensen’s urea agar 培養約 3–7 天呈 urease 陽性 (培養基轉為粉紅色),這是與 urease 陰性、水解毛髮試驗陽性的 T. rubrum 鑑別的重要生化特性 (此鑑別重點為皮黴菌學通則,教科書本章未逐項列出生化試驗)。附帶提醒:T. tonsurans 以 Wood’s lamp 檢查「不」產生螢光,而 Microsporum canis 才呈藍綠色螢光📖 頭癬 (Tinea Capitis)。
鑑別診斷 (病原層次): 依地區流行病學,頭癬病原不同——歐洲 M. audouinii/M. canis/T. violaceum;亞洲 T. violaceum 與 M. canis;非洲 T. violaceum/T. schoenleinii/M. canis。毛外型 (ectothrix,孢子在毛幹外、破壞角皮層) 由 Microsporum spp. 引起,毛內型 (endothrix) 由 Trichophyton spp. 引起📖 頭癬 (Tinea Capitis)。臨床型態鑑別包括脂漏性皮膚炎、乾癬、異位性皮膚炎、圓禿等。
實驗室診斷： 直接鏡檢見毛幹內孢子 (endothrix);黴菌培養通常 10–14 天長出皮黴菌;必要時做細菌培養排除次發 S. aureus 或 A 群鏈球菌感染📖 頭癬 (Tinea Capitis)。
處置/治療： 頭癬需「口服」抗黴菌治療 (外用無法穿透毛幹根除),經全身性抗黴菌藥治療後毛髮再生為常態;教科書案例中膿癬以口服 terbinafine 治療 4 週成功治癒 (griseofulvin、terbinafine、itraconazole 均為常用選擇)📖 頭癬 (Tinea Capitis)。🖼 教科書圖表：
毛外型 vs 毛內型皮癬菌性毛囊炎:endothrix 之菌絲與節分生孢子位於毛幹之內 ／
「黑點」變異型頭癬,培養分離出 T. tonsurans
📚 參考來源： 📖 頭癬 (Tinea Capitis)
第 5 題
題目：
一名 50 歲男性於右後背部有一個約 0.6 公分大、膚色的結節約半年之久,病理切片如下?
(1) 根據病理變化,您的診斷是? (3 分)
(2) 最常合併何種內臟惡性腫瘤?(1 分)
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 年長者膚色小結節似 BCC、成熟皮脂腺小葉 → 皮脂腺腺瘤（Muir-Torre，合併大腸癌）
官方答案：
(1) (cystic) sebaceous adenoma〔(囊性) 皮脂腺腺瘤〕(3 分)
(2) colorectal carcinoma / colon cancer〔大腸直腸癌〕皆可 (1 分)診斷要點 (第 1 小題): 年長者 (平均約 60 歲)、直徑約 0.5 cm 的膚色至棕褐 (tan)/粉紅-紅色/黃色丘疹結節,臨床常被誤診為 basal cell carcinoma——與本題 50 歲男性、右背 0.6 cm 膚色結節相符。皮脂腺腺瘤好發於臉部 (鼻、頰) 與頭皮,但發生於頭頸部「以外」區域 (如本題背部) 者,尤其屬於 Muir-Torre 症候群譜系的一部分📖 皮脂腺腺瘤 (Sebaceous Adenoma)。
合併的內臟惡性腫瘤 (第 2 小題): sebaceous adenoma 是 Muir-Torre 症候群最具特異性的皮膚標記;此症候群中內臟腫瘤以胃腸道 (約 53%) 最常見,而腸道息肉與大腸直腸癌 (colorectal carcinoma) 存在強烈相關,大腸癌傾向近端分布 (60%),故官方答案為 colorectal/colon cancer📖 Muir-Torre 症候群 (Muir-Torre Syndrome)。
病理/免疫特徵： 腫瘤呈多小葉狀,個別小葉常被膠原性假被膜包繞;周邊為數層小型生發 (基底樣) 細胞 (核圓/卵圓、空泡狀、胞質稀少),向內與成熟皮脂腺細胞 (泡沫狀淡染胞質、中央鋸齒狀深染核) 相融合。依慣例,超過半數小葉須由成熟皮脂腺細胞構成;基底樣細胞層數增多可與皮脂腺增生 (至多兩層基底細胞) 區分。部分小葉可呈囊性退化 (即本題 (cystic) 之由來)📖 皮脂腺腺瘤 (Sebaceous Adenoma)。
鑑別診斷： basal cell carcinoma (臨床最易混淆)、sebaceous hyperplasia (僅兩層基底細胞)、sebaceoma 與 sebaceous carcinoma (侷限性皮脂腺腫瘤三者間診斷有相當的觀察者間變異)📖 皮脂腺腺瘤 (Sebaceous Adenoma)。
臨床提醒 (Muir-Torre 篩檢): 診斷出皮脂腺腫瘤 (非單純增生) 時應提醒臨床注意潛在系統性腫瘤;可用免疫組化檢測 DNA 錯配修復蛋白 (MMR:MLH1、MSH2、MSH6) 缺失,Muir-Torre 患者 >90% 為 MSH2 破壞;惟近期發現孤立性皮脂腺腫瘤的體細胞 MMR 缺失盛行率高,故篩檢已更倚重臨床標準 (Lynch 相關癌家族史、年齡、多發性皮脂腺腫瘤)📖 Muir-Torre 症候群 (Muir-Torre Syndrome)。
處置/治療： 完整手術切除該良性腫瘤;更重要的是啟動 Muir-Torre/Lynch 症候群的評估與遺傳諮詢,並依大腸直腸癌等內臟腫瘤風險安排相應篩檢📖 Muir-Torre 症候群 (Muir-Torre Syndrome)。🖼 教科書圖表：
皮脂腺腺瘤:侷限性邊界,周邊嗜鹼性生發細胞、內側具泡狀胞質與鋸齒狀核的皮脂腺細胞 ／
Muir-Torre syndrome:前胸壁與頸部數不清的小腫瘤
📚 參考來源： 📖 皮脂腺腺瘤 (Sebaceous Adenoma)、📖 Muir-Torre 症候群 (Muir-Torre Syndrome)
第 6 題
題目：
一名 25 歲男性,最近幾年開始反覆長出大小不一的水疱(如照片所示)
(1) 根據病理變化,請寫出兩個較有可能的鑑別診斷?(2 分)
(2) 病灶免疫螢光結果如照片所示,依照臨床、病理和免疫螢光的結果,請問最有可能的診斷是?(2 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 年輕人反覆緊繃水疱、表皮下富中性球、基底膜線狀 IgG → 水疱性 SLE
官方答案：
(1) bullous (systemic) lupus erythematosus、dermatitis herpetiformis、linear IgA dermatosis (任選 2 個,共 2 分;寫 bullous pemphigoid、epidermolysis bullosa acquisita 得 0.5 分)
(2) bullous (systemic) lupus erythematosus〔水疱性全身性紅斑性狼瘡〕(2 分)診斷要點 (第 2 小題最終診斷): bullous SLE (BSLE) 傾向於二、三十歲表現 (與本題 25 歲相符),以年輕黑人女性最常見但各族群皆可罹患;表現為急性、廣泛、緊繃的水疱大疱性皮疹,主要影響日曬部位,亦常侵犯非日曬與黏膜部位。組織學上為表皮下 (subepidermal) 中性球富集之水疱,常與 dermatitis herpetiformis 難以區分——這正是第 1 小題「病理層次」需列 DH 為鑑別的原因📖 水疱性全身性紅斑性狼瘡 (Bullous Systemic Lupus Erythematosus)。
為何是此診斷 (三環對應): 臨床 (年輕、反覆水疱) + 病理 (表皮下富中性球水疱、乳頭層真皮中性球微膿瘍,酷似 DH) + 免疫螢光 (DIF 於基底膜區沉積免疫球蛋白與補體,IgG 100%、IgA 67%、IgM 50%,呈線狀 (60%) 或顆粒狀 (40%),抗體針對 type VII collagen) → 三者整合指向 bullous SLE。診斷前提是須先依 ACR 標準確立 SLE📖 水疱性全身性紅斑性狼瘡 (Bullous Systemic Lupus Erythematosus)。
病理/免疫特徵： 表皮下水疱、頂部完整,水疱腔含 fibrin、大量中性球與核破裂碎屑;鄰近非水疱皮膚見表皮下中性球微膿瘍;上真皮血管周圍混合浸潤,有時呈白血球破碎性血管炎。電顯裂隙位於 lamina densa 之下;DIF 特徵見上📖 水疱性全身性紅斑性狼瘡 (Bullous Systemic Lupus Erythematosus)。
鑑別診斷 (第 1 小題病理層次): dermatitis herpetiformis (組織學最像)、linear IgA dermatosis (亦為表皮下水疱)、bullous pemphigoid、epidermolysis bullosa acquisita (EBA,與 BSLE 高度重疊)。BSLE 與 EBA 之別:BSLE 無機械性水疱、無瘢痕化、發病年齡更輕、對 dapsone 反應戲劇性 (EBA 無);IgG 亞型上 EBA 為 IgG1/IgG4,BSLE 為 IgG2/IgG3📖 水疱性全身性紅斑性狼瘡 (Bullous Systemic Lupus Erythematosus)。
處置/治療： dapsone 是首選,BSLE 對其反應極為戲劇性 (可作為與 EBA 的鑑別點);同時控制潛在 SLE 活性 (BSLE 常與狼瘡爆發、狼瘡性腎炎相關),必要時合併全身性類固醇/免疫抑制劑📖 水疱性全身性紅斑性狼瘡 (Bullous Systemic Lupus Erythematosus)。🖼 教科書圖表：
表皮下、富含中性球之水疱的典型特徵 ／
乳頭層真皮內中性球膿瘍,增加與 dermatitis herpetiformis 的組織學相似性
📚 參考來源： 📖 水疱性全身性紅斑性狼瘡 (Bullous Systemic Lupus Erythematosus)
第 7 題
題目：
一位長期臥床的女性,最近一個月出現無症狀的皮膚病灶如圖。
(1) 請問最有可能的診斷是?(2 分)
(2) 請問進一步確定診斷的檢查? (2 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 臥床女性屈側糜爛伴肥厚性贅生、嗜伊紅微膿瘍 → 增殖性天疱瘡
官方答案：
(1) pemphigus vegetans〔增殖性天疱瘡〕(2 分)
(2) direct and/or indirect immunofluorescence study (DIF/IIF)、ELISA、immunoblotting 皆可 (2 分)診斷要點 (第 1 小題): pemphigus vegetans 是 pemphigus vulgaris 的慢性變異型,佔所有天疱瘡的 1–9%,典型發生於成人。病灶以水疱與糜爛呈現,特別好發於屈側 (腋窩、腹股溝、乳房下、臍、唇緣);其後在水疱邊緣特徵性地發展出肥厚性贅生 (hypertrophic vegetations) 與膿疱。可辨識兩亞型:Neumann 型 (較嚴重,似 p. vulgaris 起病後糜爛長贅生) 與 Hallopeau 型 (「pyodermite vegetante」,膿疱起病、迅速演成疣狀增殖斑塊、常自發緩解)📖 增殖性天疱瘡 (Pemphigus Vegetans)。
確定診斷檢查 (第 2 小題): 以免疫學方法確認自體抗體——直接免疫螢光 (DIF) 顯示表皮細胞間隙 IgG 與 C3 沉積、間接免疫螢光 (IIF) 偵測循環抗體、ELISA/immunoblotting 可測針對 desmoglein 3 (Dsg3) 的抗體 (p. vegetans 以抗 Dsg3 為特徵,亦可有抗 desmocollins 1/2、periplakin,罕見額外抗 Dsg3 之 IgA)📖 增殖性天疱瘡 (Pemphigus Vegetans)。
病理/免疫特徵： 基底上層 acantholysis 存在但常細微,被鱗狀上皮旺盛增生 (有時偽上皮瘤樣增生 pseudoepitheliomatous hyperplasia) 所掩蓋,增生同時侵犯表皮與漏斗部毛囊上皮;特徵性有大量嗜伊紅性球的強烈發炎浸潤與表皮內微膿瘍,常見嗜伊紅性海綿水腫;偶見 Charcot-Leyden crystals。診斷易被忽略,需高度懷疑指數📖 增殖性天疱瘡 (Pemphigus Vegetans)。
鑑別診斷： 增殖性口炎/增殖性膿皮病 (pyostomatitis/pyodermatitis vegetans,常與發炎性腸道疾病相關,DIF 通常陰性)、鹵素皮疹 (halogenoderma:iododerma/bromoderma,有嗜伊紅性海綿水腫但無 acantholysis)、伴偽上皮瘤樣增生的深部真菌/細菌感染、paraneoplastic pemphigus📖 增殖性天疱瘡 (Pemphigus Vegetans)。
處置/治療： 以全身性類固醇為主,合併免疫抑制劑 (如 azathioprine、mycophenolate) 或 rituximab;IgA 媒介的兒童變異型對 dapsone 有反應 (原文重點為免疫學確診與亞型辨識,治療為天疱瘡通則)📖 增殖性天疱瘡 (Pemphigus Vegetans)。🖼 教科書圖表：
pemphigus vegetans:腋窩潰瘍與贅生性病灶 ／
大量嗜伊紅性球,注意 acantholysis
📚 參考來源： 📖 增殖性天疱瘡 (Pemphigus Vegetans)
第 8 題
題目：
一位 42 歲女性有 IgA multiple myeloma 的過去病史,做過化療,plasmapheresis, 及 prednisolone 8# BID 治療 8 天。她在最近兩周在腹部及大腿出現病灶如圖,部分的檢驗結果如下:
CRP 2.71
Free Ca 0.83 (1.13-1.31), phosphate: 3.9 (2.3-4.7)
DIC profile: D-D dimer 2.55 ↑, fibrinogen ↑
IgA: 649 (normal <453)
請問最有可能的診斷是?
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 多發性骨髓瘤病人用高劑量類固醇後腹部、大腿網狀紫斑壞死 → 鈣化防禦
官方答案： calciphylaxis〔鈣化防禦 / 鈣性尿毒性小動脈病變〕
診斷要點： calciphylaxis 特徵為進行性的皮膚組織缺血與壞死,伴小血管病變 (血管內鈣化、內膜增生、纖維蛋白血栓)。最常見於末期腎病、糖尿病、續發性副甲狀腺機能亢進與使用 warfarin;誘發因素明確包括「糖皮質類固醇 (corticosteroids)」與白蛋白輸注——本題病人正接受高劑量 prednisolone (8# BID) 且有血液惡性腫瘤 (IgA multiple myeloma) 背景,並於腹部、大腿 (好發部位) 出現病灶,吻合非尿毒型 calciphylaxis 的情境📖 鈣化防禦 (Calciphylaxis)。
臨床-檢驗對應： 病灶好發於下肢、腹部、臀部與陰莖 (與本題腹部、大腿相符);早期為斑駁狀/網狀青斑樣暗紅色梗塞前病灶 (圖中網狀紫紅色斑),進展為黑色皮革樣焦痂與極度疼痛的潰瘍,周圍可觸及板狀硬結。DIC profile 異常 (D-dimer↑、fibrinogen↑) 反映微血管纖維蛋白血栓的高凝狀態📖 鈣化防禦 (Calciphylaxis)。
病理/免疫特徵： 皮膚病理顯示真皮與皮下組織中「小型與中型血管的中膜鈣化 (calcification of media)」,並可見內膜增生、血栓與脂肪/皮膚壞死——此為確診依據📖 鈣化防禦 (Calciphylaxis)。
診斷實驗室： 常見氮血症、鈣×磷離子乘積上升、副甲狀腺素常 (但非總是) 上升;確診靠皮膚切片見血管中膜鈣化📖 鈣化防禦 (Calciphylaxis)。 (本題 free Ca 偏低、phosphate 正常,提示屬非典型/非尿毒相關之類固醇與惡性腫瘤誘發型,更凸顯以病理鈣化與臨床情境判讀之重要性。)
鑑別診斷： warfarin-induced skin necrosis、cholesterol embolization、vasculitis、nephrogenic systemic fibrosis、DIC 相關 purpura fulminans 等其他缺血性/血栓性壞死 (臨床鑑別通則)。
處置/治療： 治療腎衰竭;硫代硫酸鈉 (sodium thiosulfate) 輸注或病灶內注射 (輸注可能併發代謝性酸中毒)、必要時部分副甲狀腺切除、高壓氧、雙磷酸鹽,以及壞死組織清創;移除誘發因子 (如停 warfarin);病程仍緩慢進展且潰瘍易次發感染📖 鈣化防禦 (Calciphylaxis)。🖼 教科書圖表：
Calciphylaxis:早期斑駁狀星芒/網狀青斑樣紅斑;較進展者見鋸齒狀壞死與板狀皮下硬結 ／
廣泛型:大型疼痛潰瘍,周圍硬結、紫斑與早期水疱
📚 參考來源： 📖 鈣化防禦 (Calciphylaxis)
第 9 題
題目：
一位 79 歲男性在他的兩側下肢有多顆紅腫結節。
(1) 請問最有可能的診斷是?(2 分)
(2) 請問最可能由甚麼疾病所引起?(2 分)
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🎯 一句話診斷線索： 老年男性兩下肢極觸痛紅結節、鬼影細胞脂肪壞死 → 胰源性脂膜炎（胰臟炎/腫瘤）
官方答案：
(1) pancreatic panniculitis〔胰源性脂膜炎〕(2 分)
(2) pancreatitis or pancreatic neoplasm〔胰臟炎或胰臟腫瘤〕(2 分)診斷要點 (第 1 小題): pancreatic panniculitis 表現為多發、極度觸痛的紅斑性或紫紅色結節,最常侵犯「下肢」、臀部與軀幹——與本題 79 歲男性兩側下肢多顆紅腫結節相符。病人最常處於第四至第六個十年、男性多於女性,結節偶爾潰瘍並排出乳白色或油性分泌物📖 胰源性脂膜炎 (Pancreatic Panniculitis)。
致病疾病 (第 2 小題): 本病係胰臟酵素 (trypsin、lipase、phospholipase、amylase) 釋放入循環造成皮下脂肪之酵素性壞死,故其潛在疾病為胰臟疾患——包括急性/慢性胰臟炎、胰臟假性囊腫,以及胰臟腫瘤 (多為 acinar cell carcinoma,亦含 ductal/neuroendocrine carcinoma 等),故官方答案為 pancreatitis or pancreatic neoplasm。重要的是,潛在胰臟病程可臨床靜默,且本病在多達 35% 病人中可作為胰臟疾患的「初發表徵」📖 胰源性脂膜炎 (Pancreatic Panniculitis)。
病理/免疫特徵： 組織學高度特異,呈小葉性 (lobular) 脂膜炎並以「鬼影細胞 (ghost cells)」為特徵——無核、由無定形顆粒狀碎屑組成、常有一圈嗜酸性邊緣;因鈣化呈點狀嗜鹼性 (stippled basophilia);周圍有中性球反應與幾乎恆見的出血,並有富含泡沫狀胞質的巨噬細胞 (lipophages);一般無血管炎📖 胰源性脂膜炎 (Pancreatic Panniculitis)。
臨床關聯 (症候群): 關節表現 (疼痛與腫脹) 是重要特徵,合稱「胰臟炎-脂膜炎-多關節炎症候群 (pancreatitis panniculitis polyarthritis syndrome)」,約 54% (胰臟炎相關)–88% (胰臟癌相關) 出現,最常侵犯踝關節;周邊血液嗜酸性球增多常見。本病死亡率高 (胰臟炎相關 42%,以癌表現者可達 100%),故確診後須積極尋找潛在胰臟病灶📖 胰源性脂膜炎 (Pancreatic Panniculitis)。
鑑別診斷： erythema nodosum、nodular vasculitis (erythema induratum)、其他小葉性脂膜炎、α1-antitrypsin deficiency panniculitis;深部黴菌感染 (如 aspergillosis) 與皮下注射 interferon beta 可誘發類似組織影像,需特殊染色與臨床病理對照區別📖 胰源性脂膜炎 (Pancreatic Panniculitis)。
處置/治療： 針對潛在胰臟病因治療 (處理胰臟炎、切除/處置胰臟腫瘤) 為根本,潛在疾病控制後皮膚結節多可改善;支持性照護與檢驗 (血/尿 amylase、lipase、腹部影像) 以評估胰臟疾患📖 胰源性脂膜炎 (Pancreatic Panniculitis)。🖼 教科書圖表：
胰源性脂膜炎:早期病灶常為紅斑性 ／
廣泛的酵素性脂肪壞死,注意特徵性鬼影細胞 (ghost cells)
第 10 題
題目：
一位年輕男性最近 4 個月在臉部出現數個豆樣大小的丘疹如圖。請問最有可能的診斷是?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 東南亞/HIV 者臉部中央臍凹丘疹、25°C 紅色色素 → 青黴菌病（Talaromyces marneffei）
官方答案： Penicillium marneffei (penicilliosis 亦可)
診斷要點： 青黴菌病 (penicilliosis) 由雙相型真菌 Penicillium marneffei（現分類為 Talaromyces marneffei）所致，好發於居住東南亞或曾赴東南亞旅遊、且合併 HIV 感染／免疫缺損者;在 HIV 情境下其發生率與 Cryptococcus neoformans、Mycobacterium tuberculosis 相當。主要進入門戶為肺部,當宿主防禦缺損時發生血行性播散。播散至皮膚時,典型表現為瀰漫散布的丘疹性皮疹,病灶為膚色丘疹並常帶中央臍凹 (umbilicated papules) 或中央糜爛結痂,好發於臉部——與本題「臉部數個豆樣大小丘疹」相符 📖 青黴菌病 (Penicilliosis)。臨床上此種中央臍凹丘疹在免疫低下者需與 Cryptococcus、傳染性軟疣、組織漿菌病鑑別,故務必檢視有無 HIV 等免疫缺損背景。
病理/微生物特徵： 組織與血液抹片 (blood smear) 的組織病理學檢查可見酵母樣細胞;確診靠臨床檢體培養,分離出雙相型真菌並在 25°C 培養時產生特徵性紅色色素 📖 青黴菌病 (Penicilliosis)。
鑑別診斷： 中央臍凹丘疹的免疫低下者鑑別包括傳染性軟疣、隱球菌病 (cryptococcosis)、組織漿菌病 (histoplasmosis)。
處置/治療： Amphotericin B 📖 青黴菌病 (Penicilliosis);臨床實務上初始以 amphotericin B 誘導後續以 itraconazole 維持,並處理背後的 HIV／免疫缺損。🖼 教科書圖表：
HIV 疾病中的青黴菌病:播散性皮膚皮疹,可見數百個大小不一、多帶中央臍凹或糜爛結痂的膚色丘疹
📚 參考來源： 📖 青黴菌病 (Penicilliosis)
第 11 題
題目：
一位六十五歲男性頭皮處有一紅色腫瘤,切片如所示。免疫染色呈現 Cytokeratin 20(+), Cytokeratin 7(-),請問最有可能的診斷是?
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 老年頭皮小藍細胞腫瘤、CK20(+)/CK7(−) 核旁點狀 → 梅克爾細胞癌
官方答案： merkel cell carcinoma
診斷要點： 梅克爾細胞癌 (Merkel cell carcinoma, MCC;又稱皮膚神經內分泌癌 neuroendocrine carcinoma of the skin、小樑癌 trabecular carcinoma) 是罕見但高度侵襲性的腫瘤,好發於日光受損皮膚,最常見於**頭頸部（約 50%,尤其眼瞼與眶周）**及四肢;大多數病人為七十多歲或更年長者。本題 65 歲男性頭皮紅色腫瘤符合其好發族群與部位 📖 Merkel 細胞癌 (Merkel cell carcinoma)。本題的關鍵在免疫染色:CK20(+)、CK7(−) 為 MCC 幾乎診斷性 (near-diagnostic) 的組合——CK20 常以核旁球狀 (paranuclear globule／dot-like) 形式表現,而 CK7、TTF-1、MASH-1 通常為陰性,正是用來把原發皮膚 MCC 與來自肺小細胞癌的皮膚轉移相區別的依據 📖 Merkel 細胞癌 (Merkel cell carcinoma)。
病理/免疫特徵： 組織學為主要位於真皮、常延伸入皮下脂肪的「小藍細胞腫瘤 (small blue cell tumor)」,以中間型最常見（囊泡狀水樣核、小核仁、核塑形 nuclear molding、廣泛凋亡與壞死),另有小樑型與小細胞（燕麥細胞樣）型。免疫組化除 CK20 核旁點狀陽性外,尚表現 CAM5.2、神經絲蛋白（核旁點狀）、NSE、chromogranin A、synaptophysin、CD56,而 vimentin 與 S100 為陰性;相當比例可測得 Merkel 細胞多瘤病毒 (MCPyV) 整合 📖 Merkel 細胞癌 (Merkel cell carcinoma)。
鑑別診斷： 需與淋巴瘤沉積、小細胞黑色素瘤,以及轉移性（支氣管）小細胞癌鑑別;前兩者可藉 LCA、S100 陰性排除,後者靠 CK20(+)/CK7(−)/TTF-1(−) 之皮膚型態區分 📖 Merkel 細胞癌 (Merkel cell carcinoma)。
處置/治療： 廣泛局部切除 (wide local excision) 合併輔助放射治療改善局部區域控制;因淋巴結轉移率高,常規施行前哨淋巴結定位 (sentinel lymph node mapping);進展或轉移者以檢查點抑制劑 (checkpoint inhibitor) 免疫治療 📖 Merkel 細胞癌 (Merkel cell carcinoma)。🖼 教科書圖表：
典型低倍:延伸入皮下脂肪的小藍細胞腫瘤 ｜
皮膚病灶特徵性表現 CK20、CK7 陰性 ｜
以免疫組化進行之鑑別診斷
第 12 題
題目：
一位 30 歲女性病人,在最近 1 個月發現胸前的一個皮膚腫塊變得不太一樣(如圖)。請問根據病理切片及臨床圖片:
(1) 您覺得這個腫瘤是良性或惡性的?(2 分)
(2) 最可能的診斷名稱為何?(2 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 原有母斑近期變色、深色素巢在痣背景中突顯、無異型有絲分裂 → 克隆性母斑
官方答案： (1) 良性 (benign) (2) clonal nevus, inverted type A nevus, proliferation nodule in intradermal nevus 皆可
診斷要點： 克隆性母斑 (clonal nevus),即反轉 A 型母斑 (inverted type A nevus),為良性黑色素細胞母斑的變異型。臨床上常不引人注意,可辨識者的特徵是在一個原本典型良性（或先天性）母斑中出現近期變化,通常是顏色改變,或在均勻著色母斑背景中出現較深的色素斑塊——正對應本題「原有腫塊在近 1 個月變得不太一樣」的病史 📖 克隆性母斑 (Clonal Nevus)。皮膚鏡下呈一致球狀／鵝卵石樣形態,常含偏心、相當均勻的藍灰色斑塊 (blue-gray blotch)。
病理/免疫特徵： 特徵為在淺層真皮中,於背景母斑細胞群裡出現一個界線分明的巢或一群巢:這些黑色素細胞為上皮樣、胞質富含色素、核不規則含小核仁;此深色素巢在 B 型母斑細胞背景中突顯而出,故名「反轉 A 型母斑」。鄰近真皮噬黑色素細胞 (melanophages) 眾多但缺乏淋巴球反應,有絲分裂缺如或極罕見——這些是判定良性、與黑色素瘤區分的關鍵 📖 克隆性母斑 (Clonal Nevus)。多數 clonal nevus 實則代表混合性母斑 (combined nevi) 或深穿透性母斑 (deep penetrating nevi)。
鑑別診斷： 與 deep penetrating nevus 在年齡、分布與細胞學相似,但 clonal nevus 缺乏黑色素細胞的深部延伸;臨床上因近期變色最需排除黑色素瘤,靠缺乏顯著有絲分裂、無非典型性與界限清楚的巢來確立良性 📖 克隆性母斑 (Clonal Nevus)。
處置/治療： 完整切除並經組織學確認為良性即可;因臨床「近期變化」易與黑色素瘤混淆,切除送檢為合理處置。🖼 教科書圖表：
良性複合性母斑,深部真皮明顯結節周圍環繞充滿色素的噬黑色素細胞 ｜
A 型母斑細胞伴細緻色素沉著高倍視野
📚 參考來源： 📖 克隆性母斑 (Clonal Nevus)
第 13 題
題目：
一位 30 歲女性病人,在腳踝有皮膚腫塊如圖有數個月的時間。請問根據病理切片及臨床圖片:
(1) 您覺得這個腫瘤最有可能的診斷?(2 分)
(2) 請寫出對鑑別診斷有幫助,四種合理的染色選擇?(2 分,每個合理的染色 0.5 分,多寫的染色若不合理的會扣分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 腳踝腫塊、表皮趨向性 Pautrier 微膿瘍、腦回狀核 → 皮膚 T 細胞淋巴瘤
官方答案： (1) cutaneous T cell lymphoma (2 分,包括 mycosis fungoides, pagetoid reticulosis 皆可) (2) 可包括 lymphocyte markers (CD3, CD4, CD8, CD30, CD20)、melanocyte markers (S-100, HMB-45, melan-A)、epithelium markers (CK7, EMA, CEA)、mucicarmine stain 等 (任選 4 個,每個 0.5 分,共 2 分)
診斷要點： 皮膚 T 細胞淋巴瘤 (cutaneous T-cell lymphoma, CTCL),以蕈狀肉芽腫 (mycosis fungoides, MF) 為最常見型,為一群具皮膚歸巢性 (skin-homing) 的 CD4+ T 細胞單株增生。診斷中位年齡 55–60 歲、男女比 2:1;臨床分斑塊 (patch)、丘斑 (plaque)、腫瘤 (tumor) 期,常先被誤診為乾癬、濕疹、副乾癬。組織學特徵為 T 細胞的表皮趨向性 (epidermotropism)、於表皮內形成 Pautrier 微膿瘍,細胞核呈深染、腦回狀 (cerebriform) 高度迴旋 📖 蕈狀肉芽腫 (Mycosis Fungoides, MF)。
病理/免疫特徵： 上真皮帶狀／斑片狀非典型淋巴球浸潤並延伸入表皮及附屬器,MF 細胞為活化的單株 CD4+ T 細胞。診斷輔以單株抗體免疫表現型分析與 T 細胞受體重排 (TCR rearrangement) 研究 📖 蕈狀肉芽腫 (Mycosis Fungoides, MF)。
第 (2) 小題四種合理染色（鑑別診斷用）： 本題要在腳踝腫塊的鑑別中排除淋巴瘤以外的「小圓細胞／pagetoid 浸潤」病灶（黑色素瘤、Paget 病、上皮性腫瘤),故合理選擇對應官方分類——① 淋巴球標記 CD3、CD4、CD8、CD30、CD20（確認 T 細胞來源、CD4/CD8 比例、排除 B 細胞淋巴瘤);② 黑色素細胞標記 S-100、HMB-45、melan-A（排除黑色素瘤);③ 上皮標記 CK7、EMA、CEA 與 mucicarmine 染色（排除 Paget 病／腺癌)。任選其中四項即得分,寫不合理染色會倒扣。
鑑別診斷： 腳踝 pagetoid 浸潤型病灶需與黑色素瘤、乳房外 Paget 病、pagetoid reticulosis (Woringer-Kolopp) 鑑別,靠上述三類免疫標記組合區分 T 細胞淋巴瘤、黑色素細胞與上皮來源。
處置/治療： 依分期而定:早期／丘斑期以 PUVA 或窄頻 UVB、外用 nitrogen mustard;孤立腫瘤以局部電子束／放射治療;進展期用電子束加化療、HDAC 抑制劑 (vorinostat、romidepsin)、brentuximab、mogamulizumab 📖 蕈狀肉芽腫 (Mycosis Fungoides, MF)。🖼 教科書圖表：
MF 丘斑與早期結節期病灶 ｜
MF 之 TNM 分期
📚 參考來源： 📖 蕈狀肉芽腫 (Mycosis Fungoides, MF)
第 14 題
題目：
一位老人有高血壓及慢性腎臟疾病,因為右邊第四趾有潰瘍性角化病灶而會診皮膚科,此病灶存在 3 個月並曾接受冰凍治療。請問診斷為何?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： CKD 老人趾端潰瘍性角化病灶、尿酸鹽結晶肉芽腫 → 痛風石
官方答案： tophus（痛風石）
診斷要點： 痛風石 (tophus) 為慢性痛風石性痛風 (chronic tophaceous gout) 的皮膚表現——單鈉尿酸鹽結晶 (monosodium urate crystals) 沉積於軟組織、軟骨與肌腱所形成的結節。本題病人為老年、有高血壓與慢性腎臟疾病（尿酸排泄下降、高尿酸血症的重要危險因子),病灶位於趾端——痛風最常侵犯第一蹠趾關節,亦可侵犯手指與趾之遠端指／趾間關節,而痛風石好發於耳輪 (helix)、關節周圍與肢端。趾端的痛風石可磨破皮膚形成潰瘍並排出白堊樣尿酸鹽物質,外觀呈潰瘍性角化病灶,曾被誤當疣而接受冰凍治療 📖 痛風 (Gout)。
病理/特徵： 痛風石病理為無定形嗜伊紅物質（福馬林固定下尿酸鹽結晶多溶失,酒精固定可保留呈針狀雙折射結晶）周圍環繞異物型巨細胞肉芽腫反應。臨床合併或不合併高尿酸血症、腎臟疾病與腎結石 📖 痛風 (Gout)。
鑑別診斷： 趾端潰瘍性角化病灶需與病毒疣、鱗狀細胞癌、鈣質沉著 (calcinosis cutis)、類風濕結節鑑別;痛風石抽吸見尿酸鹽結晶、偏光顯微鏡下負性雙折射針狀結晶可確診。
處置/治療： 降尿酸治療（allopurinol、febuxostat)、急性期以 NSAID／colchicine／類固醇;巨大或潰瘍性痛風石可手術清除。CKD 病人用藥須調整劑量 📖 痛風 (Gout)。🖼 教科書圖表：
急性痛風性關節炎侵犯第五指遠端指間關節;位於耳輪的痛風石
📚 參考來源： 📖 痛風 (Gout)
第 15 題
題目：
一位 79 歲男性於包皮處發現帶有鱗屑之潰瘍及丘疹如圖。請問診斷為何?
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 老年男性包皮絨毛狀紅斑鱗屑、表皮全層異型增生 → 波文氏病（Queyrat 紅斑）
官方答案： Bowen’s disease（或 erythroplasia of Queyrat、bowenoid papulosis 皆可,2 分）and candidiasis (2 分)
診斷要點： 波文氏病 (Bowen disease) 即原位鱗狀細胞癌 (squamous cell carcinoma in situ, SCCIS),主要侵犯白膚色中老年人,可發生於體被、黏膜或甲床。臨床為生長緩慢、界限分明、紅斑性伴鱗屑或結痂的斑塊,常類似乾癬或皮膚炎、以「對類固醇無反應的皮膚病」表現 📖 原位鱗狀細胞癌 (Squamous carcinoma in situ, Bowen disease)。發生於陰莖／包皮者特稱 erythroplasia of Queyrat,表現為略帶鱗屑、紅斑性、絨毛狀 (velvety) 斑塊,可因尿道受侵犯而複雜化;本題 79 歲男性包皮帶鱗屑潰瘍與丘疹正屬此範疇 📖 原位鱗狀細胞癌 (Squamous carcinoma in situ, Bowen disease)。官方答案同時列出 candidiasis（念珠菌感染),反映生殖器部位常合併念珠菌感染,臨床上兩者可並存需一併處理。
病理/免疫特徵： 表皮呈全層異型增生 (full-thickness dysplasia／carcinoma in situ),累及附屬器之表皮內部分;有角化不全、顯著棘層肥厚、成熟與極性喪失,細胞核大、深染、多形性,各層皆見有絲分裂（含異常形式);可有肝醣堆積致透明細胞變化 (PAS 陽性)。腫瘤細胞 pankeratin(+)、CAM5.2／CEA／S100／HMB-45(−)。生殖器病灶常有 HPV 感染證據（HPV-16 最常見) 📖 原位鱗狀細胞癌 (Squamous carcinoma in situ, Bowen disease)。約 5% 進展為侵襲性,其中約 30% 具轉移潛能。
鑑別診斷： 需與乾癬、濕疹、表淺型基底細胞癌、皮膚 Paget 病鑑別;色素性變異型可與黑色素瘤混淆,靠免疫組化與黏液染色區分 📖 原位鱗狀細胞癌 (Squamous carcinoma in situ, Bowen disease)。
處置/治療： 局部切除、Mohs 手術、外用 5-FU 或 imiglimod、冷凍或光動力治療;合併之 candidiasis 以外用抗黴菌劑處理 📖 原位鱗狀細胞癌 (Squamous carcinoma in situ, Bowen disease)。🖼 教科書圖表：
Bowen disease:特徵性紅斑鱗屑斑塊伴糜爛及多處潰瘍 ｜
原位鱗狀細胞癌低倍:全層異型增生表皮
📚 參考來源： 📖 原位鱗狀細胞癌 (Squamous carcinoma in situ, Bowen disease)
第 16 題
題目：
一歲女嬰因右腋下黑色皮膚病灶被父母帶到門診求診,檢查時發現大小約 3.5 mm,邊緣不規則的黑色丘疹(如圖),皮膚鏡檢查發現及組織病理檢查如圖。
(1) 皮膚鏡下所觀察到的病灶表現屬於何種型態? (2 分)
(2) 請問診斷為何? (2 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 嬰兒黑色丘疹、皮膚鏡星爆狀、上皮樣＋梭形細胞＋Kamino 小體 → 斯皮茨痣
官方答案： (1) starburst pattern（or radial streaming, streaks 皆可,2 分） (2) Spitz nevus（pigmented spindle cell nevus, pigmented Spitz nevus 皆可,2 分)
診斷要點： 斯皮茨痣 (Spitz nevus) 為良性、圓頂狀、無毛的小型（<1 cm）結節,呈粉紅、紅或棕褐 (tan) 至黑色,最常發生於人生的前二十年,常有近期快速生長史——與本題一歲女嬰近期出現的黑色丘疹相符 📖 斯皮茨痣 (Spitz Nevus)。第 (1) 小題:皮膚鏡下的 starburst pattern（星爆／放射狀條紋 radial streaming, streaks）——周邊呈規則對稱放射狀排列的色素條紋——是色素性 Spitz nevus（Reed nevus）的經典皮膚鏡型態。色素性梭形細胞痣 (pigmented spindle cell nevus of Reed) 為其色素性變異型,官方均予採計 📖 斯皮茨痣 (Spitz Nevus)。
病理/免疫特徵： 表皮與黑色素細胞增生伴微血管擴張;混雜大型上皮樣細胞 (large epithelioid cells) 與富含胞質的大型梭形細胞 (large spindle cells),偶見有絲分裂象;可見 Kamino 小體。組織學上可能與黑色素瘤相似,需經驗豐富的皮膚病理科醫師判讀 📖 斯皮茨痣 (Spitz Nevus)。
鑑別診斷： 需與化膿性肉芽腫、血管瘤、傳染性軟疣、幼年性黃色肉芽腫、肥大細胞瘤、皮膚纖維瘤、黑色素細胞痣,尤其結節性黑色素瘤鑑別;色素性 Spitz／Reed 因無法臨床區分於黑色素瘤,常需切除確認 📖 斯皮茨痣 (Spitz Nevus)。
處置/治療： 必須組織學確認;完整切除 (excision in its entirety) 很重要,未完全切除者 10–15% 會復發 📖 斯皮茨痣 (Spitz Nevus)。🖼 教科書圖表：
Spitz nevus:(A) 臉頰粉紅色圓頂結節;(B) 色素性 Spitz nevus（Reed nevus），黑色丘疹周圍環繞棕褐斑狀區
📚 參考來源： 📖 斯皮茨痣 (Spitz Nevus)
第 17 題
題目：
一位 45 歲女性,主訴所有的指甲逐漸變灰黑色(見圖)已經 6 年,理學檢查發現她除了指甲變黑之外,舌頭,指關節皮膚如圖。
(1) 病人同時出現低血壓(hypotension),昏厥(syncope)的症狀.請寫出最可能之診斷? (2 分)
(2) 請列出至少兩種合理的實驗室檢查 (1 分)
(3) 下列何種症狀非此病常見?(單選) (1 分)
(A) 無力(Weakness) (B) 噁心(nausea) (C) 嘔吐(vomiting) (D) 體重增加(weight gain) (E) 腹痛
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 全指甲黑甲＋舌與掌褶色素沉著＋低血壓昏厥 → 愛迪生氏病
官方答案： (1) Addison’s disease (2 分) (2) cortisol, ACTH 或其他合理檢查 (1 分) (3) D (1 分)
診斷要點： 愛迪生氏病 (Addison disease) 為腎上腺皮質功能不全 (adrenocortical insufficiency) 所致的症候群,起病隱匿,特徵為進行性全身褐色色素沉著過度 (generalized brown hyperpigmentation)、虛弱、疲倦、食慾不振、噁心與腸胃道症狀。皮膚色素沉著出現於:① 原本即習慣性／UV 誘發著色部位（眼周、臉、手背、乳頭、腋窩、肛門生殖器);② 新部位——手掌皺褶 (creases of palms)、口腔黏膜、骨性隆起與新疤痕 📖 愛迪生氏病 (Addison Disease)。本題「所有指甲變灰黑（縱向黑甲 melanonychia)＋舌頭色素沉著＋指關節（骨性隆起）皮膚色素」正是 Addison 病特徵性的黏膜、皺褶與骨突色素沉著;合併低血壓與昏厥反映腎上腺功能不全的循環衰竭,強力指向此診斷。
第 (2) 小題實驗室檢查： 診斷由腎上腺功能不全的特異性檢查確認——測 血清 cortisol（晨間偏低)、血漿 ACTH（原發性 Addison 升高),並可加 ACTH 刺激試驗 (cosyntropin/Synacthen test);提示性生化為低血鈉、高血鉀、BUN 上升 📖 愛迪生氏病 (Addison Disease)。任列兩項合理檢查即得分。
第 (3) 小題（單選 D 體重增加為非常見)： Addison 病因皮質醇與醛固酮不足,典型為體重減輕 (weight loss)、厭食、噁心、嘔吐、腹痛、無力;故 (D) 體重增加 (weight gain) 並非本病常見症狀,為正解 📖 愛迪生氏病 (Addison Disease)。
鑑別診斷： 泛發性色素沉著需與血色素沉著症 (hemochromatosis)、藥物性色素沉著、原發膽汁性膽管炎鑑別;口腔／皺褶色素沉著＋低血壓＋電解質異常是 Addison 病的辨識關鍵。
處置/治療： 由內分泌科處置——終身類固醇替代（hydrocortisone＋fludrocortisone),腎上腺危象時靜脈類固醇與輸液 📖 愛迪生氏病 (Addison Disease)。🖼 教科書圖表：
Addison disease:(A) 手部色素沉著加強;(B) 手掌皺褶加強色素沉著;(C) 舌部色素沉著過度
📚 參考來源： 📖 愛迪生氏病 (Addison Disease)
第 18 題
題目：
一位 66 歲男性因為指甲問題求診(見圖),理學檢查如圖, 請問
(1) 此病人最可能之診斷? (2 分)
(2) 這種指端的變化名稱為何? (1 分)
(3) 此病人的頭皮異常稱做甚麼? (1 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 男性杵狀指＋腦回狀頭皮＋皮膚增厚 → 厚皮骨膜增生症
官方答案：
(1) pachydermoperiostosis (厚皮骨膜增生症)
(2) clubbing finger (杵狀指)
(3) cutis verticis gyrata (回狀顱皮／腦回狀頭皮)診斷要點： Pachydermoperiostosis（原發性肥厚性骨關節病變 primary hypertrophic osteoarthropathy）是一種以「皮膚增厚 + 骨膜增生」為核心的症候群，三大典型表徵為：① 杵狀指 (clubbing)、② 進行性皮膚肥厚（尤其臉部與頭皮，形成腦回狀外觀）、③ 長骨骨膜新生骨。好發於男性、青春期後起病。本題以「指甲/指端變化 + 頭皮異常」的組合引導,即指向此症。
(1) 為何是 pachydermoperiostosis： 題幹給的線索是「指端變化(杵狀指)」加上「頭皮異常(腦回狀頭皮)」。當一名成年男性同時出現杵狀指與頭皮回狀增厚，最能整合此二徵的單一診斷即為 pachydermoperiostosis。教科書亦將此症（Psoriatic pachydermoperiostosis 為其乾癬相關變異）列為與骨膜增生相關的甲/指端病變之一 📖 甲病 (Nail Disorders)。臨床上須與續發性肥厚性骨關節病變（如肺癌所致）鑑別——後者常有肺部原發病灶,paraneoplastic 章節即把 pachydermoperiostosis 與 hypertrophic pulmonary osteoarthropathy、acromegaly、thyroid acropachy 一併列入「牛肚掌 (tripe palms)」的臨床鑑別診斷 📖 皮膚副腫瘤症候群 (Cutaneous Paraneoplastic Syndromes)。
(2) 杵狀指 (clubbing finger)： 指尖遠端質量增加、甲板縱向與橫向彎曲增強，使甲圓如錶面玻璃 (watch glass)；Lovibond 角（甲板與近端甲褶夾角）>180°(正常<160°),對指併攏時失去正常的鑽石形視窗即 Schamroth 徵象陽性。杵狀指成因主流假說：巨核細胞未在肺中完全降解為正常大小血小板,擱淺於指端微血管崩解並釋放生長因子 📖 甲病 (Nail Disorders)。
(3) 頭皮異常 = cutis verticis gyrata (腦回狀頭皮)： 頭皮皮膚過度增生、形成如大腦皮質溝回般的深皺褶,可為原發(體質性),也可續發於 pachydermoperiostosis。本題官方答案取此名。
鑑別診斷： ① 續發性肥厚性骨關節病變 (secondary HOA,常源自肺癌/肺部疾病,須查胸部影像)；② 肢端肥大症 (acromegaly,GH 過多、亦有粗糙面容與軟組織增厚,查 IGF-1/GH)；③ 甲狀腺肢端肥厚 (thyroid acropachy,伴 Graves 病)。
處置/治療： 以支持與對症為主(NSAID 緩解關節痛),外觀性頭皮回狀增厚可考慮整形手術;先排除潛在惡性/內分泌病因。
📚 參考來源： 📖 甲病 (Nail Disorders)、📖 皮膚副腫瘤症候群 (Cutaneous Paraneoplastic Syndromes)
第 19 題
題目：
一位 20 歲年輕女性,因為臉上出現皮疹求診,理學檢查發現她除了臉上的病灶之外,皮膚也有異常(見圖),亦合併癲癇(seizure),發展遲緩,行為異常,請寫出
(1) 最可能的疾病診斷名稱? (1 分)
(2) 請依序寫出圖 1,2,3,4,皮膚病灶名稱? (各 0.5 分)
(3) 請問此病人(A)基因有何異常? (0.5 分) (B)屬於何種遺傳方式? (0.5 分)
考題圖片：
官方答案與詳解 (點擊展開)
🎯 一句話診斷線索： 顏面血管纖維瘤＋甲周纖維瘤＋癲癇發展遲緩 → 結節性硬化症（TSC1/2）
官方答案：
(1) tuberous sclerosis (結節性硬化症)
(2) 1. adenoma sebaceum / angiofibroma(顏面血管纖維瘤) 2. periungual fibroma(甲周纖維瘤) 3. shagreen patch(鯊魚皮樣斑) 4. ash leaf spots / hypomelanotic macule(灰葉斑/低黑色素斑)
(3) (A) TSC1, TSC2 (B) autosomal dominant(體染色體顯性)診斷要點： 「臉部皮疹 + 皮膚多發特徵性病灶 + 癲癇 + 發展遲緩/行為異常」是 tuberous sclerosis complex (TSC) 的經典三聯：皮膚—神經—多器官錯構瘤。TSC 是體染色體顯性、外顯率可變 (variable expressivity) 的症候群,由腫瘤抑制基因 TSC1(9q34,編碼 hamartin)或 TSC2(16p13.3,編碼 tuberin)失活突變引起;二者形成複合體抑制 mTORC1 訊息,功能喪失導致 mTORC1 活化與細胞過度生長 📖 結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex)。
(2) 四種皮膚病灶對應診斷標準(主要/次要特徵)：
- 顏面血管纖維瘤 (facial angiofibroma,舊稱 adenoma sebaceum)： 1–3 mm 粉紅至紅色平滑丘疹,對稱分布於鼻翼溝並延伸至雙頰、鼻、下巴,而上唇與臉外側相對倖免;2–5 歲出現,最終影響 75–90% 病人。≥3 個構成一項主要特徵。組織學為真皮飽滿紡錘/星狀纖維母細胞+擴張血管,膠原以洋蔥皮樣環繞毛囊血管 📖 結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex)。
- 甲周纖維瘤 (ungual/periungual fibroma,Koenen tumor)： 起於近端甲褶下方或甲板下方的堅實過度角化紅色丘疹/結節,腳趾多於手指,通常第一個十年後出現,>85% 成年病人受影響;≥2 個為主要特徵。
- 鯊魚皮樣斑 (shagreen patch)： 堅實或橡膠樣不規則斑塊,常見於腰薦部,約 50% 病人;為結締組織痣,組織學為網狀真皮硬化膠原束伴彈性纖維減少。
- 灰葉斑/低黑色素斑 (ash leaf spot / hypomelanotic macule)： 常出生即有,黑色素細胞數目正常但樹突發育不良、黑色素小體減少(與白斑症的黑色素細胞缺失不同)。
(3) 基因與遺傳： TSC1 或 TSC2 失活突變,符合 Knudson 二次打擊假說(腫瘤內另有體細胞第二突變使野生型等位基因失活);TSC2 突變者表現型通常較 TSC1 嚴重。遺傳方式為 autosomal dominant 📖 結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex)。
鑑別診斷： 單發性纖維丘疹(散發於一般人,與 TSC 血管纖維瘤組織學相同但為單發);青春期後才出現的多發血管纖維瘤須想到 MEN1 或 Birt-Hogg-Dubé 症候群。
處置/治療： 皮膚病灶少惡性化,但影響外觀;血管纖維瘤/甲周纖維瘤可雷射、電燒或手術;系統性錯構瘤(腎血管肌脂瘤、SEGA)以 mTOR 抑制劑(sirolimus/everolimus)治療,外用雷帕黴素亦可改善顏面血管纖維瘤。
第 20 題
題目：
一年輕女性於墾丁海邊游泳,兩天後發現在肢體出現有如圖示之病灶, 請問:
(1) 最有可能的診斷為何? (2 分)
(2) 並請列出至少兩種不能用來清洗病灶處的物品? (2 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 海邊游泳後肢體鞭狀鋸齒紅色條痕 → 水母螫傷皮膚炎（勿用淡水/酒精沖洗）
官方答案：
(1) jellyfish sting dermatitis / jellyfish (contact) dermatitis (水母螫傷皮膚炎)
(2) 不能用來清洗的物品(任選 2)：fresh water(淡水)、alcohol(酒精)、methylated spirits(甲醇/工業酒精)診斷要點： 「海邊游泳後、肢體出現線狀/鞭狀鋸齒排列的紅色條痕」是水母螫傷的典型病灶型態。水母(缽水母綱 Scyphozoa)、僧帽水母、海葵、珊瑚同屬刺胞動物門 (Cnidaria),觸手上密布刺絲胞 (nematocysts),接觸時倒鉤末端射出並注入毒素。海蕁麻 (sea nettles)、獅鬃水母 (Cyanea capillata) 為常見致傷種;螫傷後受害者先有劇烈灼痛,數分鐘內出現寬 2–3 mm、呈鋸齒鞭狀的隆起紅色條痕,急性疼痛多在 30 分鐘內減退,風疹塊約 1 小時消退,但紫褐色瘀點與發炎後色素沉著可持續數天 📖 陸生與水生生物的咬傷與螫傷 (Bites and Stings of Terrestrial and Aquatic Life)。
(2) 為何不能用這些物品清洗（關鍵急救觀念）： 尚未放電的刺絲胞在滲透壓改變或低張環境下會被觸發、噴出更多毒素使傷勢惡化。因此**淡水(fresh water)、酒精(alcohol)、甲醇/工業酒精(methylated spirits)**皆為禁忌——低張淡水與含醇溶劑會使殘留於皮膚上的刺絲胞去活化/放電、加重中毒。正確急救應以海水沖洗、去除觸手,並依物種以醋(vinegar,使部分刺絲胞放電失能,對箱形水母/依魯坎吉水母有效)等處理。教科書提及對依魯坎吉水母的處置即「施用醋以使刺絲胞放電」📖 陸生與水生生物的咬傷與螫傷 (Bites and Stings of Terrestrial and Aquatic Life)。
鑑別診斷： 植物性/化學性接觸性皮膚炎(通常無此鞭狀線性排列)、海洋皮膚炎 (seabather’s eruption,泳衣覆蓋區的丘疹,為水母幼體)、線狀植物光毒性皮膚炎 (phytophotodermatitis)。
處置/治療： 移除觸手、海水沖洗、依物種以醋處理刺絲胞、熱水浸泡(43°C)止痛;局部類固醇與口服抗組織胺緩解發炎搔癢;全身性反應(蕁麻疹、血管性水腫、過敏性休克)須立即腎上腺素與生命支持;箱形水母 (Chironex fleckeri) 螫傷可致命,必要時給予特異性抗蛇毒血清並施加壓迫繃帶。
📚 參考來源： 📖 陸生與水生生物的咬傷與螫傷 (Bites and Stings of Terrestrial and Aquatic Life)
第 21 題
題目：
一位 47 歲女性,有如圖所示具癢感與痛感的皮膚病變二年,臨床及病理變化如圖,請問
(1) 此皮膚病變最可能的診斷為何?(2 分)
(2) 首選治療藥物為何?(2 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 手足伸側對稱紫紅丘疹結節、白血球破裂性血管炎 → 持久隆起性紅斑（dapsone）
官方答案：
(1) erythema elevatum diutinum, EED (持久隆起性紅斑)
(2) dapsone (氨苯碸)診斷要點： EED 是一種罕見、慢性的白血球破裂性血管炎 (leukocytoclastic vasculitis, LCV),特徵為對稱、紅斑至紫紅色 (violaceous)、棕色或黃色的丘疹、結節與斑塊,好發於覆蓋手部/手指關節上方及伸側 (extensor) 表面(肘、腕、膝、踝、小腿、阿基里斯腱),軀幹通常不受侵犯 📖 持久隆起性紅斑 (Erythema Elevatum Diutinum)。病灶可無症狀,也可伴搔癢、疼痛、灼熱、刺痛或感覺異常——正對應本題「具癢感與痛感、病程二年(慢性)」。早期病灶柔軟壓痛,陳舊病灶質地堅實如生麵團,傍晚時分可變得更隆起紅斑化。
病理/免疫特徵： 組織學為白血球破裂性血管炎(嗜中性球浸潤、核塵/白血球碎裂、纖維素樣壞死);DIF 常顯示 IgG、IgM、IgA、C3 與 fibrin 於血管周圍的非特異性沉積。致病機轉推測為免疫複合體介導:注射鏈激酶可誘發病灶、血清 C1q 結合活性增加與 IL-8 反應增強皆為佐證 📖 持久隆起性紅斑 (Erythema Elevatum Diutinum)。
(2) 首選藥物 = dapsone： 以碸 (sulfone) 為基礎的療法(dapsone、sulfapyridine)是第一線;療效常在 48 小時內迅速出現,數週至數月內病灶完全消退,但停藥後常迅速復發,故建議持續治療以預防復發。其機轉一般認為涉及抑制嗜中性球趨化與功能 📖 持久隆起性紅斑 (Erythema Elevatum Diutinum)。
鑑別診斷： 環狀肉芽腫(關節上環狀病灶,柵欄狀肉芽腫無血管炎)、類風濕性嗜中性球皮膚炎(緻密真皮嗜中性球浸潤無血管炎)、Sweet 症候群、其他 LCV。EED 常合併之全身病:感染(鏈球菌、B肝、梅毒、結核、HIV)、IgA 副蛋白血症(最常見關聯)、發炎性腸道疾病、結締組織病與血液惡性腫瘤——須順藤摸瓜排查。
處置/治療： 首選 dapsone;二線/輔助有 niacinamide、四環黴素、colchicine、NSAID(diclofenac)、chloroquine 等;全身性類固醇療效不一,難治或 dapsone 相關貧血時可加 prednisone;局限病灶可病灶內或高效價外用類固醇;合併潛在疾病時針對該病治療(如 HIV 者加抗反轉錄病毒療法)可加速消退。慢性纖維化病灶對任何療法反應不佳。
第 22 題
題目：
一位 31 歲女性無既往病史,首次懷孕已 32 週,先前規則產檢並無異常發現,且懷孕期間並未服用任何藥物、保健食品或補品,但在 2 個月前身上就陸續開始有搔癢性丘疹出現,經產科醫師以外用類固醇治療改善後並不以為意,但是 2 週前在大腿後側出現大片紅斑並逐漸擴展,今天因全身疼痛性紅斑合併膿疱及下肢水腫而被轉介到急診求診。實驗室檢查發現:WBC: 10680 (<9900); Hb:11.0 (12-16); CRP: 3.3 (<1);全身檢查無明顯感染情況;膿疱之細菌、黴菌及病毒培養皆為陰性;病灶皮膚切片檢查如圖,DIF(-);產科醫師檢查: 胎兒生長發育正常但胎盤功能明顯退化。請問:
(1) 最可能的診斷為何?(2 分)
(2) 現階段最重要的處置為何? (2 分)
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🎯 一句話診斷線索： 第三孕期屈側無菌性膿疱擴散、培養陰性 DIF 陰性、胎盤退化 → 妊娠膿疱性乾癬（及早引產）
官方答案：
(1) impetigo herpetiformis / generalized pustular psoriasis of pregnancy(疱疹樣膿痂疹／妊娠膿疱性乾癬)
(2) delivery(及早引產或剖腹產終止妊娠)診斷要點： 妊娠膿疱性乾癬(impetigo herpetiformis)一般被視為膿疱性乾癬的一種變異型,歸因於妊娠期荷爾蒙改變,典型於第三孕期發作。表現為紅斑性斑塊,邊緣布滿角層下無菌性膿疱,皮疹起源於屈側區域並向離心方向擴散;可伴發燒、寒顫、倦怠、腹瀉、噁心與關節痛。實驗室典型可見白血球增多、ESR 上升,常伴低血鈣 (hypocalcemia) 📖 妊娠期皮膚變化與疾病 (Skin Changes and Diseases in Pregnancy)、📖 乾癬 (Psoriasis)。
為何是此診斷(對應題幹)： ① 首次懷孕、第三孕期(32 週);② 疼痛性紅斑+膿疱、由屈側向外擴展;③ 膿疱細菌/黴菌/病毒培養皆陰性(=無菌性膿疱,非感染);④ DIF(-) 可與自體免疫水疱病(如妊娠類天疱瘡 pemphigoid gestationis,DIF 沿 BMZ 線狀 C3)區別;⑤ 全身發炎指標(WBC、CRP 上升)且無感染灶。這組合正是 impetigo herpetiformis 的典型描繪。通常無個人或家族乾癬病史(如本題),且傾向在後續懷孕更早發生。
(2) 最重要處置 = 及早終止妊娠(delivery)： 本病最令人擔憂的併發症是胎盤功能不全 (placental insufficiency) 及隨之而來的死產或新生兒死亡——題幹已明示「胎盤功能明顯退化」。基於這些原因,教科書指出「常考慮提早引產 (induction of labor)」;因此現階段最重要的處置是及早引產或剖腹產以娩出胎兒、終止此妊娠相關疾病 📖 妊娠期皮膚變化與疾病 (Skin Changes and Diseases in Pregnancy)。母體亦須矯正低血鈣、支持性照護、防治敗血症。
鑑別診斷： 妊娠類天疱瘡 (pemphigoid gestationis,DIF 陽性)、妊娠多形疹 (PEP/PUPPP,無膿疱不影響胎盤)、急性全身性發疹性膿疱症 (AGEP,常有用藥史)、von Zumbusch 全身性膿疱性乾癬(非妊娠特異)。
處置/治療： 及早娩出為關鍵;母體以系統性類固醇/ciclosporin 控制病情、矯正電解質(尤其低鈣)、水分與感染防治;多數產後緩解但可能復發,後續懷孕須提早警覺。
📚 參考來源： 📖 妊娠期皮膚變化與疾病 (Skin Changes and Diseases in Pregnancy)、📖 乾癬 (Psoriasis)
第 23 題
題目：
一位 47 歲女性,一星期前開始出現間歇性高燒達 38.7°C,3 天後身上開始出現會癢的皮疹(如圖),此外病患主訴有喉嚨痛,拇指及膝蓋關節疼痛,及肌肉痠痛等。
實驗室檢查結果如下:
WBC: 23.46 x10^3/ul; Neutrophilic Segment: 88.3 %; Lymphocytes: 7.8 %; Monocytes: 3.4 %; Eosinophils: 0.3 %; Basophils: 0.2%; Hb: 12.5 gm/dL; Platelet: 294 x10^3/ul; E.S.R: 91 mm/1hr; hsCRP: 19.18 mg/dL; ferritin: 1399.7 ng/mL (male:23.9-336.2, females:11.0-306.8); SGPT(ALT): 29 IU/L; ANA: negative; RF factor : negative; C3: 159 mg/dL; C4: 27.3 mg/dL
請問此病患最可能得到何種疾病?(4 分)
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🎯 一句話診斷線索： 高燒＋鮭魚色皮疹＋關節痛＋嗜中性白血球增多＋ferritin 極高、ANA/RF 陰性 → 成人型史迪爾氏病
官方答案： adult-onset Still disease, AOSD (成人發病型史迪爾氏病)
診斷要點： AOSD 由 Bywaters(1971)提出,為一種血清陰性多關節炎 + 鮭魚色 (salmon-colored) 短暫易逝 (evanescent) 斑狀疹 + 發燒 + ESR 升高 + 嗜中性球性白血球增多的症候群,反映 sJIA 的成人表現 📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)。
為何是此診斷(逐項對應題幹)：
- 間歇性高燒(每日尖峰型 quotidian fever)：AOSD 特徵性發燒。
- 會癢/一過性皮疹：對應鮭魚粉紅色、短暫易逝的斑狀疹(與 sJIA 相同);雖典型不癢,但變異型可為持續搔癢性丘疹斑塊。
- 喉嚨痛、關節痛、肌痛：AOSD 常見的咽炎與關節/肌肉症狀。
- WBC 23,460 且 neutrophil 88.3%：白血球增多(最大系列中 85% 病人白血球增多,69% 由 ≥80% 嗜中性球構成)。
- ESR 91、hsCRP 19.18 顯著上升：AOSD 中 CRP 增加 93%、ESR 升高 85%。
- ferritin 1399.7(>正常上限 4 倍)：非常升高的血清鐵蛋白強烈提示(但不特異於)AOSD;56.4% 病人鐵蛋白高於正常,其中 60% 超過正常 3 倍。
- ANA(-)、RF(-)：AOSD 中抗核抗體、類風濕因子與抗 CCP 很少陽性——正好排除 SLE/RA。
📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)診斷方法： AOSD 為排除性診斷,須先排除不明原因發燒 (FUO) 的各種病因(感染、惡性腫瘤/淋巴增生、其他結締組織病),並套用已發表標準——經典為 Yamaguchi 標準;另有 Fautrel 標準將糖化鐵蛋白 (glycosylated ferritin) 納入特異性項目且不需排除標準。健康人 50–80% 血清鐵蛋白為糖化型,發炎病人降至 20–50%,AOSD 病人「總鐵蛋白極高 + 糖化鐵蛋白比例下降」最具提示性 📖 類風濕性關節炎、幼年型特發性關節炎、成人發病型史迪爾氏病與風濕熱 (Rheumatoid Arthritis, Juvenile Idiopathic Arthritis, Adult-Onset Still Disease, and Rheumatic Fever)。
鑑別診斷： SLE(ANA 通常陽性)、RA(RF/抗CCP、慢性侵蝕性關節炎)、感染(敗血症、心內膜炎、病毒)、淋巴瘤/白血病、血管炎、藥物過敏(DRESS)。須警惕併發巨噬細胞活化症候群 (MAS/HLH):發燒轉為持續高溫、鐵蛋白飆至 5000–10000 ng/mL、血球減少、肝功能異常、凝血延長,為可能致命的併發症。
處置/治療： NSAID→系統性類固醇為主;難治者用 methotrexate 及生物製劑(IL-1 阻斷劑 anakinra/canakinumab、IL-6 阻斷劑 tocilizumab)。
第 24 題
題目：
一位 20 歲男性自訴從小容易脫屑,偶有水泡形成(圖一),母親及兄長也有相同的皮膚病灶(圖二 A,母親;圖二 B,兄長),但母親自訴皮膚病灶隨著年齡增長而改善,兩個兒子出生時無紅皮症現象。病理切片如圖三。
(1) 請列出兩種最有可能的鑑別診斷。(2 分)
(2) 請列出此兩種診斷的基因突變各為何? (2 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 自幼脫屑水疱、體染色體顯性家族史、隨齡改善、出生無紅皮症 → 表皮鬆解性過度角化 vs Siemens 水疱型魚鱗癬
官方答案：
(1) epidermolytic hyperkeratosis(表皮鬆解性過度角化 = BCIE / epidermolytic ichthyosis, EI) and ichthyosis bullosa of Siemens(Siemens 水疱型魚鱗癬 = superficial epidermolytic ichthyosis, SEI)
(2) epidermolytic hyperkeratosis：KRT1、KRT10 基因;ichthyosis bullosa of Siemens：K2e(即 KRT2)基因診斷要點： 兩者同屬角蛋白病性魚鱗癬 (keratinopathic ichthyoses),皆為體染色體顯性、以「表皮鬆解 (epidermal lysis)+過度角化+水疱」為特徵。題幹的關鍵鑑別線索:①「從小容易脫屑、偶有水泡」;②「母親與兄長同病(體染色體顯性家族史)」;③「母親病灶隨年齡改善」——SEI 的脆弱較淺表、隨年紀常減輕;④「出生時無紅皮症」——傾向 SEI(EI 常於出生即水疱紅皮)。病理切片顯示表皮溶解性過度角化(空泡變性、透明角質顆粒團塊)📖 魚鱗癬 (The Ichthyoses)。
(1)(2) 兩種鑑別與基因：
- Epidermolytic ichthyosis (EI,舊稱 epidermolytic hyperkeratosis EHK / bullous congenital ichthyosiform erythroderma BCIE)： 出生時即以水疱、發紅、剝皮表現(易誤為 EB 或葡萄球菌燙傷樣皮膚),後發展全身波紋狀 (corrugated) 過度角化。組織學:上表皮空泡變性+顆粒細胞緻密不規則透明角質團塊(→ EHK)。基因為 KRT1 與 KRT10(嚴重掌蹠侵犯常暗示 KRT1)📖 魚鱗癬 (The Ichthyoses)。
- Ichthyosis bullosa of Siemens (IBS = superficial epidermolytic ichthyosis, SEI)： 出生時發紅與水疱,數週至數月消退,後在屈側出現波紋狀過度角化;表皮脆弱但較為淺表,最上層角質層脫失形成項圈樣 (collarette)「mauserung(換羽)」凹陷區。組織學過度角化與空泡化侷限於顆粒層(較 EI 淺)。基因為 KRT2(舊稱 K2e)📖 魚鱗癬 (The Ichthyoses)。
鑑別診斷： 兩者互為主要鑑別;另須與板層狀魚鱗癬 (LI/ARCI,TGM1 等)、先天性魚鱗癬樣紅皮症 (CIE)、表皮鬆解性掌蹠角皮症 (Vörner,KRT9)、環狀 EI、五彩碎紙樣魚鱗癬 (IWC,KRT1/KRT10 有絲分裂重組回復) 區別。
機轉： 突變型角蛋白在基底上層聚集成簇,中間絲網絡塌陷導致細胞溶解 (cytolysis) 與水疱;EI 為 K1/K10,SEI(較淺)為 K2,故脆弱層次不同。
處置/治療： 專業皮膚照護降低水疱、促進糜爛癒合(潤滑減摩擦、傷口敷料);廣泛糜爛新生兒須防細菌感染/敗血症與監測水電解質;角質溶解劑、外用/口服類視色素改善過度角化。
📚 參考來源： 📖 魚鱗癬 (The Ichthyoses)
第 25 題
題目：
一位 13 歲國中男學生在 5 天前出現全身倦怠,口腔潰瘍,喉嚨疼痛及輕微發燒的症狀,3 天前在雙手腳掌出現紅斑及小水泡且有進行性的變化,近期內未曾使用任何藥物或保健食品。在急診皮膚科醫師檢查發現如圖,另外除口腔潰瘍與頸部淋巴結腫大外身體檢查並無其他發現,流感及 HSV 病毒抗原快速檢測為陰性。
(1) 此疾病最常見的兩個感染原為何?(2 分)
(2) 本疾病最常見的傳染途徑為何?(2 分)
考題圖片：
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🎯 一句話診斷線索： 兒童口腔潰瘍＋手足掌紅斑水疱、流感/HSV 陰性 → 手足口病（CVA16、EV71，糞口傳染）
官方答案：
(1) coxsackievirus A16(克沙奇病毒 A16)、enterovirus 71(腸病毒 71 型)
(2) fecal-oral route(糞口傳染)診斷要點： 本題為手足口病 (hand-foot-mouth disease, HFMD)——「口腔潰瘍/咽痛+雙手腳掌紅斑小水疱+輕微發燒+頸部淋巴結腫大」為典型組合,好發於 10 歲以下(本題青少年亦可),夏秋為主。臨床上先有 1–2 天低度發燒與倦怠、咽痛,標誌為手掌/腳掌 4–8 mm、周圍紅斑的水疱,並幾乎都伴口腔糜爛(舌、頰黏膜、硬顎)。流感與 HSV 快篩陰性有助排除鑑別 📖 出疹性病毒疾病 (Exanthematous Viral Diseases)。
(1) 兩大感染原： 傳統上 HFMD 由 coxsackievirus A16 與 enterovirus 71 (EV71) 引起;其他常見包括 coxsackievirus A5/A6/A7/A9/A10、B1–B5、echovirus 及其他腸病毒。腸病毒屬小型單股 RNA 之 picornavirus。EV71 是亞洲 HFMD 疫情的重要原因,與嚴重神經學疾病(腦炎、腦脊髓炎、類小兒麻痺症候群)、心肌炎、肺水腫甚至死亡相關 📖 出疹性病毒疾病 (Exanthematous Viral Diseases)。
(2) 傳染途徑： 「病毒傳播透過糞口途徑 (fecal-oral route),較少透過呼吸道吸入。」病毒在口咽及/或胃腸道複製後產生病毒血症;潛伏期 3–6 天,病毒排出可長達 5 週(故病後仍具傳染力)📖 出疹性病毒疾病 (Exanthematous Viral Diseases)。
鑑別診斷： 疱疹性齦口炎 (HSV,快篩已陰)、疱疹性咽峽炎 (herpangina,口咽後部水疱)、水痘、多形性紅斑、克沙奇 A6 相關非典型 HFMD(病灶更廣、可見大疱與紫斑)。
處置/治療： 多為臨床診斷、不需實驗室檢查;治療為支持性(減少不適與脫水);皮膚水疱 7–10 天結痂消退;須警覺 EV71 之神經學/心肺重症;針對 EV71 的抗病毒與疫苗為研究焦點。